21-三体综合征

导入情境与思考

患儿，男，8个月，因发育迟缓伴面容特殊就诊。

系G1P1自然受孕，足月顺产，出生体重2750g。有“新生儿高胆红素血症”病史、“房间隔缺损”病史。

父母均体健，母亲35岁，父亲38岁，非近亲婚配，否认家族遗传性疾病史。母孕期正规产检、无特殊。

查体：神清，反应可，前囟平软；特殊面容（眼距宽、鼻梁塌、内眦赘皮）；心前区三级收缩期杂音；双手通贯手

辅助检查：心脏彩超提示房间隔缺损；儿童发育量表结果相当于3～4月龄水平。患儿母亲非常焦虑，想知道孩子是否患有严重疾病。

请思考：

1.患儿最可能的诊断是什么？需要做什么检查以明确诊断？

2.患儿主要的护理诊断/问题有哪些?

3.护士应该怎样帮助患儿母亲减轻焦虑?

21-三体综合征（trisomy 21 syndrome）又称唐氏综合征（Down syndrome，DS），是人最常见的常染色体疾病，也是人类最早确诊的染色体疾病。在活产婴儿中的发生率约为1:1000～1:600，男女比例为3:2，发病率随孕妇年龄增大而增加。其主要临床特征为特殊面容、智能落后和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。

知识链接

21-三体综合征的来由

1846年，Seguim首先描述该病。1866年，英国医生Down系统报道了其临床特征，故称为唐氏综合征（Down syndrome）；1959年法国细胞遗传学家Lejeune等，证实此类患儿细胞中多了一条小的G组染色体——21号染色体，因此又被称为21-三体综合征。

【病因及发病机制】

本病的发生注意是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵有丝分裂时，21号染色体发生不分离，致使胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体。有研究发现21q22的部分区域，可能为其临床表现的关键区域。其发生主要原因有：

1.孕母年龄  孕母年龄越大，子代发生染色体病的奉献越高。孕母在35岁及以上时，发病率明显增加，可能与卵子老化有关；也有研究表明，父亲年龄超过39岁时，子代患病率增高。

2.环境因素  孕期接触如放射线、化学因素（如抗代谢药物、抗癫痫药物、苯、农药等），以及病毒感染（如EB病毒、流行性腮腺炎病毒、风疹病毒及肝炎病毒等，可使胎儿染色体发生畸变。

3.其他因素  如遗传因素、自身免疫性疾病，也与疾病的发生有关。

【临床表现】

本病临床特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。临床表现的严重程度与异常细胞核型所占百分比有关。

1.智能落后   本病最突出、最严重的临床表现。绝大部分患儿有不同程度的智能发育障碍，随年龄增长逐渐明显，智商通常在25~50之间，抽象思维能力受损最大，语言和生活自理困难。有的嵌合体型患儿智能接近正常，可学会阅读或做简单劳动。

2.特殊面容   出生时即可有明显的特殊面容（图17-1）：表情呆滞，头小而圆，前囟大且闭合延迟；眼距宽，眼裂小，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，鼻短；耳位低，小而圆；硬腭窄小，唇厚舌大，常张口伸舌，流涎多；颈短而宽。常呈现嗜睡状，可伴有喂养困难。

图17-1   21-三体综合征患儿的面容

3.生长发育迟缓   身材矮小，头围小于正常，骨龄落后；出牙延迟，且常错位；肌张力低下，腹膨隆，可伴脐疝；四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲；手指粗短，小指向内弯曲；运动发育及性发育均延迟。

4.皮纹特点   手掌出现猿线（通贯手），轴三角的atd角度一般大于45°，第4、S5指桡箕增多（图17-2）。脚拇趾球胫侧弓形纹和第5趾只有一条指褶纹等。

图17-2   正常人和21-三体综合征患儿的皮纹比较

A.正常人皮纹；B.21-三体综合征患儿的皮纹

5.伴发畸形   约30%～50%患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形，唇、腭裂，多指/趾畸形。部分男孩有隐睾，成年后多无生育能力。女孩多无月经，仅少数可有生育能力。

【预后】

免疫功能低下，易患各种感染性疾病；白血病的发病率明显高于正常人群10～30倍。如存活至成人期，常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

标准型21-三体综合征的再发风险率为1%，孕母年龄越大，风险率越高，＞35岁者发病率明显上升。异位型患儿的双亲应进行核型分析，其再发风险为4%～10%。

【辅助检查】

1.染色体核型分析   外周血淋巴细胞或羊水细胞染色体检查，可发现患儿常见核型有：

（1）标准型：占全部患儿的95%，体细胞染色体总数为47条，核型为47，XY（或XX)，+21，有一个额外的21号染色体。

（2）易位型：占2.5%～5%，染色体总数为46条，其中一条是额外的21号染色体的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成的易位染色体。有46，XY（或XX），-14，+t（14q21q）和46，XY（(或XX），-21，+t（21q21q）两种核型。

（3）嵌合型：占2%~4%。患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，形成嵌合体，其核型为46，XY（或XX）/47，XY（或XX），+21。

2.荧光原位杂交   用荧光素标记的21号染色体的相应片段序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行荧光原位杂交（FISH技术），在本病患者的细胞中呈现三个21号染色体的荧光信号。

