课前研学

在你身边有痛风的人吗？他们饮食有何禁忌，你知道为何吗？

学习精读

   一、嘌呤核苷酸的分解代谢途径

• 案例：痛风症

1.血尿酸增高452单位。正常人血浆中尿酸含量为 0.12~0.36mmol/L（2~6 mg/dl），男性略高于女性。当血中尿酸含量超过0.48 mmol/L（8mg/dl）时，尿酸盐结晶沉积于关节、软组织、软骨和肾等处，最终导致关节炎，尿路结石及肾疾病等痛风症

2.应用别嘌呤醇和促进尿酸排泄的药物。此外，每天饮水2000ml以上以增加尿酸的排泄；控制饮食总热量，限制饮酒和高嘌呤食物如肝、心、肾等的大量摄入；慎用抑制尿酸排泄的药物如噻嗪类利尿药等；避免诱发因素和积极治疗相关疾病等。

 二、嘧啶核苷酸的分解代谢途径

案例分析

男孩，2岁，家人发现其有咬自己的手指和足趾等自残行为，并且攻击和破坏性行为较明显，且智力发育缓慢。到医院检查表现为高尿酸血症和高尿酸尿症。经诊断患有为Lesh-Nyhan综合征，该病症先天基因缺陷导致HGPRT缺失。

    试问：1.该疾病涉及到哪条代谢途径？

          2.试解释男孩出现破坏性行为以及高尿酸血症的原因