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1 微课
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2 微课课件
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3 诊断教学要求及重...
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4 诊断思考及习题
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5 治疗教学要求及重...
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6 治疗思考及习题
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7 基本纲要
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8 题库
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9 遗传病诊断和治疗...
本章节录课-张青峰-遵义医科大学珠海校区
1. 基因诊断概述
2. 基因诊断之PCR-ASO
3. 基因诊断之PCR-RFLP
4. 基因诊断之PCR-SSCP
本章节有人卫微课3个(仅用于教学,如有侵权请联系删除)
1. 植入前遗传学诊断(PGD)(杨玲-复旦大学基础医学院)
2. 基因诊断(邹向阳-大连医科大学)
3. 基因编辑技术(杨云龙-复旦大学医学院细胞与遗传医学系)
Ø 教学要求
1.掌握遗传病常规诊断的主要内容、携带者的检出、产前诊断等方法。
2.掌握分子诊断的基本原理和主要方法。
3.了解分子诊断技术的应用。
Ø 教学手段 多媒体课件+超星平台
Ø 教学课时 2学时
Ø 教学内容
临床上的遗传病的常规诊断往往包括几种情况,即①临床水平的诊断;②症状前诊断;③产前诊断;④杂合体检测。(重点)
一、遗传病的常规诊断
(一)对已出现症状的患者的诊断
1.症状和体征 2.系谱分析 3.染色体分析 4.生化检查 5.皮纹分析
(二)携带者的检出
1.家系分析 2.症状和体征分析 3.染色体分析
4.生化分析 5.组织或细胞的形态分析 (重点)
(三)产前诊断(重点)
重点介绍遗传病的携带者检出的意义及方法;同时结合临床实际就“卫生部产前诊断条例”的实施中的问题进行分析。
二、分子诊断
(一)分子诊断学的发展
着重介绍医学遗传学研究中的华裔科学家YW Kan(简悦威)的小故事。
(二)分子诊断的常用技术
1.Southern印迹技术 2.Western印迹技术 3.PCR技术 4.FISH技术 5.生物芯片 (重点)
(三)分子诊断技术的应用(重点、难点)
1.染色体疾病的诊断和产前筛查 2.单基因疾病的分子诊断和产前诊断 3.多基因疾病的分子诊断 4.感染性疾病的分子诊断 5.恶性肿瘤的分子诊断
(四)疾病分子诊断的展望
(五)疾病分子诊断所带来的问题
(一)是非判断题
1.家系分析是诊断疾病的重要步骤,从患者入手,尽可能多的调查其亲属的患病情况,这有助于判断疾病的遗传方式。
2.在临床应用上,由于染色体检查的指征容易掌握,因此异常核型的检出率常常比较高。
3.染色体核型分析是确诊染色体的主要方法,它也可以辅助诊断某些肿瘤。
4.生化检查主要是对蛋白质和酶结构或功能活性的检测。该方法特别适用于分子病、先天性代谢缺陷、免疫缺陷等遗传病的检查。
5.产前诊断主要从细胞培养、染色体检查、分子诊断三个方面进行。
6.从孕妇外周血中获取胎儿细胞的方法则是一个十分安全的方法。目前这项技术已很成熟,成为产前诊断的主流方法。
7.对Bart′s胎儿水肿综合征的检测,既可用RFLP技术,也可用Southern印迹杂交技术。
8.基因诊断是应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出的或辅助临床诊断的技术。
9.对致病基因已知、并且定位基本确定,其结构序列清楚的疾病,可以考虑采取基因连锁检测方法进行基因诊断。
10.基因芯片可以进行微量化、大规模、并行化、高度自动化地处理感兴趣的生物样品,精细地研究各种状态下分子结构变异,了解组织细胞基因表达情况。
11.单链构象多态性技术原理是当双链DNA变性为两条单链后,各自会在中性条件下形成各自特定的空间构象,因而在电泳时将在不同的位置上出现各自电泳条带。
12.镰状细胞贫血的基因诊断原理在于它的血红蛋白中的α珠蛋白基因发生了突变,其谷氨酸残基(密码子GAG)变为缬氨酸(密码子GTG)。
13.植入前遗传学诊断是指用分子或细胞遗传学技术对体外受精的胚胎进行遗传学诊断,并将胚胎植入子宫。
(二)名词解释题
1.携带者(carrier)
2.系谱分析(pedigree analysis)
3.产前诊断(prenatal diagnosis)
4.绒毛取样法(chorion sampling)
5.基因诊断(gene diagnosis)
6.聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)
7.遗传标志(genetic marker)
8.核酸杂交(nuclear hybridization)
9.基因芯片技术(gene chip technique)
10.PCR-RFLP(限制性片段长度多态)
11.基因探针(probe)
12.单体型(haplotype)
13.荧光原位杂交技术(fluorescentin situ hybridygation,FISH)
14.症状前诊断(presymptomatic diagnosis)
15.现症病人诊断(symptomatic diagnosis)
16.新生儿筛查(neonatal screening)
17.植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)
(三)问答题
1.对现症遗传病患者诊断的主要内容有哪些?
