先天性直肠肛管畸形

先天性直肠肛管畸形（congenital anorectal malformation）是新生儿常见病,居消化道畸形第一位，我国的发病率约为1：4000，男女孩发病率大致相等，但仍以男孩稍多。先天性直肠肛管畸形常伴发心血管、消化道、肢体等其他畸形，畸形并存率高达50%。

【病因和病理生理】

直肠肛管畸形的发生是正常胚胎发育期发生障碍的结果。引起直肠肛管发育障碍的原因尚不清楚。

胚胎4~5周，后肠与尿囊构成共同的泄殖腔，并向原肛移行。第5周，后肠与泄殖腔接合处的中胚层下移形成泄殖腔隔。第7周，后肠末端形成直肠与前方的尿生殖道完全分开。第8周，原始肛凹陷向头端发育与直肠末端相接，肛膜破裂，形成肛门。若发生泄殖腔分隔过程的障碍，则可形成直肠肌管与前方阴道、尿路之间异常的各型痿管；若肛门开通过程发生异常，则可形成各型闭锁、狭窄及异位肛门等畸形。

由于先天性发育障碍，造成排便功能不同程度的异常或失控。若未及时发现和处理，新生儿可死于完全性低位肠梗阻。另外，直肠肛管畸形多伴发骶管发育不全或脊柱裂，可导致或加重排便功能障碍。

【临床表现】

由于在正常位置没有肛门，绝大多数直肠肛管畸形患儿易被发现。

1.一般表现   出生后24小时无胎粪排出，或仅有少量胎粪从尿道、会阴口排出，正常肛门位置无肛门开口。患儿早期即有恶心、呕吐，呕吐物初为胆汁，以后为粪便样物。2~3天后腹部膨隆，可见腹壁肠蠕动，出现低位肠梗阻症状。

2.无瘘型表现   闭锁位置较低者，如肛门膜状闭锁在原肛门位置有薄膜覆盖，通过薄膜隐约可见胎粪存在，啼哭时隔膜向外膨出。偶有薄膜部分穿破，但破口直径仅有2~3mm，排便仍不通畅，排便时婴儿哭闹。针刺肛门皮肤可见括约肌收缩。闭锁位置较高者，在原正常肛门位置皮肤略显凹陷，色泽较深，婴儿啼哭时局部无膨隆，用手指触摸无冲击感。

3.有痿型表现   有瘘型瘘口狭小者，可少量胎粪排出，但随着喂养，逐渐出现腹胀和呕吐，甚至粪样呕吐等低位肠梗阻症状；有瘘型瘘口较大者，排便困难等肠梗阻症状出现较晚，可延迟数月始被发现。高位直肠闭锁，虽有肛门但无胎粪排出。男婴约5%为高位型畸形，且多伴有泌尿系痿，由尿道排出胎粪及气体。女婴约8%为中间位或低位型畸形，多伴有阴道或前庭瘘。低位皮肤瘘口多位于会阴、阴囊中缝处，可见含有胎粪的瘘管通入狭窄的肛门。

【辅助检查】

1.发现无肛门或异位瘘口即可确诊   直肠闭锁者，需肛门指诊确定。测定直肠盲端与肛痕皮肤间距，可采用穿刺法，有瘘者可用探针测试。间距较小者，患儿哭闹时，肛痕处有冲动感。

2.影像学检查   ①X线检查：为常用方法。采用倒置位摄片法，可判断畸形位置高低。②B超：可测出直肠盲端与肛痕皮肤间距。③CT或MRI：可显示直肠肛管畸形与邻近盆腔脏器及周围组织的关系。

【治疗要点】

除少数肛门狭窄患儿可用扩肛疗法外，多数应经手术重建肛门位置和功能。低位闭锁型须争取在出生后24小时内急诊行肛门成形术；高位闭锁型可先行结肠造瘘，6个月后再行肛门成形术。有瘘型，瘘管较粗，出生后排便无明显困难者可择期手术；有直肠、泌尿系瘘者，因有逆行感染的危险，应尽早手术。手术大致可分为经会阴肛门成形术、骶会阴肛门成形术和腹骶会阴肛门成形术。

【常见护理诊断/问题】

1.排便异常   与直肠肛管畸形有关。

2.有感染的危险   与粪便经异常瘘口，造成逆行感染有关。

【护理措施】

1.木前按腹部手术常规护理   禁食，建立静脉通道，纠正水电解质、酸碱失衡，腹胀明显给予胃肠减压；向家长说明选择治疗方法的目的，消除其心理负担，争取对治疗和护理的支持与配合。

2.术后护理   参见本章第六节 先天性巨结肠。