（一）肿瘤的单克隆起源假说

肿瘤的细胞遗传学研究认为，几乎所有肿瘤都是单克隆起源，即起源于一个前体细胞。最初是一个关键的基因突变或一系列相关事件导致单一细胞向肿瘤细胞的转化，随后产生不可控制的细胞增殖，最终形成肿瘤。

（二）二次突变假说

二次突变假说认为，一些细胞的恶性转化需要两次或两次以上的突变。第一次突变可能发生在生殖细胞或由父母遗传得来，为合子前突变，也可能发生在体细胞。第二次突变则均发生在体细胞本身。该学说对一些遗传性肿瘤如视网膜母细胞瘤的发生作出了合理的解释。

（三）肿瘤的多步骤遗传损伤学说

多步骤致癌假说认为，细胞癌变多阶段演变过程中，不同阶段涉及不同的肿瘤相关基因的激活与失活，这些基因的激活与失活在时间和空间位置上有一定的次序，在起始阶段，原癌基因激活的方式主要表现为逆转录病毒的插入和原癌基因点突变，而演进阶段则以染色体重排、基因重组和基因扩增等激活方式为主。