先天性马蹄内翻足

先天性马蹄内翻足（congenital clubfoot，CCF）是最常见的足部先天性复杂畸形（彩图18-3，见文末彩图），包括前足内收和内旋，中足内翻和高弓，后足马蹄样畸形，常合并有胫骨内旋。发生率约为1/1000，男性多于女性，单侧或双侧均可发病。幼儿期以后，因患足在畸形状态下行走，骨骼随着负重和长期畸形位，而逐渐发生骨骼发育障碍和畸形变。患儿年龄愈大，负重时间愈长，畸形愈严重，手术愈复杂，疗效愈差。

【病因】

先天性马蹄内翻足的病因尚不十分清楚，有多种学说：

1.遗传因素   遗传因素发生在种族与性别上有显著差异。患者中24%有家族史，第一代中有CCF，后代发病率为2.9%，高出正常25倍。第一胎有本畸形的，第二胎患同样畸形的机会较一般人群高20倍。

2.胚胎发育受阻   在胚胎发育过程中的相关因素导致了畸形的发生，如调控肢体培芽的形成的Hox基因突变；血管发育不良、部分阻塞或缺如，导致缺血缺氧，影响枝芽形成及足的发育；骨软骨原肌基胚芽原生质的原发性缺陷，导致跖骨、根骨、舟骨的形态异常。

3.纤维组织挛缩   有学者研究表明，足内侧韧带中存在肌成纤维细胞的挛缩组织，在韧带和肌腱中，胶原纤维和成纤维细胞增多。患足关节囊、韧带和筋膜等软组织的挛缩，制约了骨间结构关系，成为畸形矫正的内在障碍。

4.神经肌肉病变   临床观察随访发现病侧的小腿较正常侧周径小，提出了神经肌肉的异常学说。研究发现足和小腿后侧内侧肌肉中的Ⅰ型和Ⅱ型肌纤维分布异常。神经电生理研究发现，大部分患儿有脊髓和神周围神经损伤。

5.其他   如血管异常、孕早期羊膜穿刺等也可能与马蹄内翻足有关。

目前多认为是多种因素综合作用，影响了足部软组织和骨骼的发育所致。在骨骼方面为骨骼形态异常，骨间关系异常。软组织病变表现为内侧韧带及筋膜挛缩为主，足内侧外侧肌力不平衡，以及皮肤、韧带、关节囊，肌肉肌腱的继发挛缩维持并加重骨间关系的异常。马蹄内翻足畸形主要的病理变化是踝关节跖屈、跟骨内翻和前足内收。马蹄内翻足多伴有不同程度的胫骨内旋。骨的畸形和关节、韧带和筋膜的挛缩随年龄加重。

【临床表现】

患儿于出生后，即新生儿期就表现有不同程度的马蹄内翻畸形，即足下垂、前足内收、内翻，畸形程度随病理变化的轻重而异。随患儿年龄的增长，站立、行走时足背外侧负重，骨骼出现变形，足背外侧出现胼胝和滑囊。常合并有胫骨内旋。根据其临床特点可以分为僵硬型和松软型两类。

松软型：畸形程度轻，骨恪无明显畸形变，皮肤、肌腱均不紧，轻轻用手即可矫正恢复至正常位置，但松手后畸形又出现。

僵硬型：畸形程度重而不易改变，骨骼有畸形变，跖面可见一条深的横形皮肤皱褶，皮肤紧绷，跟腱细而紧，呈明显马蹄、内翻、内收畸形，多为双侧。

幼儿期患儿走路推迟。患肢肌肉发育较差，患侧小腿瘦细且有不同程度的内旋，但皮肤感觉正常，也无病理反射出现。

【辅助检查】

X线检查不是诊断的必需依据，有助于观察患儿足部跗骨的骨化和异常关系及评价治疗效果。MRI检查脊髓可以发现脊髓栓系，可鉴别畸形性马蹄足。对于就诊晚，需要行跗骨截骨治疗的患儿，CT扫描已被推荐用于马蹄内翻足畸形术前评估方法，为大龄儿童足部截骨矫形提供依据。

