（一）肿瘤细胞的染色体畸变

1．肿瘤染色体数目异常

大多数恶性肿瘤细胞存在染色体非整倍性变化，其中包括：①超二倍体和亚二倍体：许多肿瘤常见8、9、12和 21号染色体的增多或7、22、Y染色体的减少。②异倍体：染色体数目的改变通常不是完整的倍数，故称为高异倍性，如亚三倍体、亚四倍体等。

干系（stem line）是在某些肿瘤中，生长占优势或细胞百分比占多数的细胞系。旁系（side line）是细胞生长处于劣势的其他核型的细胞系。众数（modal number）是干系的染色体数目。

2．肿瘤的染色体结构异常

肿瘤的染色体结构异常包括易位、缺失、重复、环状染色体和双着丝粒染色体等多种情况。有些染色体异常不属于某种肿瘤所特有，即同一肿瘤内可能有不同的染色体异常；或同一类的染色体异常可出现于不同肿瘤中。

肿瘤标记染色体（marker chromosome）：如果一种异常的染色体较多地出现在某种肿瘤的细胞内，就称为这种肿瘤标记染色体。标记染色体分为2种：一种为只见于少数肿瘤细胞，对整个肿瘤不具有代表性，称为非特异性标记染色体；另一种为经常出现在某一类肿瘤细胞，对该肿瘤具有代表性，称为特异性标记染色体。

（二）染色体脆性部位与肿瘤

脆性部位（fragile sites）：在人类染色体上有一些易发生断裂的部位，称为可遗传的脆性部位。某些肿瘤的染色体畸变的断裂点，往往与罕见型脆性部位一致，如Burkitt淋巴瘤患者染色体t(12,14)(q13;q32)易位中的断裂点与罕见型脆性部位12q12一致，急性粒细胞性白血病患者染色体inv(16)(p12q32)的断裂点与罕见型脆性部位16q32一致。因此认为，这些脆性部位的表达是肿瘤染色体断裂和重排的基础。