先天性巨结肠

先天性巨结肠（congenital megacolon）又称先天性无神经节细胞症（aganglionosis）或赫什朋病（Hirschsprung disease，HD），是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞在近端结肠而使该段肠管肥厚、扩张。本病是较常见的先天性肠道发育畸形，发病率为1/5000～1/2000，男女比为3：1～4：1，有遗传倾向。

【病因和病理生理】

目前认为本病是多基因遗传和环境因素共同作用的结果。其基本病理变化是局部肠壁肌间和黏膜下神经丛缺乏神经节细胞，致该段肠管收缩狭窄呈持续痉挛状态，痉挛肠管的近端因肠内容物堆积而扩张，在形态上可分为痉挛段、移行段和扩张段3部分。根据病变肠管痉挛段的长度，可分为常见型（病变自肛门向上达乙状结肠远端，约占8%）、短段型（病变局限于直肠下端，约占10%）、长段型（病变肠段延伸至降结肠以上，约占4%）、全结肠型（约占1%）和全胃肠型（罕见）。

【临床表现】

1.胎粪排出延迟、顽固性便秘和腹胀   患儿生后24~48小时内多无胎便或仅有少量胎便排出，生后2~3天出现腹胀、拒食、呕吐等急性低位性肠梗阻表现，以后逐渐出现顽固性便秘。

患儿数日甚至1～2周以上排便一次，腹胀明显，可见肠型和蠕动波，经灌肠排出奇臭粪便和气体后症状好转，后又反复，严重者必须依赖灌肠才能排便。

2.呕吐、营养不良、发育迟缓   由于功能性肠梗阻，可出现呕吐，量不多，呕吐物含少量胆汁，严重者可见粪液。由于腹胀、呕吐、便秘使患儿食欲下降，影响营养吸收致营养不良、发育迟缓。

3.直肠指检  直肠壶腹部空虚，拔指后由于近端肠管内积存大量粪便，可排除恶臭气体及大便。

4.并发症   患儿常并发小肠结肠炎、肠穿孔及继发感染。

【辅助检查】

1.X线检查   腹部平片多提示低位结肠梗阻，近端结肠扩张，盆腔无气体；钡剂灌肠检查可示痉挛段及其上方的扩张肠管，排钡功能差。

2.直肠肛门测定  测定直肠、肛门内外括约肌的反射性压力变化，患儿内括约肌反射性松弛过程消失，直肠肛门抑制反射阴性，出生2周内的新生儿可出现假阴性，故不适用。

3.活体组织检查   取直肠黏膜或直肠壁肌层组织检查，多提示无神经节细胞。

4.肌电图检查   可见低矮波形，频率低，不规则，峰波消失。

【治疗要点】

少部分慢性以及轻症患儿可选用灌肠等保守治疗；对于体重>3kg，全身情况较好者，尽早施行根治术，即切除无神经节细胞肠段和部分扩张结肠；对于新生儿，年龄稍大但全身情况较差，成并发小肠结肠炎的患儿，先行结肠造瘘术，待全身情况、肠模阻及小肠结肠炎症状缓解后再行根治手术。施行根治木前应清洁灌肠，纠正脱水、电解质紊乱及酸碱平衡失调，加强支持疗法，改善全身状况。

【常见护理诊断/问题】

1.便秘   与远端肠段痉挛、低位性肠梗阻有关。

2.营养失调：低于机体需要量   与便秘、腹胀引起食欲减退有关。

3.生长发育迟缓   与腹胀、呕吐、便秘使患儿食欲减退，影响营养物质吸收有关。

4.知识缺乏：家长缺乏疾病治疗及护理的相关知识。

【护理措施】

（一）术前护理

1.清洁肠道、解除便秘   口服缓泻剂、润滑剂，帮助排便；使用开塞露、扩肛等刺激括约肌，诱发排便；部分患儿需用生理盐水进行清洁灌肠，每日1次，肛管插入深度要超过狭窄段肠管，忌用清水灌肠，以免发生水中毒。

2.改善营养   对存在营养不良、低蛋白血症者应加强支持疗法。

3.观察病情   特别注意有无小肠结肠炎的征象，如高热、腹泻、排出奇臭粪液，伴腹胀、脱水、电解质紊乱等，并做好术前准备。

4.做好术前准备   清洁肠道；术前2天按医嘱口服抗生素，检查脏器功能并作相应处理。

5.健康教育   向家长说明选择治疗方法的目的，消除其心理负担，争取对治疗和护理的支持与配合。

（二）术后护理

1.常规护理   禁食至肠蠕动功能恢复；胃肠减压防止腹胀；记尿量；更换伤口敷料以防感染；按医嘱应用抗生素。

2.观察病情   观察体温、大便情况，如体温升高、大便次数增多，肛门处有脓液流出，直肠指检可扪得吻合口裂腺，表示盆腔感染；如术后仍有腹账，并且无排气、排便，可能与病变肠段切除不彻底，或吻合口狭窄有关，均应及时报告医生进行处理。

3.健康教育   指导家长术后2周左右开始每天扩肛1次，坚持3～6个月，同时训练排便习惯，以改善排便功能，如不能奏效，应进一步检查和处理；定期随诊，确定是否有吻合口狭窄。