1. 基因与基因组异常
掌握基因与基因组异常的类型，了解导致基因与基因组异常的原因，掌握基因与基因组异常的检测方法。
2. 基因与基因组异常的分子结局
熟悉基因功能部分丧失和严重丧失丧失的机制，基因功能增强和获得新功能的机制。
3. 基因与基因组异常的临床结局
掌握基因与基因组异常导致疾病的类型，熟悉常见的常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性染色体异常疾病、线粒体基因异常疾病。
4. 疾病基因的定位和克隆
了解定位疾病相关基因的连锁分析和关联分析方法、疾病基因的物理作图和克隆。