【治疗要点及预后】

治疗目的是矫正畸形，防止足部僵硬，保留其活动度和肌力，恢复足的正常负重区，改善外观，使患儿能正常负重行走。在出生后尽早开始治疗，大多可获满意结果。

1.非手术治疗   是指通过拉伸患足短缩的韧带和肌腱来达到矫正畸形的目的，包括序列手法和石膏固定。常用的方法有Ponseti方法、Kite技术和French技术，其中Ponseti方法在全世界运用最为广泛。该方法包括手法矫正、系列管型、石膏固定、经皮跟腱切断及矫形支具穿戴维持。在生后7～10天即可进行，年龄越小矫形效果越好，28个月内均可采用。其治疗流程为：每周一次手法矫正，然后石膏固定。一般5～8周，内翻及内收畸形得到矫正；如果背屈受限、跟腱挛缩者，则行经皮跟腱切断术，术后石膏固定3周，然后穿戴足外展支具每天2～3小时，维持至少3～4个月，行走后夜间戴支具，维持到孩子3～4岁时。

2.手术治疗   适用于就诊晚、已经负重行走后的幼儿，或非手术治疗失败或畸形矫正不满意，或畸形复发者。手术方法有两类：一类是单纯软组织松解术，如Mckay、Carroll、Turco等三种常见的松解手术；另一类是解雇手术，310岁患儿，畸形严重，除了广泛软组织松解手术外，针对骨性畸形，可选择根骨截骨矫形、骰骨截骨、根骰关节融合术和三关节融合术等。

【常见的护理诊断/问题】

1.躯体活动障碍   与患儿足部畸形、使用矫形器具及手术有关。

2.有皮肤完整性受损的危险   与石膏或支具固定有关。

3.有养育功能障碍的危险   与家长的病耻感有关。

4.知识缺乏：患儿家长缺乏疾病相关知。

【护理措施】

1.手法矫正护理   应在患儿安静舒适的情况下进行，患儿屈髋、屈膝，患肢放松。Ponseti方法时，操作者拇指顶在距骨头处，背屈第一跖骨使前足置于旋后位，在旋后位外展患足。注意手法及力度应循序渐进，以患儿能耐受为宜。手法应连续、轻柔，防止暴力损伤骨骺及软组织。

2.石膏固定的护理   石膏固定前要进行妥善的衬垫，使新固定的石膏尽快干燥，避免按压未干燥的石膏。保持石膏的清洁和干燥，避免大小便时弄脏石膏。避免将石膏兜入尿不湿内，防止尿液浸入长腿石膏内。避免将尖锐物品塞入石膏内，以免形成压伤。对石膏边缘进行适当的包裹，以免锐利的石膏边缘损伤皮肤。脚下垫软枕，抬高肢端高于心脏水平，以防止或减少肿胀。观察石膏有无移位或松动等。

3.皮肤护理   检查石膏边缘周围的皮肤是否有摩擦发红、起疱或破溃，并注意观察肢端皮肤温度、色泽及毛细血管再充盈时间有无异常;特别注意患儿有无血供障碍或局部损伤所致的异常哭闹;使用矫形支具患儿，坚持每晚用温热水泡脚并进行足部按摩,注意经常检查双足固定位置有无移动，局部皮肤有无受压及损伤.

4.家庭支持   评估家长的照护能力和心理状况，帮助家长调整家庭照护分工,适应疾病带来的影响。向家长提供同伴支持、病友会、微信公众号等社会资源，增强其疾病应对能力，使他们能消除病耻感，指导家长做好治疗期间的生活护理，保证患儿摄入年龄所需的充足营养，和相应的娱乐和刺激，每天户外活动不少于2小时。使患儿能够获得生长发展所需的养育照护和足够的社会环境刺激，促进其身心发展。

5.健康教育

（1）由于本病的非手术疗法时间周期较长，需要反复多次更换矫形石膏及佩戴矫形器具，因此，应使患儿家长掌握居家照护知识，教会家长手法矫正及皮肤护理方法，坚持按时随访复诊。当患儿出现异常哭闹、肢端皮温、色泽异常改变时，应及时到医院就诊。

（2）指导家长在治疗流程结束、畸形矫正后，还应继续按摩和功能锻炼，并坚持随访复查。

（3）足二关节或三关节融合术后开始走平路时一般无不适，但在坎坷不平的路面上行走或上下楼梯时则感到不适。应告诉患儿及其家长上述现象是正常的，经过一段时间的锻炼后会逐渐适应。

（4）使患儿及家长获得疾病和治疗相关信息，建立信心，消除自卑和焦虑心理，明白本病的治疗和功能锻炼的长期性和艰巨性，取得其主动配合和坚持治疗随访，以获得最大程度的康复。