(一)是非判断题
1. 遗传咨询一般是在遗传医学中心和综合性医院附设的优生门诊进行。
2. 遗传咨询医师是指临床各科医生或医学遗传学专家人员。
3. 大多数遗传病的遗传方式是已知的,因此确定诊断后,随之也就能了解该病的遗传方式。
4. 咨询医师提出可供咨询者选择的若干方案,并要陈述各种方案的优缺点,并代替咨询者做出决定。
5. 杂合子是指表型正常,但带有隐性致病基因,能传递给后代使之患病的个体。
(二)名词解释题
1.遗传咨询(genetic counseling)
2.再发风险(recurrence risk)
3.Bayes定理(Bayeslaw)
4.新生儿筛查(neonatal screening)
5.携带者筛查(carrier screening)
(三)问答题
1.什么是遗传咨询?遗传咨询的意义是什么?
2.遗传咨询的种类及内容是什么?
3.遗传咨询医师应该具备怎样的素质?
4.怎样进行遗传咨询?
5.遗传咨询时,咨询医生对遗传病患者及其家属提出对策和措施有哪些?如何选择?
6.怎样对常染色体显性遗传病进行一般遗传咨询?
7.什么是新生儿筛查?怎样进行新生儿筛查?
8.简述携带者检出的意义及主要方法。
9.遗传咨询时应遵循的伦理学原则是什么?
(一)选择题(A型选择题)
1.对一些危害严重、致残的遗传病,目前尚无有效疗法,也不能进行产前诊断,再次生育时的再发风险很高,宜采取的对策 。
A.遗传咨询 B.出生后诊断 C.人工授精
D.不再生育 E.药物控制
2.曾生育过一个或几个遗传病患儿,再生育该病患儿的概率,称为 。
A.再发风险 B.患病率 C.患者
D.遗传病 E.遗传风险
3.杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为 。
A.百分比 B.外显率 C.不完全外显
D.半显性遗传 E.完全显性遗传
4. 不属于遗传咨询范围的种类是 。
A.婚前咨询 B.行政咨询 C.有心理障碍的咨询
D.产前咨询 E.一般咨询
5.遗传咨询医师必须掌握诊断各种遗传病的基本技术,包括 。
A.临床诊断 B.酶学诊断 C.细胞遗传学诊断
D.基因诊断 E.以上都是
6.遗传咨询的主要步骤为 。
A.准确诊断 B.确定遗传方式 C.对再发风险的估计
D.提出对策和措施 E.以上都是
7.我国目前列入新生儿筛查的疾病有 。
A.PKU B.SARS C.甲状腺炎
D.非细菌感染 E.DMD
8.遗传咨询中的概率计算不包括 。
A.中概率 B.条件概率 C.前概率
D.联合概率 E.后概率
9.不适合进行人工授精的情况是 。
A.一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿
B.再次生育时再发风险高,但有产前诊断方法
C.丈夫为染色体易位的携带者
D.已生出了遗传病患儿
E.丈夫患严重的常染色体遗传病
10.在遗传咨询中应用Bayes定理的要求是 。
A.熟练地运用孟德尔定律、掌握各种单基因遗传病的遗传规律
B.熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关系
C.并应具有分析推理能力,善于思考各种情况下的因果关系
D.运用概率论于医学遗传学的领域,对每一实例做出判断
E.以上都是
11.Bayes定理在遗传咨询中的应用的目的是 。
A.了解双亲之一或双方的基因型 B.估计出生子女的风险率
C.使遗传咨询结果更为准确 D.计算亲缘关系
E.统计遗传规律
12. 冒险再次生育的选择条件是先证者所患遗传病不太严重且只有 。
A.低度再发风险 B.中度再发风险 C.高度再发风险
D.无再发风险 E.肯定再发风险
13. 采取不再生育对策的条件是一些危害严重、致残的遗传病,目前尚无有效疗法,也不能进行产前诊断,再次生育时 。
A.无再发风险 B.再发风险很高 C.低度再发风险
D.中度再发风险 E.高度再发风险
