第十一章  真核基因与基因组

一、教学目的

学习真核基因的结构特点及功能，真核基因组的结构特点及功能。

二、教学要求

（一）掌握遗传学的中心法则，基因、基因组的概念。

（二）掌握断裂基因、内含子、外显子、启动子、增强子的概念。

（三）熟悉基因的功能。

（四）熟悉真核生物基因组的结构特点。

（五）了解重复序列的分类及特点，多基因家族与假基因。

（六）了解线粒体DNA的特点，人的基因在染色体上的分布特征。

三、教学内容

（一）真核基因的结构及功能：真核基因的基本结构及功能、顺式作用元件的种类及功能。

（二）真核基因组的结构与功能：真核基因组的结构特点，重复序列的分类及特点，多基因家族与假基因，线粒体DNA的结构特点，人的基因在染色体上的分布特征。

二、名词解释
1.基因组
答案：基因组:一个生物体或细胞所携带的所有遗传信息的总和,常用生物体或细胞的一套完整单倍体遗传物质的总和来衡量基因组的大小。

2.断裂基因
答案：断裂基因:真核基因并非全部由编码序列组成,而是由若干外显子和内含子间隔排列而成,故称为断裂基因。

3.intron
答案：内含子:是指在断裂基因的基因序列中,位于外显子之间、在mRNA剪接过程中被除去的核酸序列。

4.cis-acting element

答案：顺式作用元件:是DNA分子上与基因转录调控有关的DNA非编码序列。包括启动子、上游调控元件、增强子、沉默子等。

5.enhancer

答案：增强子:是真核基因中可增强启动子转录活性的DNA序列,是最重要的正性调控元件,决定基因在细胞内的表达水平。

6.promoter

答案：启动子:是DNA分子上能够介导RNA聚合酶结合并形成转录起始复合体的序列,至少包括一个转录起始点以及一个以上的功能组件。其可提供转录起始信号,大部分位于基因转录起始位点的上游且不被转录。

7.高度重复序列

答案：高度重复序列:重复频率可达10⁶次以上的短核苷酸重复序列,不编码蛋白质或RNA。根据其结构特点分为反向重复序列和卫星DNA,功能是参与复制水平的调节、基因表达的调控及参与染色体配对。

三、填空题
1.基因组DNA中的重复序列,根据其重复频率,可分为_         _、__        _、和__                  。
答案：高度重复序列；中度重复序列；低度重复序列(单拷贝序列)；

2.假基因是一段与正常基因非常相似但不能_           的DNA序列。
答案：表达；

3.顺式作用元件包括_         _、__           _、_         _和__        _等DNA

分子上与基因转录调控有关的DNA非编码序列是在断裂基因的基因序列中,被转录后表达为成熟mRNA上的核酸序列。

答案：启动子；上游调控元件；增强子；沉默子；

四、简答题
1.简述真核基因组的结构特点。
答案：答：(1)基因组结构大,编码序列比例远小于非编码序列。

(2)基因组DNA与蛋白质结合形成染色体,储存于细胞核内。

(3)存在大量的重复序列。

(4)存在多基因家族和假基因。

(5)大约60%的基因具有可变剪接,使蛋白质的序列发生改变。

(6)真核基因转录产物为单顺反子。

2.简述线粒体DNA结构和功能特点。

答案：答：(1)是双链环状DNA分子

(2)结构特点与原核生物DNA结构相似。

(3)可独立编码线粒体中的一些蛋白质。

五、论述题
试述结构基因中非编码序列在基因表达调控中的作用。

 答：结构基因中非编码序列不编码蛋白质的氨基酸序列,但能影响蛋白质的表达,称为顺式作用元件,包括启动子、上游调控元件、增强子、沉默子等。①启动子是RNA聚合酶特异性识别结合和启动转录的DNA序列。有方向性,位于转录起始位点上游且不被转录。真核生物主要有3类启动子,分别对应细胞内3种不同的RNA聚合酶和相关蛋白质。I类启动子富GC碱基对,主要编码rRNA;Ⅱ类启动子具有TATA盒,主要为蛋白质编码的基因、一些小RNA基因和mRNA基因;Ⅲ类启动子主要启动5S rRNA、tRNA、U6 snRNA等RNA分子的编码基因转录。②上游启动子元件是启动子上游的一些特定DNA序列,反式作用因子可与这些元件结合,从而调控基因的转录效率。③增强子是真核基因中可增强启动子转录活性的DNA序列,是最重要的正性调控元件,决定基因在细胞内的表达水平。其能与反式作用因子结合,在基因任意位置都有效,无方向性。④沉默子是位于基因调控区中的、能抑制或阻遏基因转录的DNA序列,其结合一些反式作用因子后可对基因的转录起阻遏作用,抑制转录活性,导致基因沉默。