本章节单基因疾病的遗传录课5个-张青峰-遵义医科大学珠海校区
1. 第一节 系谱与系谱分析
2. 第七节 影响单基因疾病遗传的因素之拟常染色体和遗传印记
3. 第七节 影响单基因疾病遗传的因素之基因与表型相关性
4. 第七节-影响单基因疾病遗传的因素之生殖腺嵌合和遗传早现
5. 第七节 影响单基因疾病遗传的因素之X染色体失活
本章节有人卫微课1个(仅用于教学,如有侵权请联系删除)
常染色体隐性遗传病不完全确认(陈峰-哈尔滨医科大学)
本章人文微课-遗传代谢病鼻祖-Garrod(张青峰-遵义医科大学珠海校区)
Ø 教学要求
一、教学目的:学习单基因遗传病的概念、类型、遗传方式及系谱特点、两种单基
因性状或疾病的伴随遗传及单基因遗传病发病风险的估计。
二、教学要求
1、掌握:单基因遗传病的概念、类型、遗传方式及系谱特点;单基因遗传病发病风险的估计。
2、熟悉:常染色体显性遗传的分类,近亲婚配对发病风险的影响;两种单基因遗传性状或
疾病的联合传递。
3、了解:常见的单基因病;单基因遗传效应的影响因素。
Ø 教学手段 超星平台
Ø 教学课时 2学时
Ø 教学内容
一.系谱与系谱分析法
(一)系谱、先证者概念
(二)系谱常用符号及含义,系谱图绘制
二.常染色体显性遗传病的遗传
(一)Huntington舞蹈病
(二)婚配类型与子代发病风险(重点)
(三)常染色体完全显性遗传的特征(重点)
三. 常染色体隐性遗传病的遗传
(一)白化病
(二)婚配类型及子代发病风险(重点)
(三)常染色体隐性遗传的遗传特征(重点)
四. X连锁显性遗传病的遗传
(一)抗维生素D佝偻病
(二)婚配类型和子代发病风险(重点)
(三)X连锁显性遗传的遗传特征(重点)
五. X连锁隐性遗传病的遗传
(一)红绿色盲、血友病A
(二)婚配类型和子代发病风险(重点)
(三)X连锁隐性遗传的遗传特征(重点)
六. Y连锁遗传病的遗传
Y连锁遗传的系谱分析
(一)是非判断题
1.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传方式为常染色体隐性遗传。
2.父亲为AB血型,母亲为A血型,其女儿为A血型,如果再生育,其子女的血型仅可能为AB和A血型。
3.近亲婚配时,子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这是由于他们来自共同的祖先,往往具有某种共同的基因。
4.两个先天聋哑患者婚后所生子女中均无聋哑患者,可能由于某种原因导致致病基因不表达所致。
(二)名词解释题
1.单基因遗传病(single-gene disorder,monogenic disorder)
2.系谱(pedigree)
3.先证者(proband)
4.半合子(hemizygote)
5. 复等位基因(multiple alleles)
6.携带者(carrier)
7.交叉遗传(criss-cross inheritance)
(三)问答题
1.一对表型正常的夫妇生出了一个先天聋哑的女儿,此聋哑女儿长大后与先天聋哑男子结婚并生育了一个表型正常的儿子,试分析其原因。
2.一对表型正常的夫妇,婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个红绿色盲的儿子,请分析其原因。
3.一家系,第Ⅰ代男性为一Huntington舞蹈症患者,41岁时发病,其与一正常女性结婚后生育一子三女,儿子和一女儿也是Huntington舞蹈症患者,儿子发病年龄为35岁,女儿37岁时发病。儿子婚后生育一子一女,儿子在29岁时发病,且病情较其父亲严重;女儿婚后所生儿子也是一Huntington舞蹈症患者,但发病年龄与母亲一样。请对此家系做一分析。
4.请问X连锁隐性遗传有哪些特点?
5.多指(轴后A型)为一常染色体显性遗传病,外显率为75%。(1)杂合体患者与正常个体婚配,其子女患病的可能比例是多少?(2)杂合体间婚配子女发病风险是多少?
6.一个有O型和M型血型的人与一个有B型和MN型血型的人婚后所生子女可能的血型有哪些?比例如何?
10.丈夫的血型为B型,他的父亲是O 型,妻子的血型为AB型,试分析后代可能出现的血型,不可能出现的血型类型。