2018级口腔班翻转教学6个小组的案例视频

       请同学们在4月20日上午1-2节完成6个案例的学习并对案例进行超星评分，届时老师会发布评分，依据公平公正原则及评分要求完成。

       大家的成绩总分10分，同学们评阅成绩平均分占本次成绩的7%，教师评分占3%（教师评语届时会发布在案例视频下面）。

整体评价：每组同学都能按照要求完成我们需要展现的内容，会利用数据库查阅文献，课件制作条理、清晰、简明，讲解的同学内容熟悉，讲解清晰流畅，对知识点的掌握很到位，有的组还利用小视频讲解充实内容，学习态度非常认真，每位同学都能参与到小组案例内容准备中，分工明确，通过一次准备能学习六个案例，充分体现了同学们自主学习能力和团队协作能力。本次任务完成非常完美。

第一组  遗传性牙龈纤维瘤病

教师点评：

亮点-中英文结合，结合实际情况细致清晰的讲解案例要求内容，特别是在涉及到遗传学知识点的部分分析的很到位，如功能获得性突变、遗传异质性、基因座异质性和等位基因异质性。

不足-未在最后列出所引用的参考文献；为了追求跟大家分享更多的知识，所用时间超出要求。

整体-对内容熟悉、表述清晰、PPT制作精美、逻辑条理。

第二组  口面齿综合征1型

教师点评：

亮点-介绍中基因诊断部分测序图介绍清晰，从染色体上基因突变情况（OFD1基因在2524位碱基发生Ｇ→Ａ(ｃ.2524G>A)杂合突变）及影响到蛋白质氨基酸变化情况（导致OFD1基因所编码的蛋白第842位氨基酸发生甘氨酸到精氨酸的错义突变(ｐ.G842R)）进行详细说明。同时列出参考文献。

不足-结合案例未能明确指出本病存在遗传异质性、外显率和表现度不一致这些基本知识点。参考文献不规范。

整体-内容熟悉、讲解条理、PPT制作简单明了、时间把控符合要求。

第三组  牙本质发育不全2型

教师点评：

亮点-基因分析这部分，明确提出外显率100%，完全显性；指出DGI -II致病基因位点定位于人类4号染色体长臂4q21 -23 的6.6厘摩（cM）内（物理范畴单位）；致病基因位点定位于GATA62A11和D4S1563之间小于2 Mb 的范围内（遗传学范畴单位）。列出了参考文献且基本规范。

不足-若果涉及基因诊断应具体指明如何做，不用泛泛而谈直接诊断和间接诊断，这是具体案例，所以要具体分析。

整体-内容熟悉、讲解清晰、PPT制作干净利落、时间把控符合要求。

第四组  家庭性全口恒牙不萌

教师点评：

亮点-致病基因情况了解清楚（PAX9所处位置位于14q12-q13，主要构成元素有4个外显子,编码341个氨基酸和2.3、4为编码区；PAX9基因c.717-718CG>TC杂合改变；MSX1属于同源异形盒中重要的转录因子，位于4号染色体短臂4p16.3-p16.1；MSX1基因c.469+5 G>A杂合突变；c.119C>G纯合改变、c.348C>T杂合改变）。参考文献与出现内容相对应，且有最新的2020年英文文献。

不足-介绍中未明确指出基因突变类型如颠换或转换，点突变中错义突变等，参考文献书写欠规范。

整体-内容基本熟悉、讲解清晰、PPT制作简洁明了、时间把控符合要求。

第五组  唇腭裂

教师点评：

亮点-有小视频直观介绍，病因分析中既有遗传因素又有环境因素的影响，且指出NSCL / P 具有明显的遗传异质性，SCL /P 的病因较为明确,主要是由染色体异常或单基因突变造成的；临床诊断涉猎全面，参考文献（茆武,熊竹友,李薇,李光早.非综合征型唇腭裂核心家庭致病基因突变筛查[J].山东医药,2019,59(31):19-22.）规范。

不足-参考文献使用百度健康医典是否可靠。

整体-内容熟悉、讲解清晰、PPT制作精美、时间把控符合要求。

第六组  非综合征型先天牙缺失

教师点评：

亮点-有小视频直观介绍，基因诊断中通过基因靶向技术和基因转移技术等进行基因功能分析的介绍，

并指出常染色体显性遗传伴不完全外显的特点，有一例家系呈隔代遗传现象。参考文献规范。

不足-时间稍微超了一点点。

整体-内容熟悉、讲解清晰、PPT制作简洁、时间把控稍微超出要求范围。