(一)选择题(A型选择题)
1.下面关于线粒体的正确描述是______。
A.含有遗传信息和转译系统
B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关
C.是一种完全独立自主的细胞器
D.只有极少量DNA,作用很少
E.线粒体中所需蛋白质均来自细胞质
2. 关于线粒体遗传的叙述,不正确的是______。
A.线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传
B.线粒体遗传的子代性状受母亲影响
C.线粒体遗传是细胞质遗传
D.线粒体遗传同样遵循基因的分离规律
E.线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关。
3.以下符合mtDNA结构特点的是______。
A.全长61569bp B.与组蛋白结合 C.呈闭环双链状
D.重链(H链)富含胞嘌呤 E.轻链(L链)富含鸟嘧啶
4.人类mtDNA的结构特点是______。
A.全长16.6kb,不与组蛋白结合,为裸露闭环单链
B.全长61.6kb,不与组蛋白结合,分为重链和轻链
C.全长16.6kb,与组蛋白结合,为闭环双链
D.全长61.6kb,不与组蛋白结合,为裸露闭环单链
E.全长16.6kb,不与组蛋白结合,为裸露闭环双链
5.下面关于mtDNA的描述中,不正确的是______。
A.mtDNA的表达与核DNA无关
B.mtDNA是双链环状DNA
C.mtDNA转录方式类似于原核细胞
D.mtDNA有重链和轻链之分
E.mtDNA的两条链都有编码功能
6.线粒体遗传属于______。
A.多基因遗传 B.显性遗传 C.隐性遗传
D.非孟德尔遗传 E.体细胞遗传
7.线粒体中的tRNA兼用性较强,tRNA数量为______。
A.48个 B.32个 C.64个 D.61个 E.22个
8.mtDNA编码线粒体中______。
A.全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质 B.约10%的蛋白质
C.大部分蛋白质 D.线粒体基质中的全部蛋白质
E.线粒体膜上的全部蛋白质
9.目前已发现与mtDNA有关的人类疾病种类约为______。
A.100余种 B.10多种 C.60多种
D.几十种 E.种类很多
10.UGA在细胞核中为终止密码,而在线粒体编码的氨基酸是______。
A.色氨酸 B.赖氨酸 C.天冬酰胺 D.苏氨酸 E.异亮氨酸
11.每个线粒体内含有mtDNA分子的拷贝数为______。
A.10~100个 B.10~20个 C.2~10个 D.15~30个 E.105
12.mtDNA中编码mRNA基因的数目为______。
A.37个 B.22个 C.17个 D.13个 E.2个
13.关于mtDNA的编码区,描述正确的是______。
A.包括终止密码子序列 B.不同种系间的核苷酸无同源性
C.包括13个基因 D.各基因之间部分区域重叠
E.包括启动子和内含子
14.关于mtDNA的D环区,描述错误的是______。
A.包含mtDNA重链复制起始点
B.4个高度保守序列
C.不包括轻链复制起始点
D.包含mtDNA轻重链转录起始点
E.可编码mtDNA所需的蛋白质
15.mtDNA中含有的基因为______。
A. 22个rRNA基因,2个tRNA基因,13个mRNA基因
B.13个rRNA基因,22个tRNA基因,2个mRNA基因
C.2个rRNA基因,13个tRNA基因,22个mRNA基因
D. 2个rRNA基因,22个tRNA基因,13个mRNA基因
E. 13个rRNA基因,2个tRNA基因,22个mRNA基因
16.mtDNA中的13个mRNA基因编码的蛋白质是______。
A.与线粒体氧化磷酸化有关的蛋白质
B. mtDNA复制所需的酶蛋白
C.mtDNA转译所需的酶蛋白
D.线粒体的结构蛋白
E.以上都有
17.mtDNA编码线粒体中的______。
A.部分蛋白质和全部的tRNA、rRNA
B.部分蛋白质和部分tRNA、rRNA
C.全部蛋白质和部分tRNA、rRNA
D.全部蛋白质、tRNA、rRNA
E.部分蛋白质、tRNA和全部rRNA
18.mtDNA中D环的两个高变区______。
