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1．产前诊断的取材方法

产前诊断需要采集孕妇和胎儿的一些相应体液、组织作为检测材料，包括羊水细胞、羊水上清液、绒毛、脐带血、孕妇外周血中的胎儿细胞、孕妇血清、尿液、受精卵、胚胎组织等。常用标本采集方法和用途：

①绒毛吸取术：一般于妊娠8～12周时进行。经短期培养后可进行染色体分析、生化检测和提取DNA作基因分析。

②羊膜穿刺术：抽取羊水最佳时间是妊娠16～20周。经体外培养后，可进行染色体分析、酶和蛋白质检测、性染色质检查和提取DNA作基因分析，也可不经培养，用微量技术作酶和蛋白质分析或直接提取DNA作基因诊断。

③脐带穿刺术：于妊娠17～32周，经母腹抽取胎儿脐静脉血，可进行染色体检查或血液学各种检查。

④孕妇外周血分离胎儿细胞：是一项非创伤性产前诊断技术。

2．产前诊断的检查方法

①物理学诊断方法：

X线检查：主要用于检查18周以上胎儿骨骼发育情况,。

超声波检查：广泛应用于神经管缺陷、内脏畸形、肢体短小残缺等200多种先天畸形的产前诊断。

胎儿镜：主要用于胎儿血的取样、活检和产前诊断，也可观察胎儿形态异常及对某些遗传病进行宫内治疗，

②细胞遗传学检查：主要包括羊水或绒毛细胞X、Y染色质检查和染色体核型分析。

③生物化学方法：利用羊膜穿刺术采集的羊水上清液、羊水细胞和绒毛吸取术采集的绒毛细胞可进行相关生化检查。

甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶的检测：对开放性神经管畸形的产前诊断具有重要意义。

血红蛋白分析：可检出胎儿是否患有珠蛋白生成障碍性贫血及其它异常血红蛋白分子病。

    酶及代谢产物的检测：可检测遗传性代谢缺陷。

④分子生物学方法（DNA分析）：能对珠蛋白生成障碍性贫血、假肥大型肌营养不良、血友病、苯丙酮尿症等几十种遗传病作出可靠的产前基因诊断。

3．植入前诊断：通过体外授精获得若干个受精卵，经人工培养，从早期分裂的细胞中，取一个作染色体分析或DNA分析，检测胚胎染色体或基因是否正常，选取正常的胚胎植入母体，继续妊娠。