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1 课内学习
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2 课外拓展
第十一章 真核基因与基因组
学时：1
教学目标：
掌握：基因及基因组的概念、遗传信息传递的中心法则，扩充的中心法则，断裂基因、启动子的概念，II类启动子的组成。
理解：中心法则的创立意义。
了解：I类和III类启动子特点。
重点内容：基因及基因组的概念，扩充的中心法则及创立意义。断裂基因、启动子的概念，II类启动子的组成。
难点内容：扩充的中心法则及创立意义，II类启动子的组成。
中心法则(The central dogma)明确了遗传信息传递的基本规律，即 DNA→RNA→蛋白质。中心法则的三个基本过程为：复制、转录、翻译。
1.复制 (replication)：从母代DNA拷贝产生序列相同的子代 DNA 。 (dsDNA→ dsDNA)
2.转录 (transcription)：DNA的编码信息抄录至RNA 分子上的过程。 (dsDNA→ssRNA)
3.翻译 (translation)：在核糖体上，以mRNA上的编码信息为指导合成特定序列的多肽链(蛋白质)。(mRNA→ polypeptide)
4.逆转录病毒以及逆转录酶的发现，补充完善了中心法则。
Howard Temin 在1962年最早推断在逆转录病毒中必然存在一种逆催化逆转录的酶。
Temin 和 David Baltimore 于1970年分别在各自的实验室内分离得到逆转录酶。
基因（gene）：编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物的、负载遗传信息的基本单位。
基因组（genome）：一个生物体内所有遗传信息的总和。(1920年，H. Winkles提出）
第一节 真核基因的结构与功能
基因的功能：
1.利用碱基的不同排列荷载遗传信息。
2.通过复制将遗传信息稳定、忠实地遗传给子代细胞，在这一过程中为适应环境变化，可能会发生基因突变。
3.作为基因表达（gene expression）的模板，使其所携带的遗传信息通过各种RNA和蛋白质在细胞内有序合成而表现出来。
一、真核基因的基本结构
基因的基本结构包含编码序列及相关的非编码序列。
单个基因的组成结构及一个完整的生物体内基因的组织排列方式统称为基因组构（gene organization）。
断裂基因（split gene）真核基因结构是不连续的。由若干个编码区和非编码区序列互相间隔但又连续镶嵌而成。
外显子（exon）：在基因序列中，出现在成熟mRNA分子上的序列。
内含子（intron）：外显子之间，与mRNA剪接过程中被删除部分相对应的间隔序列
二、基因编码区编码多肽链和特定的RNA分子
三、调控序列参与真核基因表达调控
基因的调控区（顺式作用元件）位于基因转录区前后，对基因表达起调控作用的区域，因其是紧邻的DNA序列，又称旁侧序列。包括启动子、上游调控元件、增强子、加尾信号和细胞信号反应元件等。
1.启动子（promoter）是DNA分子上能够介导RNA聚合酶结合并形成转录起始复合体的序列。真核生物有3类启动子：
Ⅰ类启动子：编码rRNA的基因，富含GC碱基对，包括核心启动子和上游启动子元件，能增强转录的起始。
Ⅱ类启动子：能转录mRNA且编码蛋白质的基因和一些snRNA基因，由TATA盒，上游调控元件如增强子和起始元件组成。有的在TATA盒上游还存在CAAT盒和GC盒。
Ⅲ类启动子：包括5SrRNA、tRNA等RNA分子编码基因，包括A盒、B盒、C盒。
2.增强子（enhancer）是增强真核基因启动子工作效率的顺式作用元件，是真核基因中最重要的调控序列，决定着每一个基因在细胞内的表达水平。
3.沉默子（silencer）是抑制基因转录的特定DNA序列，当其结合一些反式作用因子时对基因的转录起阻遏作用，使基因沉默。
