遗传负荷（genetic load）是指一个群体由于有害基因或致死基因的存在而使群体适合度降低的现象。

一、遗传负荷的来源

根据有害基因或致死基因的来源，遗传负荷分为突变负荷和分离负荷两种。

（一）突变负荷

突变负荷（mutation load）是指基因突变产生有害基因或致死基因，使群体适合度下降而给群体带来的遗传负荷。突变率增高增加群体的遗传负荷。

（二）分离负荷

分离负荷（segregation load）是指适合度较高的杂合子由于基因分离而产生适合度较低的纯合子，从而降低了群体适合度而给群体带来的遗传负荷。近亲婚配导致分离负荷。

有害基因或致死基因的存在给群体的遗传结构造成压力，不同群体的遗传负荷不同。

二、遗传负荷的估计

     群体的遗传负荷一般以平均每个个体携带的有害基因数量来表示，可用多种方法进行估计：

（一）携带者理论数据估计法

    已知多数AR病的群体发病率为1/1000000～1/10000，通过遗传平衡公式可算出携带者的频率为1/500～1/50。如果一个群体有1500种左右的AR病，那么该群体携带者的总频率，也就是每个人携带的有害基因就应该是(1/500～1/50)×1500,即平均每人携带3～30个有害基因。这种估计法直观而且易于理解，但数据跨度大，不适宜某个具体的群体，但还是为整个人类群体勾画出一个遗传负荷的粗略范围。

   （二）抽样调查和理论抽样估计法

各个国家依据本国的实际情况相应地估计了本国的遗传负荷。如美国学者估计，美国群体中的遗传负荷是每个人带有5～8个有害基因。日本学者估计，日本群体中的遗传负荷是每个人带有4～5个有害基因。我国估计为每个人带有5～6个有害基因。