医学遗传学的任务在于揭示疾病过程中的遗传因素。在针对不同的研究对象和目的时，通常采用一些独特的研究方法来确定某种疾病是否与遗传因素有关，这些方法是：

 ① 群体筛查法：选定某一人群，采用简便、精确的方法对某种疾病进行普查。通过患者亲属发病率与群体发病率的比较，如果患者亲属的发病率高于一般人群，而且发病率还表现为一级亲属大于二级亲属，二级亲属大于三级亲属，三级亲属大于一般人群，则表明遗传继承关系影响该病发生，可以认为该病有遗传基础。

② 系谱分析法：在初步确认一种病可能是遗传病后，对患者家族成员的发病情况进行全面调查，绘成系谱，根据系谱特征进行分析，往往可以确定单基因病的遗传类型和方式。

③ 双生子法：通过比较单卵双生和二卵双生某疾病发生的一致性，如果单卵双生的发病一致性远高于二卵双生，则表明这种疾病与遗传有关；如果两者差异不显著，则表明这种疾病与遗传因素没有直接关系。

④ 种族差异比较法：如果某种疾病在不同种族中的发病率、临床表现、发病年龄和性别、合并症有显著差异，则应考虑该病与遗传密切有关。

⑤ 疾病组分分析法：对待发病机制未完全弄清的复杂的疾病，如果需要研究其遗传因素，可以将疾病“拆开”来对其某一发病环节（组分）进行单独的遗传学研究。如果证明所研究的疾病组分受遗传控制，则可认为这种疾病也有遗传基础。

⑥ 伴随性状研究方法：如果某一疾病经常伴随另一已确定由遗传决定的性状或疾病出现，则说明该病与遗传有关。包括基因连锁和关联。