1、遗传病的定义
遗传性疾病是指遗传物质改变所导致的疾病，遗传物质改变既可以发生在生殖细胞，也可以发生在体细胞。遗传病具有以下三个基本特征：①遗传病的病因是遗传物质的改变；②遗传病具有遗传性；③遗传病具有先天性。
2、遗传病的特征
在认识遗传病时应注意：①遗传病不应与先天性疾病等同起来。先天性疾病是指个体出生时就表现出的疾病，先天性疾病不一定是遗传病，因为胚胎发育过程中接触一些有害因素，会导致胎儿产生疾病或发育畸形；反之，有些出生时未表现出来的疾病，也可以是遗传病。②遗传病应与家族性疾病加以区别。家族性疾病是指某种表现出家族聚集现象的疾病，家族性疾病不一定是遗传病。遗传病有时也看不到家族的聚集性，也不一定出生时就表现出疾病的症状，有的是在出生后漫长的生命过程中逐步表现出来的。
注：以上视频来自“人卫MOOC”平台复旦大学左伋教授《医学遗传学》MOOC资源。如果感觉效果不佳，完成任务后可到“人卫MOOC”网的课程平台进行学习（如何进入、使用该MOOC资源以及学习任务要求均在本章“教学视频资源”目录里有详细叙述）。
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3、遗传病的分类
根据遗传物质结构和功能改变的不同，将遗传病分为5类①染色体病：染色体的数目或结构异常引起的一类疾病；②单基因病：由于染色体上某一对基因发生突变所致的疾病；③多基因病：由多对基因与环境因素共同作用所致的疾病；④线粒体遗传病：线粒体基因突变所导致的疾病；⑤体细胞遗传病：体细胞内遗传物质改变所产生的疾病。
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4、人类遗传数据库资源应用
在线人类孟德尔遗传（Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM）：是一个关于人类基因和遗传性疾病的综合性数据库，其前身是美国JohnsHopkins大学医学院McKusick教授主编的印刷版《人类孟德尔遗传》（Mendelian Inheritance in Man：Cataologs ofHuman Genes and Genetic Disorders，MIM），一直以来MIM都是医学遗传学最权威的百科全书，被誉为医学遗传学界的“圣经”。随着MIM的不断再版，篇幅不断增加，仍无法跟上时代发展的步伐。1985年美国国家医学图书馆和Johns Hopkins大学合作，尝试实现MIM的在线更新和检索，1995年底，由美国国家生物医学信息中心（NCBI）提供OMIM 的免费查询与浏览（http: // www.ncbi.nlm.nih.gov/omim）
注：以上视频来自“人卫MOOC”平台宁波大学季林丹副教授《医学遗传学》MOOC资源。也可到“人卫MOOC”网的课程平台进行学习（如何进入、使用该MOOC资源以及学习任务要求均在本章“教学视频资源”目录里有详细叙述）。
注：以上资料来自科学出版社案例版《医学遗传学》第3版教材的二维码内容。