2.家系分析在遗传病诊断中有何意义?进行家系分析时应注意哪些问题?
3.什么是症状前诊断?如何何进行症状前诊断?
4.何谓产前诊断?怎样进行产前诊断?
5.产前诊断的适应征有哪些?
6.可进行产前诊断的材料有哪些?怎样获得这些材料?
7.基因诊断的途径有哪几种?
8.基因诊断的基本方法有哪些?各方法的基本原理是什么?
9. PCR如何对由基因缺失或点突变引起的遗传病进行诊断?
10.什么是PCR-RFLP技术?该技术的原理和基本过程如何?
11.什么是PPCR-ASO技术?该技术的原理和基本过程如何?
12.什么是PCR-SSCP技术?该技术的原理和基本过程如何?
13. 单基因病的诊断应如何进行?应注意哪些问题?
14. 和传统的诊断方法相比,基因诊断有什么优点?
15.染色体检查的适应证有哪些?
16.什么是生物化学检查?它是怎样诊断遗传病的?
17.举例说明怎样对点突变型单基因病进行基因诊断?
18. 什么是植入前遗传学诊断?其基本技术主要涉及哪几个方面?
Ø 教学要求
1.掌握遗传病的治疗原则
2.掌握遗传病基因治疗的基本概念
3.掌握基因治疗的策略及转基因治疗的技术考虑
4.熟悉基因治疗的临床应用
5.熟悉转基因治疗的问题与风险性
6.了解传统的遗传病的治疗方法
Ø 教学手段 多媒体课件+超星平台
Ø 教学课时 2学时
Ø 教学内容
一、遗传病治疗的原则(重点)
(一)遗传病治疗效果的评估
(二)遗传病疗效的长期评估
(三)杂合子和症状前患者的治疗
(四)遗传病治疗的策略
遗传病治疗包括了:①针对突变基因的体细胞基因型的修饰与改善;② 针对突变基因转录的基因表达调控;③ 蛋白质功能的改善;④ 在代谢水平上对代谢底物或产物的控制;⑤ 临床水平的内、外科治疗以及心理治疗等。
举例1、2、3说明遗传病的治疗原则及效果评估,着重强调症状前患者治疗的重要性和可行性。
二、传统的遗传病治疗方法(重点)
(一)临床表型水平的治疗
(二)通过代谢控制进行遗传病治疗1.避免接触 2.饮食控制 3.替代疗法 4.代谢转化 5.抑制疗法 6.清除疗法
(三)蛋白质水平治疗遗传病 1.增强突变蛋白功能 2.蛋白质替代疗法
(四)通过调控基因的表达来治疗遗传病
(五)体细胞基因型的改善是一种传统的治疗方法
三、基因治疗(难点)
(一)基因治疗的策略 1.原位修复 2.基因替代疗法 3.重新开放己关闭的基因 4.基因抑制 5.基因封闭 6.引入特定基因以提高兔疫力(重点)
(二)适于基因治疗的遗传病
(三)转基因治疗的技术考虑 1.靶细胞选择 2.载体选择 3.转基因过程中应注意的事项
(四)基因治疗的临床应用
(五)转基因治疗的问题与危险性(重点)
在介绍基因治疗理论与应用的同时,应强调基因治疗应用上的医学伦理问题,并结合临床实际问题进行必要的课堂讨论,对有兴趣的同学可进一步引导其开展某些研究。
(一)是非判断题
1.染色体病则是令人棘手的一类遗传病,目前无法根治,但改善症状很容易。
2.遗传病的治疗与一般的疾病治疗的疗效不同,遗传病治疗的初期效果明显,但长期观察则达不到预期的目的。
3.药物治疗可以在胎儿出生前进行,这时可以使胎儿出生后的遗传病症状推迟出现。
4.对于某些遗传病,采用症状前药物治疗也可以预防遗传病的病症发生而达到治疗的效果。
5.当遗传病发展到各种症状已经出现,机体器官已经受到损害,这时治疗的作用就仅限于基因治疗。
6.在临床上很多情况下,直接输入酶制剂,能有效地发挥作用。
