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遗传咨询是咨询医生与咨询者的一种商谈交流过程，就某种遗传病在一个家庭中的发生原因、再发风险和防治方面所面临的全面问题，进行一系列商讨。 

（一）遗传咨询的对象

临床中狭义的遗传咨询对象可归纳为以下几种情况：①本人或家庭成员中具有遗传性疾病或先天性畸形；②原发性不育的夫妇或具有不明原因的习惯性流产、早产、死产和死胎史的夫妇；③近亲结婚的夫妇及后代；④性发育异常或行为发育异常的个体；⑤有致畸因素接触史,但要求生育的夫妇；⑥35岁以上的高龄孕妇；⑦不明原因的智力低下个体；⑧染色体畸变患者的父母和同胞。

（二）遗传咨询的步骤

①明确诊断。正确的诊断结果对遗传咨询至关重要，是咨询成功的前提；②绘制系谱，确定遗传方式；③估计再发风险：遗传方式确定后,利用遗传学原理对家系中有关成员进行分析，确定其基因型，估计遗传病在家系中的再发风险。再发风险率一般分为三个等级：10%以上属于高度风险，不宜生育或应作产前诊断，5%～10%为中度风险，5%以下为低风险。④提出对策和措施：包括劝阻结婚、避孕、绝育、人工流产、人工授精、产前诊断、积极治疗改善症状等。⑤随访和扩大咨询。

（三）遗传病再发风险的估计

1．单基因遗传病再发风险的估计

①亲代基因型已确定者：

常染色体显性遗传病(AD)：当夫妇一方患病时，子代再发风险为1/2；夫妇双方均为患者时，子代再发风险为3/4。患者正常同胞（除外显不全和延迟显性外）的子女一般不会患病。

常染色体隐性遗传病(AR)：患者的父母往往是表型正常的杂合子（携带者），他们再生子女的发病风险是1/4，3/4为正常个体，但在正常个体中有2/3是携带者。如果夫妇一方为患者，另一方为携带者时，子代再发风险为1/2，携带者的概率也是1/2。如果夫妇一方为患者，另一方为正常显性基因的纯合子，后代不会出现患者，但都是携带者。

X连锁显性遗传病(XD)：当父亲是患者，母亲正常时，儿子全部正常，女儿全部是杂合子患者。如果母亲是杂合子患者，而父亲正常，其儿女各有1/2发病风险。当夫妇双方均为患者时，女儿全部患病，而儿子只有1/2的发病风险。

X连锁隐性遗传病(XR)：当父亲为患者，母亲正常（显性纯合子）时，女儿全部为杂合子（携带者），儿子全部正常。当母亲是患者，父亲正常时，儿子全部发病，女儿全为杂合子（携带者）。若母亲为携带者，父亲正常，则儿子发病风险为1/2，女儿正常，但有1/2概率为携带者。如父亲为患者，母亲为携带者，其儿女发病风险均为1/2。

②亲代基因型未能确定者：夫妇双方或一方的基因型根据家系所提供的信息不能肯定，而家系中又提供有其它信息，如正常孩子数、实验室检查的有关数据、年龄等，这些信息都可否定或确定带有某种基因的可能性，这时估计子代发病风险要运用Bayes逆概率定理，计算出后代的发病风险。

2．多基因遗传病再发风险的估计

多基因病不能直接通过孟德尔定律来计算再发风险，只能通过群体发病率、家系中患病个体的多少、病情的轻重及发病率的性别差异等方面来估计经验概率，可利用Edward公式、阈值模式理论、Falconer公式和Smith表格法来进行估算。

3．染色体病再发风险的估计

①夫妇双方核型正常，出生染色体病患儿的风险就是群体的发病率。而大多数三体综合征的发生与母亲年龄呈正相关，如果母亲年龄在35岁以上，则子女的再发风险随年龄增大明显增高。

②如果夫妇一方为同源罗伯逊易位携带者，不能生育正常的后代。

③如果夫妇一方为非同源的罗伯逊易位携带者，其后代中有1/6正常、1/6为与亲代类似的携带者，1/6为易位型三体患者，其余为流产或死产胚胎。

④如果夫妇一方为相互易位携带者，则后代中1/18正常、1/18为易位携带者，其余均由于部分三体和部分单体导致流产、死胎或畸形儿。

⑤如果夫妇一方为倒位携带者，则后代中1/4正常、1/4为携带者，其余均由于染色体部分重复或缺失导致早期流产、死胎或畸形儿，有些倒位携带者会出现婚后不育。

（四）遗传咨询中的伦理问题

1．体察咨询者的心态：咨询医生应体察咨询者的心情，并设法减轻咨询者的羞耻感、负罪感和恐惧。通常的做法是：①强调遗传病是疾病，不是性传播疾病，不必有羞耻感；②强调不论是遗传病患者本人或是他们的父母都没有任何过错；即使致病基因确由父母传递，也是不以他们的意志为转移的；③它也不是一种惩罚（更不是什么因果报应），父母无须与自己的任何行为或过失联系在一起，自责或互相指责，或有任何道德或伦理方面的思想负担。

2．遗传咨询时应遵循的原则：①信任和保护隐私的原则。②自愿和知情同意的原则。③自主决定和非指令性（non-directive）原则。