药物治疗能有效的控制遗传病的发展和改善症状，主要原则是对症治疗，治疗方法有：

①补充疗法（补其所缺）：分子病及先天性代谢病可补充缺乏的蛋白质、酶或它们的终产物，一些激素水平改变以及所引起的疾病和症状，可以用补充激素。

②排除疗法（去其所余）：对于一些体内某种物质堆积的遗传病可使用排除疗法清除堆积的物质，减少患者对所忌物质的吸收是排除疗法的重要策略。

③减少吸收：以药物减少患者对所忌物质的吸收。