一、染色体畸变的诱因

常见的染色体畸变诱因包括物理因素、化学因素和生物因素。染色体诱变的物理因素主要是放射性辐射；化学因素主要是一些化学药品、农药、工业毒物等；生物因素主要包括两种，一种是微生物毒素；另一种是病毒，尤其是致癌病毒。

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二、染色体畸变的类型

染色体畸变分为数目畸变和结构畸变。

1．染色体数目畸变

数目畸变分为整倍性畸变和非整倍性畸变。在人类，如果染色体变化是以23为倍数，即以染色体组为变化单位，称为整倍性畸变。如果是一条或少数几条染色体的变化，则称为非整倍性畸变。

①整倍性畸变：当体细胞染色体数为69（3n，三倍体）或92（4n，四倍体）时，这些染色体数目成倍增加的细胞称为多倍体细胞，而这种改变称为多倍性改变。三倍体形成的原因有双雌受精即一个二倍体卵子与一个正常精子受精，或双雄受精即一个正常卵子同时与两个正常精子受精；四倍体由核内复制即一个细胞周期中，核内染色体复制两次，而细胞仅分裂一次，或核内有丝分裂所致。

②非整倍性畸变：非整倍性畸变是染色体数目在二倍体基础上增加或减少少数几条。最常见的是三体和单体型。增加一条则构成某号染色体的三体型，如21三体、18三体、X三体等；如果减少一条则为单体型，如X单体。非整倍体形成的原因为细胞分裂时发生染色体不分离或染色体丢失。

在细胞分裂时，如果某一染色体的两条单体（或某对同源染色体）在后期不能正常地分开而同时进入某一子细胞，则必然导致该子细胞增多一条染色体而另一子细胞缺少一条染色体。染色体不分离可以分为两种情况，一是发生在减数分裂中，这时所形成的配子会增加或减少一条染色体，受精后就会出现合子中某一染色体的三体性或单体性；二是发生在合子卵裂过程中有丝分裂不分离，这时可导致三体、单体与正常细胞并存，形成具有两种以上核型的个体，这种个体称为嵌合体。

在细胞有丝分裂时，染色单体相互分离，各自分配给一个子细胞，如果因某种原因导致染色体迟留，这时这一染色单体未能与其它染色单体一起移动而进入子细胞，并随后丢失，使分裂后的子细胞成为缺少一条染色体的单体型。

细胞内有两种或两种以上染色体数目发生异常，称为复合非整倍体。假二倍体是指细胞染色体总数仍为46条，但同时存在两种或多种染色体数目的同时增减，而且增加的染色体与减少的染色体数目相等。

2、染色体结构畸变

染色体结构畸变发生的基础是染色体发生断裂及断裂后的异常连接。结构畸变主要有缺失、倒位、易位、重复等多种类型。

① 缺失是染色体断裂后的片断（段）发生丢失，包括末端缺失和中间缺失。

② 重复是指一个染色体上某一片断增加了一份以上的现象，重复常起源于减数分裂两同源染色体的错位配对和重组，结果造成一条同源染色体部分节段重复，另一条部分缺失。

③ 倒位是染色体上发生两处断裂后，两断裂点之间的片断（段）旋转180°重接，包括臂内倒位和臂间倒位，这时遗传物质未增减，但基因顺序改变。带有这种染色体的个体一般没有明显的表型缺陷，称为倒位携带者。虽然倒位携带者通常没有染色体片段的丢失，但在形成配子的减数分裂过程中，倒位的染色体与正常的同源染色体在联会过程中会形成倒位环，倒位环内相邻的非姐妹染色单体发生片段交换后，会导致倒位携带者产生比例较高的异常配子，这些配子受精后将导致合子的遗传物质不平衡，从而产生异常后代。

④ 易位是染色体片段位置的转移，包括单向易位、相互易位、罗伯逊易位。相互易位是指两条非同源染色体间相互交换片段连接，形成两条新的衍生染色体。而罗伯逊易位则发生在两条近端着丝粒染色体上，两染色体在近着丝粒附近断裂，两长臂在着丝粒区融合形成衍生染色体，两短臂亦融合形成一小染色体，常在下一次分裂时丢失。易位携带者通常无遗传物质丢失，故一般不引起异常表型，形成配子时可出现异常，造成部分胚胎死亡而流产或生先天畸形儿。

⑤环状染色体是一条染色体两臂各断裂一次，有着丝粒节段的两断端连接起来形成所致。

⑥等臂染色体是着丝粒横裂形成的一条均为短臂和一条均为长臂的染色体

⑦双着丝粒染色体是两条染色体断裂后具有着丝粒的两个片段连接所形成。

3、嵌合体

一个个体具有两种或两种以上不同核型的细胞系时，这个个体称为嵌合体。

三、染色体畸变的描述

染色体核型的描述遵循下列公式：“染色体总数，性染色体组成，变异染色体”。染色体数目畸变应用“＋”或“－”来说明增加或减少的染色体，如“47，XY，＋21”表示47条染色体，男性，多一条21号染色体；结构异常染色体的核型可用简明（简式）或详尽描述（繁式）系统两种方法来表示。简式表达须指出异常核型中畸变染色体断裂点的位置，描述时在写出染色体总数和性染色体构成后，先写上结构畸变的符号，再将所涉染色体号和用长、短臂区带号表示的断裂点分别写在后面的括号内，如涉及两条染色体则用“；”隔开。如相互易位：46，XY，t (2；5) (q21；q31)；繁式表达除指出重排类型外，还说明每一条异常染色体带的构成，如上述相互易位的例子用繁式表达为46，XY，t (2；5) (3pxer→2q21∷5q31→5qter；7pxer→5q31∷2q21→2qter)。