适合筛查的遗传病须符合的条件：①发病率较高；②有致死、致残、致愚的严重后果；③疾病早期缺乏特殊症状或体征；④有较准确且价廉实用的筛查方法；⑤筛出的疾病有办法防治。

1．新生儿筛查

①方法：一般采取脐血或足跟血至特制滤纸片上制成血斑，晾干后进行检验。②筛查的病种：有些国家已将此项措施列入优生的常规检查，筛查的病种达12种。我国列入新生儿筛查的疾病主要有PKU、家族性甲状腺肿、G6PD缺乏症（南方）等。

2．携带者检出

①携带者检出的意义：进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，可以达到预期目标。②携带者检出的方法：可通过系谱分析法分析家系中每个成员的基因型。对可疑携带者进行实验室检测，目前实验室检查可从生化水平、细胞水平、分子水平等方面来进行。

3．产前筛查

指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。包括①超声筛查。②血清学产前筛查。③无创产前筛查（non-invasive prenatal test, NIPT）：是指相对羊膜腔穿刺术、绒毛穿刺术而言，利用孕妇外周血中胎儿的DNA、RNA或胎儿细胞，进行胎儿遗传病检测的非侵入性产前检测。