A.导致了个体间的高度差异 B.导致了线粒体遗传病的发生
C.导致mtDNA复制缺陷 D.是衰老的重要原因
E.适用于生化遗传学研究
19.线粒体遗传不具有的特征为______。
A.异质性 B.母系遗传 C.阈值效应
D.交叉遗传 E.高突变率
20.mtDNA中含有______。
A.37个基因 B.大量调控序列 C.内含子
D.终止子 E.高度重复序列
21.下面关于线粒体遗传系统的错误描述是______。
A.可编码线粒体中全部的tRNA、rRNA
B.能够独立复制、转录,不受nDNA的制约
C.在细胞中有多个拷贝
D.进化率极高,多态现象普遍
E.所含信息量小
22.mtDNA的D环区不含有______。
A.H链复制的起始点 B.L链复制的起始点
C.保守序列 D.H链转录的启动子
E.L链转录的启动子
23.下面不符合mtDNA的转录特点的是______。
A.两条链均有编码功能
B.两条链的初级转录产物都很大
C.两条链都从D-环区开始复制和转录
D.tRNA兼用性较强
E.遗传密码与nDNA不完全相同
24.AGA和AGG 在细胞核中编码精氨酸,而在线粒体为______。
A.终止密码 B.起始密码 C.天冬酰胺
D.苏氨酸 E.异亮氨酸
25.异质性细胞的表现型依赖于______。
A.突变型和野生型mtDNA的相互作用
B.突变型和野生型mtDNA的拮抗作用
C.突变型和野生型mtDNA的相对比例
D.突变型mtDNA的表达程度
E.野生型mtDNA的表达程度
26.关于线粒体异质性的不正确描述是______。
A.可分为序列异质性和长度异质性
B.同一细胞甚至同一线粒体内有不同的mtDNA拷贝
C.同一个体在不同的发育时期产生不同的mtDNA
D.不同组织中异质性水平的比率和发生率各不相同
E.mtDNA的异质性仅表现在编码区
27.关于线粒体异质性的正确描述是______。
A.D环区的异质性通常与线粒体疾病相关
B.是mtDNA发生突变所导致的
C.在成人中的发生率远远低于儿童中的发生率
D.在血液中发生率高
E.正常人mtDNA的异质性高发于编码区
28.线粒体中的tRNA兼用性较强是因为其反密码子______。
A.第1位碱基的识别有一定的自由度
B.第2位碱基的识别有一定的自由度
C.第3位碱基的识别有一定的自由度
D.第2、3位碱基的识别有一定的自由度
E.3个碱基的识别都有一定的自由度
29. mtDNA高突变率的原因不包括______。
A.缺乏有效的修复能力 B.基因排列紧凑 C.易受氧化损伤
D.缺乏组蛋白保护 E.复制频率过低
30.线粒体多质性指______。
A.不同的细胞中线粒体数量不同
B.一个细胞中有多个线粒体
C.一个线粒体中有多个DNA
D.一个细胞中有多种mtDNA拷贝
E.一个线粒体中有多种DNA拷贝
31.受精卵中线粒体的来源是______。
A.几乎全部来自精子 B.几乎全部来自卵子
C.精子与卵子各提供1/2 D.不会来自卵子
E.大部分来自精子
32.线粒体疾病的遗传特征是______。
A.母系遗传
B.近亲婚配的子女发病率增高
C.交叉遗传
D.发病率有明显的性别差异
E.女患者的子女约1/2发病
33.下列不符合线粒体基因组特点的描述是_______。
A.不属于人类基因组的组成部分
B.全长16569bp
C.不与组蛋白结合,呈裸露闭环双链状
D.根据其在CsCl中密度的不同分为重链和轻链
E.重链(H链)富含鸟嘌呤,轻链(L链)富含胞嘧啶
34.下列不是线粒体DNA的遗传学特征的是______。
A.半自主性 B.符合孟德尔遗传规律 C.复制分离
D.阈值效应 E.突变率高于核DNA
35.遗传瓶颈效应指______。
A.卵细胞形成期mtDNA数量剧减
B.卵细胞形成期nDNA数量剧减
C.受精过程中nDNA.数量剧减
D.受精过程中mtDNA数量剧减
E.卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减
36.“阈值效应”是指______。
A.指细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例
B.能引起特定组织或器官功能障碍的突变型mtDNA的最低数量
C.个体差异不大 D.无组织差异性
E.与细胞老化程度无关
37.下面关于线粒体遗传的不正确描述是______。
