Ø 教学要求
1．掌握医学遗传学、遗传病、再发风险等基本概念。
2．掌握遗传因素对疾病发生的作用类型，遗传病的特点和分类。
3．熟悉遗传病的研究策略。
4．熟悉医学遗传学的分支学科。
5．了解医学遗传学的发展历史。
Ø 教学手段 多媒体课件+超星平台
Ø 教学课时 2学时
Ø 教学内容
一．医学遗传学的任务和范畴
1.医学遗传学的研究目的及任务
医学遗传学（medicalgenetics）概念及研究任务
2.医学遗传学发展简史
参考虚拟网络课堂中“医学遗传学研究小故事”
二．遗传病概述
（一）遗传病的概念和特点（重点）
1. 遗传病的概念
2. 遗传病的特点 先天性、家族性
（二）人类遗传病的分类（重点）
1．单基因病 2．多基因病 3．染色体病 4．体细胞遗传病 5．线粒体遗传病
举例、多媒体课件中的照片、遗传病录像
（三）疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系（重点）
1．完全由遗传因素决定发病； 2．基本上由遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用；3．遗传因素和环境因素对发病都有作用；4．发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关。
（四）遗传病在医学实践中的一些问题
1．医生如何确定患者所患疾病是否有遗传性
2．再发风险率 （重点）
3．遗传性疾病的群体负荷
4．遗传病与医学伦理
三． 遗传病的研究策略(难点)
1.单基因遗传病的研究
2.多基因遗传病的研究
3.染色体病的研究
（一）是非判断题
1.遗传病是代代都遗传的疾病。
2．遗传病是先天性疾病。
3．遗传病是家族性疾病。
4．遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。
5．所有疾病的发生都与基因直接或间接相关。
（二）名词解释题
6．医学遗传学（medical genetics）
7．遗传病 (genetic disease)
8．细胞遗传学(cytogenetics)
9．生化遗传学(biochemical genetics))
10．分子遗传学(molecular genetics)
（三）问答题
11．试述遗传病的主要特点。
12．试述遗传病的种类
第一章 绪论
医学遗传学是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。它研究遗传性疾病的发生机制、传递方式、流行病学、诊断、治疗、预后和预防等问题，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据，并提供遗传病诊断、治疗与预防的方法和措施，为改善人类健康，提高人口素质作出贡献。医学遗传学的研究领域涉及基础医学和临床医学的各学科。所以，医学遗传学既是一门重要的基础医学课程，也是基础医学与临床医学之间的桥梁课程。
随着医学科学的发展，科学家们都已经认识到在医学实践中所遇到的一些问题（例如某些疾病的病因、发生机制、诊断治疗和预防等），特别是一些复杂性、难治性的疾病需要用遗传学的理论和方法才能得以解决。医学遗传学与临床医学及其他医学科学基础之间的直接关系使对这个领域的了解成为现代医生所必需的。
本章首先介绍医学遗传学这门学科的性质、任务及其在医学教育中的地位以及遗传病的定义、特征、分类和遗传因素在疾病发生、发展和康复中的作用；然后通过对医学遗传学发展简史的介绍，了解本学科的各分支学科发展过程中取得的成就和对医学发展的贡献；最后了解单基因病、多基因病和染色体病的研究方法与对策。
一、基本纲要
1．掌握医学遗传学、遗传病、先天性疾病、家族性疾病、疾病基因组学等概念；
2．掌握遗传因素在疾病发生、发展和康复中的作用；
3．掌握遗传病的特征及其分类；
4．熟悉医学遗传学与现代医学的关系；
5．了解转化医学、精准医疗以及医学遗传学发展简史及其分科。
（一） 选择题（A型选择题）
1.医学遗传学研究的对象是______。
A.遗传病 B.基因病 C. 分子病
D. 染色体病 E.先天性代谢病
2.遗传病是指______。
A．染色体畸变引起的疾病 B．遗传物质改变引起的疾病 C． 基因缺失引起的疾病
D．“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病
3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的
A. 微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒
D. 遗传物质改变 E.大量吸烟
4. 成骨不全症的发生______。
A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C.完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 完全由遗传因素决定发病
5．唇裂的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
7．苯丙酮尿症的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 发病完全取决于环境因素
8．蚕豆病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
9．白化病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
10．原发性高血压的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
11．Down综合征的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
12．糖尿病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
13．Klinefelter综合征的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
14．先天性幽门狭窄的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
15．哮喘病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
16．Turner综合征的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
17．环境因素诱导发病的单基因病为______。
A．Huntington舞蹈病 B．蚕豆病 C．白化病
D．血友病A E．镰状细胞贫血
18．传染病发病 ______。
A．仅受遗传因素控制
B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节
C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅
D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅
E．仅受环境因素影响
19．Down综合征是______。
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病
D．线粒体病 E．体细胞遗传病
20．原发性高血压是______。
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病
D．线粒体病 E．体细胞遗传病
（二）填空题
21.医学遗传学是应用遗传学的理论和方法研究______和_____的一门综合性学科。
22．人类遗传病的主要类型是______、______、______和______。
23．单基因病由______所致。
24．多基因病的发生决定于______两种因素。
25．染色体病是______引起的一类疾病。
26．体细胞遗传病发生的基础是______。
27．线粒体遗传病是由线粒体基因突变引起的疾病，属于______，因此又称为线粒体基因病。
28．遗传病是______所导致的疾病。
29．单基因病包括______、______、______、______、______和______等。
（三）是非判断题
30.遗传病是代代都遗传的疾病。
31．遗传病是先天性疾病。
32．遗传病是家族性疾病。
33．遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。
34．所有疾病的发生都与基因直接或间接相关。
