一、线粒体基因组的结构特征

人类mtDNA是独立于细胞核染色体外的又一基因组，经过克隆和序列分析，它由16569个碱基对组成，是目前所研究生物中最小的基因组。mtDNA分子为环状双链DNA分子，外环为重链（H链），内环为轻链（L链）。内含有37个基因，其中13个为编码蛋白质的基因（1个细胞色素b基因，2个ATP酶基因，3个细胞色素C氧化酶亚单位的基因及7个呼吸链NADH脱氢酶亚单位的基因），2个为rRNA基因，还有22个tRNA基因。

mtDNA基因排列紧密：除D环外无非编码区；编码区内基因也不含内含子，很多基因没有完整的终止密码，仅以U或UA结尾；两条链都有编码功能，且部分区域出现基因的重叠。

二、线粒体的遗传特征

1．半自主性： mtDNA虽能独立复制、转录和翻译，但必须依赖核基因编码大量的维持线粒体结构和功能的大分子复合物及大多数氧化磷酸化酶的蛋白质亚单位，故mtDNA的功能又受核DNA的影响。

2．遗传密码和通用密码不完全相同：①UGA不是终止信号，而是色氨酸的密码；②多肽内部的甲硫氨酸由AUG和AUA两个密码子编码，起始甲硫氨酸由AUG，AUA，AUU和AUC四个密码子编码；③AGA，AGG不是精氨酸的密码子，而是终止密码子，线粒体密码系统中有4个终止密码子（UAA，UAG，AGA，AGG）。

3.  母系遗传：母亲把mtDNA传递给所有子女，但只有女儿能将mtDNA传递给下一代。这是因为精卵结合时精子提供的只是核DNA，受精卵中的mtDNA几乎全部来自卵子的细胞质。

4.  同质性与异质性：如果在一种组织或细胞中，所有的mtDNA都是一致的，称为同质性（homoplasmy）。如果mtDNA发生突变，这将影响部分线粒体基因组，或者造成在同一细胞或组织中两种mtDNA共存，一种为野生型，另一种为突变型，称为异质性(heteroplasmy)。

5.  阈值效应：线粒体遗传病的发生有阈值效应，即只有当突变的mtDNA达到一定的比例时才发病，其表型与氧化磷酸化缺陷的严重程度及各种器官系统对能量的依赖程度密切相关。不同组织和器官对能量的依赖程度是不同的，脑→骨骼肌→心肌→肾脏→肝脏，对能量的依赖性依次降低。

6.  突变率高：mtDNA既无组蛋白保护，又缺乏有效的DNA损伤修复系统，且直接暴露于氧化磷酸化过程中所产生的高反应氧中，其突变率比核DNA高10～20倍。

7. mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间复制分离和遗传瓶颈现象：一个人的卵母细胞中大约有100000个线粒体，但是当卵母细胞成熟时，绝大多数线粒体会丧失，数目可能会少于10个，最多不会超出100个。此后，经过胚胎细胞早期分裂，线粒体的繁殖会达到每个细胞中含有10000个或者更多。这种线粒体数目从100000个锐减到少于100个的过程称为遗传瓶颈。细胞分裂时，突变型和野生型mtDNA发生分离，随机地分配到子细胞中，使子细胞拥有不同比例的突变型mtDNA分子，这种随机分配导致mtDNA异质性变化的过程称为复制分离。

8. mtDNA可以稳定地整合到核基因组中：在人的胎盘组织、白细胞等核基因组中均发现整合的mtDNA。在特定的条件下，核DNA序列和mtDNA序列可以在细胞内游走，从而造成mtDNA对核基因组的插入。mtDNA对核基因的插入可能激活原癌基因或抑制抑癌基因的活性，导致细胞的分化增殖失控，最终形成肿瘤。若插入激活的是与衰老有关的基因，则其积累会导致细胞、组织和器官甚至机体的衰老。