A.异质性细胞可漂变为同质性
B.低突变型mtDNA水平不会引起临床症状
C.正常mtDNA具有复制优势
D.线粒体疾病随年龄增加而渐进性加重
E.父方的mtDNA对表型无明显作用
38.影响阈值的因素不包括______。
A.组织器官对能量的依赖程度
B.父方mtDNA的突变类型
C.组织的功能状态
D.组织细胞的老化程度
E.个体的发育阶段
39.符合母系遗传的疾病为______。
A.甲型血友病
B. 抗维生素D性佝偻病
C.子宫阴道积水
D. Leber遗传性视神经病
E.家族性高胆固醇血症
40.最易受线粒体阈值效应的影响而受累的组织是______。
A.心脏 B.肝脏 C.骨骼肌
D.肾脏 E.中枢神经系统
41.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是______。
A.遗传性代谢病 B.Leber遗传性视神经病 C.白化病
D.红绿色盲 E.进行性肌营养不良
42.不同的组织器官对能量的依赖程度依次为______。
A.中枢神经系统>骨骼肌>心脏>胰腺>肾脏>肝脏
B.肝脏>心脏>中枢神经系统>骨骼肌>胰腺>肾脏
C.骨骼肌>肝脏>心脏>中枢神经系统>胰腺>肾脏
D.心脏>肝脏>中枢神经系统>骨骼肌>胰腺>肾脏
E.心脏>中枢神经系统>骨骼肌>肝脏>胰腺>肾脏
43.点突变若发生于tRNA或rRNA基因上,可导致______。
A.呼吸链中多种酶缺乏 B.呼吸链中某种酶的缺乏
C.错义突变 D.线粒体数量减少
E. tRNA或rRNA不能复制
44.与mtDNA的错义突变有关的疾病主要是______。
A.眼肌病 B.乳酸中毒
C.肝、肾衰竭 D.糖尿病
E.脑脊髓性及神经性疾病
45.与线粒体疾病的临床多样性无关的因素是______。
A.个体的发育阶段 B.组织对能量的依赖程度
C.异质性水平 D.mtDNA的突变类型
E.交叉遗传
46.下列与mtDNA缺陷无关的疾病是______。
A.Ⅱ型糖尿病 B.肿瘤 C.帕金森病
D.红绿色盲 E.衰老
47.1987年,Wallace等发现与mtDNA突变有关的遗传病是______。
A.氨基糖甙类诱发的耳聋 B.Leber遗传性视神经病
C.帕金森病 D. Leigh综合征
E. Kearns-Sayre综合征
48.下面______不是判断mtDNA致病性突变的标准。
A.突变发生于高度保守的序列或发生突变的位点有明显的功能重要性
B.在来自不同家系但有类似表型的患者中发现相同的突变
C.正常人群中有该mtDNA突变类型
D.异质性程度与疾病严重程度正相关
E.突变可引起呼吸链缺损
49.点突变若发生于mtDNA rRNA基因上,可导致______。
A.呼吸链中多种酶缺陷 B.电子传递链中某种酶缺陷
C.线粒体蛋白输入缺陷 D.底物转运蛋白缺陷
E.导肽受体缺陷
50.常见的mtDNA的大片段重组是______。
A.插入 B.重复 C.易位 D.缺失 E.倒位
51.mtDNA大片段的缺失往往涉及______。
A.ATPase8基因 B.ND基因 C.tRNA基因
D.rRNA基因 E.多种基因
52.mtDNA突变类型不包括______。
A.缺失 B.点突变 C.mtDNA数量减少
D.双着丝粒 E.重复
53.一位女士的母亲患有LHON,若该女士结婚生育,其子女的情况是 ______。
A.儿子不会携带致病基因 B.女儿不会携带致病基因
C.儿子和女儿都携带致病基因 D.必须经基因检测才能确定
E. 儿子和女儿都发病
54.线粒体疾病随年龄渐进性加重是因为______。
A.突变mtDNA积累 B.机体免疫能力减退
C.对能量的需求增加 D.异质性漂变
E.mtDNA的突变率激增
55.与mtDNA突变无关的疾病是_____。
A.Leber遗传性视神经病 B.MERRF综合征
C.MELAS综合征 D.白化病
E. KSS综合征
4.最早发现()
A.白化病 B. C.红绿色盲
D.遗传性代谢病 E.进行性肌营养不良
56.发病具有性别差异,一般男性患者是女性患者5倍的疾病是______。
A.遗传性小脑性运动共济失调 B.红绿色盲
C.Leber遗传性视神经病 D.抗维生素D佝偻病
E.先天愚型
57.1981年,______。
A.Wallace等发现Leber遗传性视神经病与mtDNA突变有关