14.染色体病和多基因病的再发风险的估计一般遵循下列原则是以其 为经验危险率。
A.突变率 B.外显率 C.遗传率
D.群体发病率 E.杂合率
15. 我国北方地区列入新生儿筛查的疾病有 。
A.PKU、DMD
B.PKU、家族性甲状腺肿
C.PKU 、G6PD缺乏症
D.DMD、甲型血友病
E.染色体病、甲亢
16. 苯丙酮尿症筛查的方法是 。
A.细菌抑制法 B.嗜菌体抗性检测法 C.血斑滤纸的提取液测法 D.酶活性测定 E.氨基己糖苷酶活性的筛查法
17.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗,再发风险高,但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下,可选择的措施是 。
A.人工授精 B.不再生育 C.冒险再次生育
D.产前诊断 E.借卵怀胎
18.在先证者所患遗传病不太严重且只有中度再发风险(4%~6%)时,可以选择的措施是 。
A.人工授精 B.不再生育 C.冒险再次生育
D.产前诊断 E.借卵怀胎
19.对一些危害严重、致残的遗传病,目前尚无有效疗法,也不能进行产前诊断,再次生育时的再发风险很高,宜采取这种对策是 。
A.产前诊断 B.不再生育 C.冒险再次生育
D.人工授精 E.借卵怀胎
20.一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿,或丈夫患严重的常染色体遗传病,或丈夫为染色体易位的携带者,而且已生出了遗传病患儿,再次生育时再发风险高,又无产前诊断方法。这时可采取对策是 。
A.借卵怀胎 B.冒险再次生育 C.不再生育
D.人工授精 E.过继或认领
21.需进行新生儿筛查的疾病特点是 。
A.发病率高 B.危害大 C.早期治疗可取得较好的疗效
D.多为遗传病 E. 以上都是
22.目前国际上可进行新生儿筛查的病种已达 。
A.3种 B.5种 C.8种
D.12种 E.15种
23. 我国南方地区列入新生儿筛查的疾病有 。
A.PKU B.家族性甲状腺肿 C.G6PD缺乏症
D.上述三种都是 E.上述三种都不是
24. Bayes定理在遗传咨询中的应用,主要是在双亲之一或双方的基因型未知的情况下,估计未发病子女或以后出生子女的 。
A.经验危险率 B.再发风险率 C.发病率
D.群体发生率 E.前概率
25. 染色体病一般均为散发性,其畸变主要发生在亲代生殖细胞的形成过程中,因此再发风险率实际上就是 。
A.危险率 B.群体发生率 C.发病率
D.前概率 E. 后概率
26. 按照有关遗传理论或按遗传病的遗传方式,列出有关成员可能有的基因型及产生这种基因型的概率是 。
A.条件概率 B.联合概率 C.后概率
D.前概率 E.逆概率
27. 某一基因型前提下前概率和条件概率所说明的两个事件同时出现的概率是 。
A.逆概率 B.条件概率 C.联合概率
D.前概率 E. 后概率
28. 假设条件下的联合概率除以所有假设条件下联合概率之总和,也就是联合概率的相对概率是 。
A.前概率 B.条件概率 C.联合概率
D.后概率 E.逆概率
29. 一对夫妇都是严重的常染色体隐性遗传病的携带者,而且已生出过该病的患儿,面临高风险,又无产前诊断的方法,也无条件采用其他辅助生殖措施,但咨询者又都特别希望有自己的亲生孩子,可采取这种办法是 。
A.离婚 B.冒险再次生育 C.借卵怀胎
D.不再生育 E.过继或认领
30. 医学遗传学的发展与临床医学相结合,预防和控制遗传病在一些家庭内的发生和在群体中的流行的学科是 。
A.医学遗传 B.遗传医学 C.预防医学
D.遗传流行学 E. 流行病学
(二)填空题
1.遗传咨询的种类包括 、 和 三种。
2.遗传咨询的主要步骤是 、 、 、 和 。
3.按照Bayes定理,遗传咨询中的几率计算可分 、 、 和 几个层次。
4.进行新生儿筛查的这些疾病具有发 , 和 的特点。我国列入筛查的疾病主要有 、 和 。
