一、遗传平衡定律

1．遗传平衡定律

遗传平衡定律，即Hardy-Weinberg定律，其基本内容是：

①在一个很大的随机婚配群体中，如果没有突变、选择、迁移、遗传漂变的干扰，群体中的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中保持不变。　

②在任何一个大群体内，不论其基因频率和基因型频率如何，只要经过一代随机婚配就可达到平衡。

③在遗传平衡状态下，基因频率与基因型频率之间的对应关系为：

A等位基因频率为p；a等位基因频率为q；p＋q＝1；

AA基因型频率为p2；Aa基因型频率为2pq；  aa基因型频率为q2；　 p2＋2pq＋q2＝1；

可以利用以上基因频率与基因型频率对应关系对群体是否处于遗传平衡状态进行检验。

3．遗传平衡定律的意义

①揭示了基因频率和基因型频率在一定条件下的相对稳定性，因而群体的遗传特性才能保持相对的稳定。基因和基因型的差异导致了个体的遗传变异，而基因频率和基因型频率的差异则必然造成群体的遗传结构变异。

②揭示了在一个大的随机婚配群体中，基因频率和基因型频率的一般关系，特别是隐性纯合体的频率和隐性基因的关系。这为分析研究群体中基因的动态行为，进行各种隐性遗传病的研究和防治提供了重要的理论依据。

4．影响群体基因频率的因素

群体平衡是有条件的，影响群体基因频率的因素就是那些遗传平衡定律中假设的内容。即突变；选择；迁移和遗传漂变；近亲婚配。

①突变：基因突变或突变率的改变都会使群体中基因频率和基因型频率发生改变，从而打破群体原有的遗传平衡。群体中的某些既无害、也无益的中性突变由等位基因的双向突变方式维持群体遗传平衡的。

②选择：选择的作用在于增高或降低个体的适合度。由于选择对不同基因型所起的作用有差别，不同基因型个体的适合度不同。选择压力的增加将引起致病基因频率向降低方向变化；放松选择压力，遗传病发病率会上升。

③近亲婚配：，有亲缘关系的人相互婚配往往会使隐性致病基因形成纯合子的机会增多，导致隐性遗传病发病率增高。近亲婚配的危害性可通过亲缘系数来评价，也可通过近婚系数来衡量。

5．基因突变率的计算：显性基因突变率：；隐性基因突：；X连锁隐性基因突变率：；X连锁显性基因突变率：v＝Sp。

二、遗传平衡定律的应用

1．计算基因频率

①常染色体显性遗传病致病基因频率：以群体发病率p2+ 2pq，得出aa的频率q2，开平方得q，显性遗传病致病基因频率为1-q。

②常染色体隐性遗传病致病基因频率：常染色体隐性遗传病致病基因频率q等于群体发病率的平方根。

③共显性等位基因频率：如MN血型，调查群体中M、N血型的频率，即得相应基因型频率，可直接开平方而得到M、N基因频率。

⑤X连锁隐性基因频率：q等于男性发病率或女性发病率的平方根。

2．近婚系数的计算

①计算常染色体基因近婚系数的公式：

公式中n为某一共同祖先的某等位基因传给近亲婚配后代并使之成为纯合子所需要的步骤。在近亲婚配的系谱里有几个共同祖先就有几个，∑为总和符号。

②计算X连锁基因的近婚系数的公式：

  

   这里，n为女方共同祖先的某等位基因传给近亲婚配后代并使之成为纯合子所需要的步骤；m为男方共同祖先的某等位基因传给近亲婚配后代并使之纯合所需要的步骤。

对于X染色体基因而言，近婚系数是指女儿从共同祖先得到相同等位基因成为纯合子的概率。X染色体基因从父亲传递给女儿的概率是1，X染色体基因不能从男性传递给男性。