B.Anderson等人完成了人类线粒体基因组的全部核苷酸序列的测定
C. Leber等发现Leber遗传性视神经病与mtDNA突变有关
D.Anderson等发现线粒体DNA
E.Wallace等发现线粒体具有转译系统
58.个体及群体中的mtDNA序列有极大的不同,任何两个人的mtDNA,平均每1 000个碱基对中,不同的碱基对大约为______。
A.10个 B.20个 C.2个 D.15个 E.4个
59. MELAS综合征的特征性病理变化是______。
A.在小脑、脑干和脊索等部位也发现神经元的缺如
B.尾状核中小神经细胞缺失,伴胶质纤维化
C.电子传导链中复合物Ⅱ的特异性染料能将肌细胞染成红色。
D.基底神经节和脑干部位神经元细胞的退化
E.在脑和肌肉的小动脉和毛细血管管壁中有大量形态异常的聚集的线粒体
60.1993年,Prezant等通过3个母系遗传的氨基糖甙类抗生素致聋家系的研究,首次报道mtDNA编码的12SrRNA基因1555位点的突变是______。
A.G→A B.A→G C.T→G D.G→T E. T →C
(二)填空题
1.线粒体是细胞中能量______和______的场所,它提供生命活动所需要的能量。
2.人类几乎每个体细胞中都含有数以______的线粒体,每个线粒体内膜上富含______种具有______功能的酶复合体,组成________系统。
3.mtDNA具有自我复制、自我转录功能,但所需要的酶却由______编码。
4.线粒体是一种半自主细胞器,受______和______两套遗传系统共同控制。
5.线粒体基因组全长______bp,不与组蛋白结合,呈裸露______,重链富含______,轻链富含______。
6.mtDNA含有37个基因,编码________种蛋白质,________种tRNA和________种rRNA。
7.线粒体疾病主要指______突变所导致的疾病。编码线粒体蛋白的核DNA突变也可引起线粒体病,但这类疾病表现为______遗传方式。
8.mtDNA的重链编码________个rRNA、______个mRNA和______个tRNA;轻链编码______个mRNA和______个tRNA。
9.线粒体病是一类多系统疾病,临床症状以______和______病变为特征。
10.______与______基因突变均可导致线粒体中______合成受阻,细胞______代谢缺陷。
11.不同的mtDNA突变可导致_____疾病,同一突变可引起_____表型。
12.mtDNA的各基因之间排列________,部分区域还出现______,利用率________。
13.线粒体具有自己的遗传物质,但mtDNA功能受到核DNA的影响,是一种______细胞器,mtDNA又被称为______或______。
14.在精卵结合的受精过程中,合子中几乎所有的mtDNA都来自于______。
15.D环区是线粒体基因组中进化速度最______的DNA序列,极______同源性。
16.mtDNA的两条链从_______的启动子处同时开始以______速率转录,L链按______方向转录,H链按______方向转录。
17.G11778A突变使ND4的第340位上1个高度保守的______被组氨酸取代,ND4的_____改变,_______酶活性降低和线粒体产能效率下降,导致视神经细胞_______、死亡。
18.帕金森病患者脑组织中mtDNA______,导致多种组织细胞内线粒体酶复合体______都存在功能缺陷,进而引起神经元中能量代谢障碍。
19.______与mtDNA的复制及转录有关,包含________链复制的起始点和两条链转录的________。
20.线粒体中的tRNA兼用性较强,其反密码子第______位碱基的识别有一定的自由度。
21.MERRF综合征又称______,常见的病例基因突变正式的名称为MTTK*MERRF8344G,其中MT表示______,T代表______,K表示______,MERRF 描述______,8 344G表示______。
22.mtDNA H链复制的起始点与L链复制起始点相隔______个mtDNA。
23.mtDNA复制起始于______链的转录启动子,以______链为模板合成一段RNA作为______链复制的引物。
