目录

  • 1 医学遗传学概论
    • 1.1 医学遗传学及其研究范围
    • 1.2 医学遗传学发展简史和发展趋向
    • 1.3 遗传因素在疾病发生中的作用
    • 1.4 遗传性疾病的特征和类型
    • 1.5 识别疾病遗传基础的方法
    • 1.6 人卫慕课学习资源介绍
    • 1.7 课件
    • 1.8 章节测验
  • 2 遗传的细胞学基础
    • 2.1 染色质与染色体
    • 2.2 人类染色体
    • 2.3 课件
  • 3 遗传的分子基础
    • 3.1 基因突变
    • 3.2 课件
    • 3.3 章节测验
  • 4 单基因遗传病
    • 4.1 单基因遗传病的遗传方式
    • 4.2 影响单基因遗传病分析的若干问题
    • 4.3 课件
    • 4.4 章节测验
  • 5 线粒体遗传病
    • 5.1 线粒体基因组
    • 5.2 线粒体基因突变与疾病
    • 5.3 课件
  • 6 多基因遗传病
    • 6.1 多基因遗传
    • 6.2 多基因遗传病
    • 6.3 课件
    • 6.4 章节测验
  • 7 染色体病
    • 7.1 染色体畸变
    • 7.2 染色体病
    • 7.3 课件
    • 7.4 章节测验
  • 8 分子病与先天性代谢缺陷病
    • 8.1 分子病
    • 8.2 先天性代谢缺陷病
    • 8.3 课件
    • 8.4 章节测验
  • 9 群体遗传学
    • 9.1 群体遗传学基本概念
    • 9.2 群体中的遗传平衡
    • 9.3 遗传负荷
    • 9.4 课件
    • 9.5 章节测验
  • 10 遗传与肿瘤发生
    • 10.1 肿瘤的遗传现象
    • 10.2 肿瘤的遗传易感性
    • 10.3 染色体异常与肿瘤
    • 10.4 肿瘤发生的遗传学理论
    • 10.5 课件
  • 11 药物遗传学
    • 11.1 药物反应的遗传基础
    • 11.2 环境因子反应的遗传基础
    • 11.3 药物基因组学
    • 11.4 课件
  • 12 遗传病的诊断
    • 12.1 遗传病的临床诊断
    • 12.2 细胞遗传学检查
    • 12.3 生化检查
    • 12.4 基因诊断
    • 12.5 课件
  • 13 遗传病的治疗
    • 13.1 遗传病的手术治疗
    • 13.2 遗传病的药物治疗
    • 13.3 遗传病的饮食治疗
    • 13.4 遗传病的基因治疗
    • 13.5 课件
    • 13.6 章节测验
  • 14 遗传病的预防
    • 14.1 遗传病的普查
    • 14.2 遗传咨询
    • 14.3 遗传筛查
    • 14.4 产前诊断
    • 14.5 遗传保健
    • 14.6 课件
    • 14.7 章节测验
  • 15 遗传病案讨论
染色质与染色体

染色质(chromatin)与染色体(chromosome)是同一物质在细胞间期和分裂期的不同表现形式。

一、染色质的化学组成

1.DNA

DNA是染色质的主要组成成分,也是遗传信息的携带者,遗传信息就蕴藏在DNA的核苷酸序列中,对于每一物种来说,其细胞内DNA的含量是恒定的。

2.组蛋白

组蛋白是构成染色质的主要蛋白质成分,富含精氨酸和赖氨酸带正电荷的碱性蛋白,可分为H1H2AH2BH3H4五类。组蛋白可以进行化学修饰,如乙酰化,磷酸化和甲基化等。生物体可以通过调控组蛋白的化学修饰,达到调控遗传信息转录的目的。

3.非组蛋白

非组蛋白是一类酸性蛋白质,含天门冬氨酸,谷氨酸等酸性氨基酸,带负电荷。非组蛋白数量少但是种类多,有种属和组织特异性,在整个细胞周期都能合成。一般功能活跃组织的染色质中非组蛋白含量比不活跃的组织高。非组蛋白是真核细胞转录的活动调控因子,与基因的选择性表达有关,非组蛋白可以被磷酸化,是基因表达调控的重要环节。

4.RNA

染色质中含有少量RNA,可能是染色质中DNA的转录产物。

二、染色质的分子结构

染色质的基本结构亚单位为核小体,一个核小体由五种组蛋白和长约200个碱基对左右的DNA组成。其中H2AH2BH3H4各2个分子组成一个八聚体核心颗粒,核心颗粒的形状是一个扁圆形球体,直径约10nm。双股螺旋DNA分子绕在八聚体外面,绕1.75圈。组蛋白H1不参与八聚体的构成,而是位于连接DNA当中。

三、染色质的类型

1.常染色质

常染色质螺旋化程度低,纤维直径10nm,呈松散伸展状,分散度大,染色比较浅而且均匀。常染色质含有单一或中度重复序列的DNA,具有转录活性,常位于间期细胞核的中央部位。

2.异染色质

异染色质螺旋化程度较高,常呈凝集状态,纤维直径25nm左右,染色较深,多分布在核膜内表面,有的与核仁相结合,构成核仁相随染色质。异染色质为间期核中不活跃的染色质,其DNA复制较晚,含有重复DNA序列,很少进行转录。异染色质又分为结构异染色质和兼性异染色质两种。


四、性染色质

性染色质是X和Y(染色体)的异染色质在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构。X染色质为正常女性间期细胞核中紧贴核膜内缘的一个染色较深,大小约为1μm的椭圆形小体,正常男性则没有X染色质。Y染色质即正常男性的间期细胞用荧光染料染色后,在细胞核内可出现一强荧光小体,直径为0.3μm左右。

X染色质形成的Lyon假说:①失活发生在胚胎发育早期②X染色体的失活是随机的③失活是完全的,雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体是有活性的。另一条X染色体在遗传上是失活的;④失活是永久的和克隆式繁殖的。


五、染色体的组装

四级结构模型;骨架-放射环结构模型;新近研究的发现。