【遗传咨询】

标准型21-三体综合征的再发风险率为1%，孕母年龄越大，风险率越高，＞35岁者发病率明显上升。易位型患儿的双亲应进行核型分析，其再发风险为4%～10%。对于生育过21-三体综合征患儿的孕妇以及其他高危孕妇（如高龄孕妇），应在怀孕期间进行羊水染色体检查，进行产前诊断。

通过测定孕妇血清β绒毛膜促性腺激素（βHCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）浓度，结合其年龄进行孕期筛查，可计算其本病的危险度，将孕妇区分为高危与低危两类。对于高危孕妇进一步进行羊水穿刺做出最终判断。目前已有无创性产前检查，通过检测胎儿游离DNA用于胎儿染色体异常的筛查。

【治疗要点】

目前无特殊有效治疗方法。注意预防和治疗感染，如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。综合医疗服务和社会支持，对患儿进行长期教育和培训，掌握一定的工作技能，提高生活自理能力。

【护理评估】

1.健康史

（1）一般情况：患儿年龄，是否有智力低下及体格发育较同龄儿落后表现，生活自理能力、生活环境、居住条件、卫生习惯等。

（2）家庭史：家族成员中是否有类似疾病发生,患儿父母是否近亲结婚，母亲妊娠年龄，母孕期是否接触放射线、化学药物及患病毒感染性疾病。

（3）既往史：既往健康状况，近期有无患感染性疾病。

2.身体状况

（1）评估患儿智能发育及营养状况，有无特殊面容及伴发畸形。

（2）主要症状：表情呆滞，眼距宽，眼裂小，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮。鼻梁低平，耳小异形。唇厚舌大，张口伸舌，流诞多；有不同程度的智能发育障碍，随年龄增长逐渐明显，智商通常在25~50之间；身材矮小，头围小于正常，骨龄落后；出牙延迟，且常错位；肌张力低下，腹膨隆，可伴脐疝；四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲；手指粗短，小指向内弯曲；是否有通贯手手掌，心脏是否有杂音等。

（3）辅助检查：染色体核型分析及其他实验室检查结果。

3.心理-社会状况

（1）患儿及家长的心理状态,对病情、护理方法、遗传病相关知识的了解程度。

（2）家长对患儿的关心程度、父母角色是否称职，家庭的经济承受能力及社会支持系统。

【常见护理诊断/问题】

1.自理缺陷   与智能低下有关。

2.焦虑（家长）   与儿童患严重疾病有关。

3.知识缺乏：患儿家长缺乏疾病的相关认识。

4.照顾者角色紧张   与疾病预后及抚养负担有关。

5.有社交隔离的危险   与患儿疾病引起的家长病耻感有关。

【预期目标】

1.患儿能逐步自理生活，从事简单劳动。

2.患儿家长达到良好心理适应，焦虑情绪得以缓解。

3.患儿家长掌握有关疾病知识及对患儿进行教育、训练的技巧。

4.患儿家长角色适应良好，获得足够的社会支持。

5.患儿及家长能逐渐消除病耻感，恢复并维持正常社会交往。

【护理措施】

1.加强生活护理，培养自理能力

细心照顾患儿，协助吃饭、穿衣，定期洗澡，并防止意外事故。

（1）帮助母亲制订教育、训练方案，进行示范，指导家长对患儿进行听力、视力、语言训练，认知与动作训练，以及培养孩子的好奇心和自理习惯。使患儿通过训练能逐步生活自理，从事简单劳动。

（2）保持皮肤清洁干燥，患儿长期流涎，应及时擦干，保持下颌及颈部清洁，保持皮肤的润滑，避免皮肤糜烂。

2.心理护理   当家长得知他们的孩子患有唐氏综合征时，常常难以接受，表现出焦虑、忧伤、自责等复杂心理反应，应评估家长的心理状态，为家长提供情感支持和心理疏导，缓解其负性情绪，必要时转介心理专业人员进行咨询与干预。

3.健康教育   为家长讲述疾病相关知识及护理要点，使家长掌握居家护理要点。对于生育过21-三体综合征患儿的孕妇以及其他高危孕妇（如高龄孕妇），应在怀孕期间进行羊水染色体检查，进行产前诊断。孕期避免接受X线照射，勿滥用药物，预防病毒感染。预防感染保持空气清新，避免接触感染者。注意个人卫生，保持口腔、鼻腔清洁，勤洗手。呼吸道感染者接触患儿需戴口罩。

4.社会支持与发展性照顾   向家长提供情感支持和信息支持，提供诸如同伴支持、病友会、微信公众号等社会资源消除病耻感，建立和维持正常的社会交往，以给予患儿足够的社会环境刺激，促进其心理社会发展；协助家庭建立与患儿发展水平相一致个性化的养育计划，经常带患儿接触社会和自然环境，让其接受信息，开阔眼界，增长知识，了解社会，使他们能适应疾病带来的影响，获得相应的生长发育。

【护理评价】

1.患儿能否逐步自理生活，从事简单劳动。

2.患儿家长是否达到良好心理适应，能否缓解焦虑情绪。

3.患儿家长是否掌握有关疾病知识及对患儿进行教育、训练的技巧。

4.患儿家长是否能适应照顾者角色。

5.患儿及家长是否适应并接受了疾病带来的影响，是否能保持正常的社会交往。