目录

  • 1 医学遗传学概论
    • 1.1 医学遗传学及其研究范围
    • 1.2 医学遗传学发展简史和发展趋向
    • 1.3 遗传因素在疾病发生中的作用
    • 1.4 遗传性疾病的特征和类型
    • 1.5 识别疾病遗传基础的方法
    • 1.6 人卫慕课学习资源介绍
    • 1.7 课件
    • 1.8 章节测验
  • 2 遗传的细胞学基础
    • 2.1 染色质与染色体
    • 2.2 人类染色体
    • 2.3 课件
  • 3 遗传的分子基础
    • 3.1 基因突变
    • 3.2 课件
    • 3.3 章节测验
  • 4 单基因遗传病
    • 4.1 单基因遗传病的遗传方式
    • 4.2 影响单基因遗传病分析的若干问题
    • 4.3 课件
    • 4.4 章节测验
  • 5 线粒体遗传病
    • 5.1 线粒体基因组
    • 5.2 线粒体基因突变与疾病
    • 5.3 课件
  • 6 多基因遗传病
    • 6.1 多基因遗传
    • 6.2 多基因遗传病
    • 6.3 课件
    • 6.4 章节测验
  • 7 染色体病
    • 7.1 染色体畸变
    • 7.2 染色体病
    • 7.3 课件
    • 7.4 章节测验
  • 8 分子病与先天性代谢缺陷病
    • 8.1 分子病
    • 8.2 先天性代谢缺陷病
    • 8.3 课件
    • 8.4 章节测验
  • 9 群体遗传学
    • 9.1 群体遗传学基本概念
    • 9.2 群体中的遗传平衡
    • 9.3 遗传负荷
    • 9.4 课件
    • 9.5 章节测验
  • 10 遗传与肿瘤发生
    • 10.1 肿瘤的遗传现象
    • 10.2 肿瘤的遗传易感性
    • 10.3 染色体异常与肿瘤
    • 10.4 肿瘤发生的遗传学理论
    • 10.5 课件
  • 11 药物遗传学
    • 11.1 药物反应的遗传基础
    • 11.2 环境因子反应的遗传基础
    • 11.3 药物基因组学
    • 11.4 课件
  • 12 遗传病的诊断
    • 12.1 遗传病的临床诊断
    • 12.2 细胞遗传学检查
    • 12.3 生化检查
    • 12.4 基因诊断
    • 12.5 课件
  • 13 遗传病的治疗
    • 13.1 遗传病的手术治疗
    • 13.2 遗传病的药物治疗
    • 13.3 遗传病的饮食治疗
    • 13.4 遗传病的基因治疗
    • 13.5 课件
    • 13.6 章节测验
  • 14 遗传病的预防
    • 14.1 遗传病的普查
    • 14.2 遗传咨询
    • 14.3 遗传筛查
    • 14.4 产前诊断
    • 14.5 遗传保健
    • 14.6 课件
    • 14.7 章节测验
  • 15 遗传病案讨论
群体遗传学基本概念

注:本章视频均来自“人卫MOOC”平台宁波大学季林丹副教授《医学遗传学》MOOC资源。也可到相应MOOC平台进行学习

1.群体(population):

生活在某一地区的、能够相互交配并能产生具有生殖能力后代的个体群,这样的群体也称为孟德尔式群体(Mendelian population)。

2.基因频率(gene  frequency):

某个等位基因在群体中所占的比率。

3.基因型频率(genotypefrequency):

某种基因型个体在群体中所占的比率。

4.随机婚配(random mating):

不考虑基因型的婚配,群体中所有个体间婚配机会完全均等。

5.突变率(mutation rate):

在某个世代,基因的一种等位形式突变成另外等位形式的概率。

6.自然选择(natural selection):

在一定条件下,群体内某些基因型个体比另一些基因型个体具有更高的成活生育率,从而导致一些基因型频率逐代增高,另一些则逐代降低。这种在自然界的一个群体内,造成不同基因型个体成活率和生育率差异的过程就称为自然选择。

7.适合度(fitness, f):

是指在一定环境下,某基因型的个体能够生存并将其基因传给下一代的相对能力,用相同环境中不同个体的相对生育率来衡量,一般用f表示。

8.选择系数(selection coefficient, S):

指在选择作用下适合度降低的程度,用s表示,s = 1 - f。

9.迁移(migration):

指一个群体中的个体迁入另一个群体并与后一群体中个体婚配。如果迁入个体原来所属的群体和接受群体的基因频率不同,迁移将影响基因频率。

10.遗传漂变(genetic drift):

由于某种机会,某一等位基因频率在群体(尤其是在小群体)中出现世代传递的波动现象称为遗传漂变(genetic drift),也称为随机遗传漂变(random genetics drift)。

11.建立者效应(founder effect):

如果一个数目有限的新群体原来是由少数迁移个体——奠基者繁殖起来的,在这个群体中由于遗传漂变使某个等位基因频率达到很高,这种现象称为建立者效应

12.近婚系数(coefficient of inbreeding, F):

是指近亲婚配的配偶从共同祖先得到同一基因,又同时将这一基因传递给他(她)们的子女,使之成为纯合子的概率。