对某一地区的群体进行遗传病的抽样调查，明确该地区遗传病的种类、遗传方式、分布特点、 患者数量、危害程度等情况，根据调查的数据计算出不同种类遗传病的发病率、杂合子频率、突变率等。遗传病的普查的实施及注意：

1．建立遗传病的三级普查组织系统：一级组织主要由基层医务人员组成，二级组织为专业普查队，三级组织为专家组。

2．普查所选的调查点应有代表性：每一个调查点应包括该地区总人口的1%～1‰，至少包括10万人，并且应涵盖城市、农村、山区等不同特点的人群。 

3．普查时首先设计简明方便的遗传筛查表，其次制定明确统一的诊断标准。对检出的病例及时登记。

 4．根据登记记录，绘制系谱，确定该病的遗传方式及有发病风险的个体，对相关成员进行婚育指导，以避免或减少该遗传病在此家系中的再次发生。

 登记内容主要包括：①患者的病情资料和检出的主要依据。②患者的发育史。③婚姻和生育史。④亲属病情资料。⑤绘制系谱。