24.由于线粒体的大量______突变,因此,绝大多数细胞中有多种mtDNA拷贝。
25.mtDNA突变可导致一个细胞内______mtDNA和______mtDNA共存。
26.野生型mtDNA对突变型mtDNA有______和______作用,因此,mtDNA突变时______产生严重后果。
27.不同组织中异质性水平的比率和发生率各不相同,______、______异质性的发生率较高,______中异质性的发生率较低;在______中的发生率远远高于______中的发生率。
28.慢性进行性外部眼肌麻痹综合征(KSS)的病情严重性依赖于______和______。
29.点突变若发生于mRNA基因上,可导致______,进而影响______功能。
30.mtDNA突变率高于核DNA,主要因为mtDNA缺少______的保护,且线粒体中无DNA损伤的______系统。
31.mtDNA的大片段重组包括______和______。
32.人群中含有多种中性到中度有害的mtDNA突变,但有害的突变会通过______而消除。
33.突变mtDNA随______增长在组织细胞中逐渐积累,故诱发的疾病在一定的年龄阶段表现并______。
34. mtDNA突变类型主要包括______、______和______。
35.线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传,而是表现为______,即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿,但只有______能将其mtDNA传递给下一代。
36.异质性细胞的表现型依赖于细胞内______和______mtDNA的______。
37.分裂旺盛的细胞往往有排斥______的趋势,经无数次分裂后,细胞逐渐成为只有______mtDNA的______细胞。
38.mtDNA缺失突变主要引起绝大多数______,这类疾病往往无______,并且表现出______。
39.细胞分裂时,突变型和野生型mtDNA发生______,______分配到子细胞中。
40.受精卵中的线粒体DNA几乎全都来自于______。
41.线粒体遗传中,双亲信息的______表现决定了线粒体遗传病的传递方式不符合______遗传。
42.卵细胞形成期mtDNA数量剧减的过程称______。
43. 一些退行性疾病,如______、______、______、______,成年期开始的______,甚至______,都与mtDNA缺失突变有关。
44.阈值是一个相对概念,易受______、______和______变化的影响,______差异很大。
45.氧化磷酸化过程中5种酶复合物是由______和______共同编码,编码这些酶的核基因突变也可能产生类似于线粒体病的症状。因此,有些线粒体遗传病是______共同作用的结果。
46.LHON分为两种类型:第一种是指______导致出现LHON表型;第二种是指少见的、需要______才能产生的临床表型。
47.mtDNA数量的减少可为______或______遗传,即提示该病由______缺陷所致线粒体功能障碍。
48.Leber遗传性视神经病中大约95%的病例被证实存在三种突变______、______和______中的一种。
49.NARP中的线粒体ATPase6基因的第______位点发生______至______的颠换,使ATPase 第6亚单位的第156位上的______改变为______。
50.瓶颈效应限制了亲代下传的mtDNA的______及______,造成子代个体间明显的______差异,同卵双生子可表现为______的异质性水平。
51.大约有______的KSS病例的mtDNA缺失发生在4 977bp。
52.nDNA改变引起的线粒体遗传疾病主要表现为______,呈______遗传方式。
53.Friedreich共济失调是由______增多所引起的致死性疾病。遗传方式为______。
54.线粒体疾病通常累及有机体多个系统,表现型存在______。
55.约80%的MELAS患者是mtDNA的______碱基置换,该位点是tRNALeu基因与16SrRNA基因的______部位,也是转录______的结合部位,进化上______。