肿瘤是指生长失去正常调控而无限制地自主增生的细胞群。肿瘤的发生源于体细胞遗传物质的突变，因此归于遗传病的范畴。学习本章内容时，注意思考肿瘤的遗传特性，领会肿瘤发生的细胞遗传学特征即染色体的变化和分子生物学本质及癌基因和抑癌基因的作用。

一、癌家族与家族性癌

癌家族和家族性癌表现了肿瘤发病的家族聚集现象。癌家族(cancer family)：是指在一个家系中恶性肿瘤的发病率高并且发病年龄较低的现象。家族性癌(familial carcinoma)：是指一个家族中有多个成员罹患同一类型的肿瘤。

二、遗传性肿瘤

遗传性肿瘤：一些恶性肿瘤是由单个基因的突变引起的，通常以孟德尔式遗传方式传递，常见的有视网膜母细胞瘤、肾母细胞瘤细胞瘤等。与非遗传型比较，遗传性肿瘤临床有“早发、多发、以常染色体显性方式遗传”特点。

视网膜母细胞瘤为眼球视网膜的恶性肿瘤，遗传型视网膜母细胞瘤多在1岁半以前发病，常累及双眼，呈常染色体显性遗传，可有家族史。研究发现，l3号染色体长臂缺失综合征患者可伴发视网膜母细胞瘤。视网膜母细胞瘤的发生机制可以用“二步突变论”说明。正常人为Rb基因的显性纯合子（RBRB），经生殖细胞突变后形成杂合子（RBrb），如再发生一次遗传事件，导致杂合性丢失，形成纯合子（rbrb）或半合子（rb），则丧失抑癌功能而导致细胞恶性转化。