1．基因诊断的定义
基因诊断指利用分子生物学分析方法,直接从DNA或RNA检测基因缺陷、表达状况，从而对疾病作出诊断的技术。
2．基因诊断的特点
不仅可以对患者进行病因诊断，还可以做出症状前基因诊断，也可对遗传病做出生前基因诊断；此外基因诊断不受基因表达的时空限制，也不受取材的细胞类型和发病年龄的限制，这一技术还可以从基因水平了解遗传病异质性，有效地检出携带者。
3．基因诊断的常用方法
①限制性片段长度多态性分析：如果限制酶识别位点的碱基发生了改变，将不再被限制酶切割，碱基的改变也可能产生新的酶切位点，表现为RFLP多态性，这在基因的连锁诊断中具有极重要的意义。
② Southern印迹杂交：将DNA标本用限制性内切酶消化后，经琼脂糖凝胶电泳分离酶解片段，将转印至滤膜上的DNA与32P标记的探针杂交，利用放射自显影术确定探针互补DNA带的位置，可以确定某一特定序列的DNA片段的位置和大小。
③聚合酶链反应分析：通过温度变化控制DNA的变性和复性，用设计合成的特异寡核苷酸作为引物，加入DNA聚合酶、四种dNTP，在合适的缓冲体系中完成特定基因的体外复制。PCR技术能在体外快速简便地扩增特异的DNA片段，被广泛运用于遗传病和肿瘤的基因诊断。
④DNA 测序：将特定位点的PCR产物作DNA测序，比较正常基因与突变的序列，可检测出突变的碱基类型和位点。
⑤ DNA 芯片：DNA芯片是利用微点阵技术，将探针(通常是DNA或cDNA)以高密度点阵的形式按一定的顺序固定排列在单位面积的硅片表面上，再将所研究的样本如DNA、RNA或cDNA用荧光标记后，在芯片上与探针杂交，通过激光共聚光共聚焦显微镜等对芯片进行扫描，配合计算机系统进行分析，从而快速、准确地得出所需信息。
⑥荧光原位杂交：用特殊荧光素标记核酸（DNA）探针，可在染色体、细胞和组织切片标本上进行核酸杂交，对检测细胞内DNA或RNA的特定序列存在与否最为有效。
扩展：
以下3个视频资料来自科学出版社案例版《医学遗传学》第3版教材的二维码内容。