5.新生儿筛查一般是用 或 作为材料。血样的采集是在出生后 。
6. 遗传医学服务应遵循的医学伦理学原则是: 、 、
和 。
六、妇女健康状况极大改善
妇女儿童健康是全民健康的基石。中国高度重视发展妇幼保健事业,将保障妇女儿童健康纳入国家战略,不断完善妇幼健康法规政策体系。建立覆盖城乡的三级妇幼健康服务网络,大力实施妇幼卫生项目,为妇女提供全生命周期的健康服务,不断提高妇幼卫生服务的公平性、均等化,妇女健康状况显著改善。
妇幼健康法律法规和政策体系不断完善。新中国成立之初,把妇幼健康作为卫生健康事业重要内容,积极推进妇幼保健工作。改革开放40多年来,中国颁布实施母婴保健法等法律法规,将妇幼健康事业纳入经济社会发展总体规划。国家“十三五”规划纲要、“健康中国2030”规划纲要、中国妇女发展纲要和中国儿童发展纲要等,都提出明确的妇幼健康目标措施,将妇幼健康核心指标纳入各级政府目标考核,强化政府主体责任。
中国特色妇幼健康服务网络不断加强。中国致力于加强妇幼卫生机构建设。自1950年起,在城乡逐步建立以妇幼保健机构为核心、以基层医疗卫生机构为基础、以大中型综合医院专科医院和相关科研教学机构为支撑,具有中国特色的妇幼健康服务网络。改革开放40多年来,中国持续加大基层妇幼保健网络投入,不断完善妇幼保健服务体系,建立了妇幼卫生年报系统和世界上规模最大的妇幼卫生监测网络。党的十八大以来,妇幼保健网络逐步嵌入覆盖14亿人口的医疗保障网和覆盖城乡的三级医疗保健网,妇幼健康信息化建设不断加强。2018年,全国共有妇幼保健机构3080家、妇产医院807家、妇幼保健工作者近64万人,被世界卫生组织列为妇幼健康高绩效的10个国家之一。
妇幼健康服务公平性、可及性逐步提升。新中国重视保障母婴安全,积极推广新法接生,防治危害妇女身心健康的严重疾病。改革开放40多年来,中国积极推广婚前医学检查,提供全方位孕期保健服务,全面推广普及住院分娩,积极推进产后保健服务,加强孕产妇系统管理,逐步建立起系统规范的孕产妇管理制度和服务模式,有效保障了孕产妇健康。从2000年起,相继实施降低孕产妇死亡率和消除新生儿破伤风、农村孕产妇住院分娩补助、预防艾滋病梅毒乙肝母婴传播、农村妇女“两癌”检查、免费孕前优生健康检查等妇幼重大公共卫生服务项目。2009年起,实施国家基本公共卫生服务项目,人均补助经费由最初的15元提高到2018年的55元,免费提供包括孕产妇健康管理在内的14类基本公共卫生服务。2018年,全国孕产妇住院分娩率为99.9%。截至2018年底,农村妇女“两癌”检查项目为超过8500万名妇女免费提供宫颈癌检查,为2000万名妇女免费提供乳腺癌检查,仅妇联系统救助贫困患病妇女10.22万人。
妇女生殖保健服务不断加强。制定出台法规政策和规划,实施生殖健康项目,不断提高妇女生殖健康水平。20世纪90年代,积极开展以人为本的计划生育优质服务,推进避孕方法知情选择,尊重和保护妇女生殖健康权益。党的十八大以来,中国调整完善生育政策,强化计划生育优质服务。2016年发布《“十三五”卫生与健康规划》,实施免费计划生育技术服务基本项目,普及避孕节育、优生优育和生殖健康知识,提高药具服务的可及性和便捷性,做好再生育技术指导服务,提高生殖健康水平。2018年印发《母婴安全行动计划》《人工流产后避孕服务规范》,开展妊娠风险防范、危急重症救治、质量安全提升、专科能力建设、便民优质服务五大行动,特别是为农村计划怀孕夫妇免费提供健康教育、健康检查等孕前优生服务。开展流动人口计划生育基本公共服务均等化试点,为流动妇女提供孕产妇保健服务。
妇女健康水平持续提高。2015年,妇女平均预期寿命为79.4岁,比1981年提高了10.1岁,比新中国成立时提高了42.7岁。孕产妇死亡率持续降低,提前实现联合国千年发展目标。2018年,全国孕产妇死亡率为18.3/10万,比1990年的88.8/10万大幅下降了79.4%(图5)。城乡差距不断缩小,城市与农村孕产妇死亡率之比从1990年的1∶2.2下降到2018年的1∶1.3。