染色体病一般具有的临床特征为：①生长发育迟缓和智力低下；②先天性多发畸形；③性染色体除上述特征外，还有生殖器异常或畸形。

染色体病按涉及的种类和类型分为常染色体病和性染色体病。

1、常染色体病

常染色体病常见主要有21三体综合症、18三体综合症，偶见13三体和5p-综合症。

21三体综合症是人类最常见的一种染色体病。生长发育迟滞、智力低下是本病最突出、最严重的表现。该病核型可分为三种类型：纯合型（游离型或单纯型），即47，XX(XY)，＋21，占95％；嵌合型常见核型为46，XX(XY)／47，XX/(XY)＋21，占1%～2%；易位型，占3%～4%，最常见的是Dq21q。该病主要是由于母亲卵子形成过程中发生了减数分裂不分离所致。目前，21号染色体上的基因与先天愚型的关系成为了染色体病的研究热点。通过部分21 三体的基因型与表型关系研究已将本病的24种特征定位在21号染色体的6个小区域，其中2个区域尤为关注：①D21S55：表达13 种特征的最小区域；②D21S55－MX1：表达6 种外貌特征的最小区域。

18三体综合征又称为Edward综合征，患儿出生时头面部和手足有严重畸形，下肢最突出的是“摇椅底足”，95％的病例有先天性心脏病，如室间隔缺损、动脉导管未闭等，是死亡的重要原因。80％患者核型为47，XX（XY），＋18。

13三体综合征又称为Patau综合征，患儿的畸形和临床表现比21三体性更严重，90％在6个月内死亡。常见病例核型为47，XX（XY），＋13。

5P－综合征又称为猫叫综合征，为最常见的缺失综合征，属于常染色体结构畸变。临床主要特征为患婴的哭声似猫叫，严重智力低下。核型一般为：46，XX（XY），del(5)(p15.1)。

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2、性染色体病

性染色体病是人类性染色体畸变引起的疾病，共同特征是性发育不全、两性畸形、生育力下降和不同程度的智力低下。

Klinefelter综合症，临床为先天性睾丸发育不全和不育，典型核型为47，XXY，主要是由于亲代配子发生的减数分裂过程中X染色体不分离所致；该综合征用睾丸酮治疗可以促使第二性征发育。

Turner综合症，临床为女性先天性性腺发育不全和不育，典型核型为45，X，主要是由于父亲精子发生的减数分裂过程中，X、Y染色体不分离，形成染色体数目异常的精子所致。

XYY综合征的典型核型为47，XYY，主要是由于父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离所致。

多X综合征患者的典型核型为47，XXX，主要是由于母亲卵细胞形成的减数分裂过程中X染色体不分离所致。

两性畸形指患者性腺、外生殖器和副性征具有两性特征的现象，根据患者体内性腺组成情况，分为真两性畸形和假两性畸形。真两性畸形者体内既有睾丸，又有卵巢，即两种性腺兼有，染色体核型有约57%为46，XX。假两性畸形者的核型和性腺往往是对应的，即女性核型的性腺为卵巢，男性核型的性腺为睾丸，但内外生殖器却呈间性，第二性征也有异常倾向。假两性畸形患者的染色体核型一般不表现异常，大多为基因问题，常表现出单基因遗传特征。

脆性X染色体综合症是由于在Xq27处存在脆性部位所导致的疾病。临床主要表现为中度到重度的智力低下，大睾丸症等。现今在X脆性部位已发现致病基因FMR-1，它含有（CGG）三核甘酸重复序列，在正常男性传递者和女性携带者体内增多到150~500bp，这种前突变无或只有轻微症状；女性携带者的CGG区不稳定，在向受累后代传递过程中扩增，以致在男性患者和脆性部位高表达的女性达到1000~3000bp。这种全突变可关闭相邻基因的表达，从而出现临床症状。