一、教学要求
1、掌握:α地中海贫血症的发病分子机理、分类和主要临床表现;苯丙酮尿症的发病机理和临床表现。
2、熟悉:分子病、先天性代谢病的概念、主要类型、遗传基础;血红蛋白及其遗传控制;镰形细胞贫血的分子发病机理。
3、了解:β地中海贫血、白化病和半乳糖血症等常见的单基因病。
二、教学内容
1、核心内容(知识点):
(1)血红蛋白病的概念
(2)血红蛋白病的分类
(3)α地中海贫血:Hb Bart’s胎儿水肿综合征
(4)先天性代谢病的主要类型及遗传基础
(5)酶缺陷导致次要代谢途径开放副产物堆积:苯丙酮尿症的主要临床表现及遗传基础
2、重点内容:
(1)分子病的概念
(2)血红蛋白及其遗传控制
(3)镰形细胞贫血的主要临床表现及遗传基础(课题讨论,教师总结)
(4)地中海贫血及类型
(5)HbH病的主要临床表现及遗传基础
(6)标准型α地贫概念及主要临床表现
(7)先天性代谢病的概念
3、一般内容:
(1)静止型α地贫的主要临床表现及遗传基础
(2)β地中海贫血的主要临床表现及遗传基础
(3)酶缺乏使代谢终产物减少:白化病的主要表现及遗传基础(自学)
(4)酶缺陷导致中间产物或底物堆积:半乳糖血症的主要临床表现及遗传基础