一、人类染色体的形态结构

每一中期染色体都具有两条染色单体，互称为姐妹染色单体，它们各含有一条DNA双螺旋链。两条单体之间由着丝粒相连接，着丝粒区也被称为主缢痕。着丝粒的外侧为动粒，是纺锤体微管附着处。着丝粒将染色体沿纵轴分为两部分，较长的称为长臂（q），较短的称为短臂（P）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒（telomere）。以上为正常人类染色体所必需具备的结构。在有些染色上还存着有一些其他结构，如次缢痕。近端着丝粒染色体短臂上的次缢痕区也称为随体柄，该区远侧可存在球形小体即随体。

根据着丝粒的位置可将人类染色体分为3种类型：①中央着丝粒染色体（metacentricchromosome），着丝粒位于染色体纵轴的1/2～5/8处，两臂长短相近；②亚中央着丝粒染色体（submetacentricchromosome），着丝粒明显偏离中央，位于染色体纵轴的5/8～7/8之间，将染色体分为长短不同的两个臂；③近端着丝粒染色体（acrocentric chromosome），着丝粒靠近一端，位于染色体纵轴的7/8～末端之间，短臂很短。

二、人类的正常核型

一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析。人类体细胞正常核型，男性为46，XY ；女性为46，XX。

1、人类染色体非显带核型

丹佛体制

2、染色体显带技术

染色体显带技术是指通过特殊处理后染色使染色体臂沿长轴显示出不同的带纹的技术，这样的染色体称为显带染色体。每一号染色体带的分布具有特异性，称为带型（banding pattern），利用带型可以准确识别每一条染色体并分析其结构的变化。

整条显带技术：Q带、G带、R带、高分辨显带；   局部显带技术：C带、T带、N带。

3、G显带染色体的识别和命名：ISCN

描述一个特定带时需要写明以下4个符号：①染色体序号；②臂的符号；③区的序号；④带的序号。例如：2p21表示第2号染色体，短臂，2区，1带。

4、高分辨显带

高分辨显带的命名方法是在原带之后加“.”，并在“.”之后写新的带号，称为亚带。例如：原来的1p31带被分为三个亚带，命名为1p31.1，1p31.2，1p31.3，即表示1号染色体短臂3区1带第1亚带、第2亚带、第3亚带。1p31.3再分时，称为次亚带，则直接在后面加序号，写为1p31.31，1p31.32，1p31.33。

5、染色体的正常变异

在正常健康人群中，染色体存在着各种恒定而微小的变异（结构、带纹宽窄、着色强度等），这类变异主要发生在异染色质区，因而该区段的增加或减少通常不会导致不良的临床后果，没有明显的表型效应或病理学意义，称为染色体多态性（ chromosomal polymorphism）。包括：① 随体区变异；② 次缢痕变异；③ Y染色体变异。

三、人类的性别决定机制

性染色体学说：即性染色体在性别决定中起核心作用。男性的性染色体组成是XY，女性的性染色体组成为XX。

性别决定基因：睾丸决定因子（testis-determining factor,TDF)；Y染色体上的性别决定区（sex-determining region of Y chromosome,SRY） 

Y染色体上包括两个不同功能的区域组成：拟染色体区（PAR）和Y特异区（含SRY基因）。