一、常规染色体检查

染色体检查是确诊染色体病的主要方法。随着显带技术的应用，染色体检查能更准确地判断和发现染色体数目和结构异常。但染色体检查通常应结合临床表现进行分析才能得出正确诊断。

在临床工作中，如遇到下列情形之一者，应建议作染色体检查：①多发性先天畸形者；②不明原因的智力发育不全、生长迟缓者；③家族中已有染色体异常或先天畸形的个体；④有反复多次早期流产史的妇女及其丈夫；⑤原发性闭经和女性不育症；⑥无精子症男子和男性不育症；⑦两性内外生殖畸形者；⑧有较长时间、较大剂量射线或致畸致突变物质接触者；⑨恶性肿瘤，尤其是恶性血液病患者。

染色体检查标本的来源，视检查对象和目的而有所不同，通常主要取自外周血、皮肤、骨髓、胸、腹水、绒毛、羊水中胎儿脱落细胞和脐血等各种组织。

待检组织通过体外细胞培养，一定量的秋水仙素处理，经细胞收获、低渗、固定、滴片等过程，即可制备出染色体标本。再经各种不同方法处理，可显示不同的染色体带纹以进行染色体核型分析。

常规非显带染色体分析用于计数一个分裂相的染色体数目，各种显带技术用于分析染色体的结构是否有异常，常用的显带技术有Q显带、G显带、C显带、R显带。

二、高分辨染色体检查

利用同步化细胞周期的方法，获得较多同时处于细胞分裂晚前期或早中期的细胞，进行染色体显带后其带纹数量远大于细胞分裂中期染色体，从而进一步提高了染色体结构畸变的检出率。高分辨染色体显带技术的技术要求较常规显带技术更高，因此通常用于常规染色体显带技术发现可疑染色体畸变的精确核型确定。 

三、分子细胞遗传学技术运用

（一）荧光原位杂交（FISH）

（二）荧光定量PCR（QF-PCR）

（三）微阵列比较基因组杂交（aCGH）

（四）多重连接探针扩增（MLPA）