基因（gene）：是DNA分子上具有特定功能（或具有一定遗传效应）的核苷酸序列。

基因突变（gene mutation）：基因内部碱基对组成或排列顺序发生改变。

一、基因突变的特性

突变的稀有性、突变的可逆性、 突变的多向性、突变的少利多害性、突变的随机性。 

 

二、基因突变的诱因

目前已知的突变诱因和致突变机理如下：

1.物理因素

电离辐射（如 X射线、γ射线、中子和宇宙射线等）和电磁波辐射的能量能使DNA发生电离作用，碱基对、碱基结构破坏致基因突变。紫外线能诱发胸腺嘧啶二聚体使DNA结构变形，在复制或转录时相应部位发生碱基错配。

2.化学因素

①碱基类似物：在复制过程中取代相似碱基渗入DNA分子，但形成氢键的类型不同，改变碱基配对关系。

②碱基的修饰剂：为化合物，通过改变DNA中碱基的结构，从而改变碱基配对关系。

③DNA插入剂：为能结合到DNA分子中的化合物。能与DNA结合，嵌入DNA的碱基对之间，使相邻的两个碱基对的距离拉长，引起DNA双链歪斜，导致不等交换，产生移码突变。

④抗生素：如重氨丝氨酸、丝裂霉素C等具有阻碍碱基合成或破坏DNA分子结构的能力。

3．生物因素　

生物因素包括病毒、真菌和细菌。病毒引起突变的机制，目前尚不清楚；真菌和细菌的致突变作用是由于其产生的毒素或代谢产物的诱发所致。

 注：以上视频来自“人卫MOOC”平台宁波大学季林丹副教授《医学遗传学》MOOC资源。也可到“人卫MOOC”网中进行学习。

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三、基因突变的类型

1. 点突变

一个碱基对被另一个不同的碱基对所替换，为DNA分子中单个碱基对的改变，又称碱基替换或碱基置换。碱基替换又可分为转换和颠换。

碱基替换突变发生在编码区可能会产生以下几个方面的效应：

①同义突变：尽管碱基序列发生了改变，但并不改变其所编码的氨基酸。

②错义突变：碱基改变导致所编码的氨基酸发生改变。

③无义突变：由编码氨基酸的密码子突变为终止密码，导致肽链合成提前终止。

④终止密码突变：由终止密码突变为编码氨基酸的密码子，导致肽链合成延长直到下一个终止密码。

2. 移码突变和整码突变　

由于DNA分子中插入或缺失一个或几个碱基对（不是3的倍数），而使插入点或丢失点下游的读码顺序发生改变，导致DNA密码子发生改变，引起其编码的氨基酸发生变化，称为移码突变。若插入或缺失的碱基对数是3或3的整数倍且位于密码子之间，则所表达的多肽链就增加或减少一个或几个氨基酸，这称为整码突变。

3. 动态突变 　

动态突变(dynamic mutation)是存在于DNA编码区或非翻译区中的三核苷酸重复序列的重复次数在一代一代传递过程中发生明显增加的突变。

  

扩展知识点：

注：以下2个视频资料来自科学出版社案例版《医学遗传学》第3版教材的二维码内容。

  

补充资料：群体中的遗传多态现象（来自“人卫MOOC”平台宁波大学季林丹副教授《医学遗传学》MOOC资源）。