单基因遗传病是指受一对等位基因（主基因）决定而发生的疾病。其遗传方式符合孟德尔遗传定律。单基因遗传病根据遗传方式可分为常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性、X连锁隐性和Y连锁遗传等五类。

在临床上，常用系谱分析来判断某种遗传病的遗传方式。系谱是表明一个家族中某种遗传病发病情况的一个图解。系谱的绘制从先证者（proband）着手，调查一个家族中各成员的发病情况，按一定方式绘制而成。先证者是指一个家族中首先被发现患有某种遗传病的患者。

一、常染色体显性遗传

1．定义：一种疾病的致病基因位于常染色体上，且致病基因为显性基因，这种疾病就称为常染色体显性（autosomal dominant, AD）遗传病。

2．系谱特点：①男女患病的机会均等，同胞中约有1/2的可能性为患者（多个相同婚配方式的家庭的汇总比例）。②患者的双亲中必有一个为患者，一般为杂合子。③系谱中通常连续几代都可以看到患者，即可见连续传递。④双亲无病时，子女一般不会发病（除非发生新的基因突变）。

3．常染色体显性遗传的类型：①完全显性（complete dominance）：纯合子（AA）和杂合子（Aa）患者在表型上无差别。②不完全显性（incomplete dominance）或半显性（semidominance）：杂合子（Aa）患者在表型上介于显性纯合子（AA）患者与隐性纯合子（aa）正常人之间，常表现为轻病型患者。即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现。③共显性（codominance）：一对等位基因彼此之间没有显隐关系，杂合时，两种基因分别表达其基因产物，形成相应的表型。④不规则显性（irregular dominance）：杂合子（Aa）在一些条件下，未表现出相应显性基因的表型。由于不规则显性某些基因就存在外显率问题，外显率（penetrance）是指在一个群体中杂合子（Aa）个体表现出相应病理表型人数的百分率。不规则显性的表现之二为一些基因可变的表现度（variable expressivity），它指一种致病基因的表达程度不同，即杂合子（Aa）不同程度地表现出相应的表型。表现度的差异可能是由于遗传背景和（或）外界环境因素的影响。⑤延迟显性（delayed dominance）：杂合子（Aa）在生命的早期，致病基因并不表达，达到一定年龄以后，其作用才表达出来。 

二、常染色体隐性遗传

1．定义：一种疾病的致病基因位于常染色体上，致病基因为隐性基因，隐性纯合子发病，杂合子并不表现发病，这种疾病就称为常染色体隐性（autosomal recessive, AR）遗传病。不发病的杂合子称为携带者（carrier），携带致病基因向后代传递。

2．系谱特点：①男女患病的机会均等，患者同胞中1/4将会患病（多个相同婚配方式的家庭的汇总比例）。②患者双亲都是肯定携带者。③看不到连续传递，常为散发的。④近亲婚配子女发病风险增高。

三、X连锁遗传

致病基因位于X染色体上，在上下代之间随着X染色体传递，称为X连锁遗传（X-linkedinheritance）。

X连锁遗传中，父亲X染色体上的基因不能传给儿子，只能而且一定传给他的女儿。因此，男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给他的女儿，不存在由男性向男性的传递，这称为交叉遗传（crisscrossinheritance）。另外，对X连锁基因来说，男性由于只有一条X染色体，只有成对基因中的一个，称为半合子（hemizygote）。

（一）X连锁隐性遗传病

1．定义：一种疾病的致病基因位于X染色体上，致病基因为隐性基因，女性杂合子并不发病，这种疾病就称为X连锁隐性（X-linkedinheritance, XR）遗传病。在XR病中，男性只有一条X染色体，因为Y染色体上无等位基因，所以一个隐性致病基因也会表现出相应的疾病。

2．系谱特点：①系谱中男性患者远多于女性患者，往往只有男性患者。②双亲无病时，儿子有1/2风险患病，女儿则无患病风险，致病基因是从母亲传来，表现交叉遗传现象。③由于交叉遗传，患者的同胞兄弟、姨表兄弟、外祖父、舅父、外甥可能是患者。

（二）X连锁显性遗传病

1．定义：一种疾病的致病基因位于X染色体上，致病基因为显性基因，杂合子发病，称为X连锁显性（X-linkeddominant，XD）遗传病。

2．系谱特点：①系谱中女性患者多于男性患者。②患者的双亲中必有一个为患者。③由于交叉遗传，男性患者的女儿都将发病，儿子则都正常；女性患者的子女各有1/2发病。④系谱中通常连续几代都可以看到患者，即可见连续传递。

四、Y连锁遗传

一种性状或疾病的致病基因位于Y染色体上，必将随Y染色体传递，称为Y连锁遗传（Y-linked inheritance），这种病从男性传给男性，称为全男性遗传（holandric inheritance）。