7.随着患儿年龄的增大,饮食治疗的效果就越来越差,所以要求早诊断,早治疗。
8.基因替代指去除整个变异基因,用有功能的正常基因取代之,使致病基因得到永久地更正。
9.反义技术封闭某些正常基因的表达,以达到抑制有害基因表达的目的。
10.迄今所有导入细胞的目的基因表达率都不十分高,这与基因转移方法、靶细胞的选择等有关。
(二)名词解释
1.平衡清除(equilibrium depletion)法:
2.酶诱导治疗(enzyme-inducing therapy):
3.酶受体介导分子识别法:
4.基因治疗(gene therapy):
5.基因修正(gene correction):
6.基因替代(gene replacement):
7.基因增强(gene augmentation ):
8.反义技术(antisense technology):
9.回体转移(ex vivo):
10.生殖细胞基因治疗(gene therapy on germ cell):
11.三链形成寡核苷酸(triplex-forming oligonucleotides,TFO):
12.RNA干扰(RNA interference):
13.基因添加(gene augmentation):
(三)问答题
1.遗传病的治疗有哪些策略?
2.传统的遗传病的治疗方法有哪些,怎样选择应用?
3.去其所余是药物治疗的原则之一,简述其方法。
4.对遗传病怎样进行酶疗法?
5.什么是基因治疗?如何分类?
6.简述基因治疗的策略。
7.说明基因转移的途径、方法和特点。
8.成功的基因治疗必须具备的条件?
9.基因治疗中靶细胞的选用原则和种类有哪些?
10. 什么是药物靶向治疗?
11.转基因过程中应注意哪些问题?
12.以ADA缺乏症为例说明基因治疗遗传病的过程。
13.怎样对肿瘤进行基因治疗?
14. 基因治疗目前还存在什么问题?
第十八章 遗传病的诊断
遗传疾病的诊断是一项复杂的工作,几乎涉及各个临床学科。它既有与其他疾病相同的诊断方法,也有其特殊的诊断方法。遗传疾病诊断除了一般临床诊断方法外,还需要用一些遗传学特殊方法。主要内容包括病史采集、症状与体征、家系分析、染色体检查、生化检查、基因诊断等。遗传学诊断方法既可对已出现症状的患者进行诊断,也可对症状前和出生前的患者的进行诊断。
本章详细介绍了各种遗传疾病的诊断方法和技术,并对现症患者的诊断技术、症状前的诊断技术、产前诊断技术进行了详细说明;本章还重点介绍了基因诊断学的发展、策略、常用技术、应用、问题和展望等问题。
一、基本纲要
1.了解遗传病诊断的常规临床诊断方法。
2.了解系谱分析方法和注意事项。
3.了解遗传病生化诊断的基本方法。
4.掌握细胞遗传学诊断的基本方法和技术。
5.掌握基因诊断的基本原理和主要方法。
6.掌握现症患者诊断、症状前诊断、产前诊断的基本方法。
7.了解基因诊断技术的应用。
第十八章 遗传病的治疗
遗传病的治疗包括传统治疗和基因治疗两种方法,手术治疗、药物治疗、饮食疗法是遗传病的治疗的传统方法,这些方法可以取得一定疗效,但不能根治。而基因治疗是运用重组DNA技术,将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中,以替代或补偿缺陷基因的功能,或抑制基因的过度表达,从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的,是治疗遗传病的理想方法。目前,遗传病的基因治疗有了突破性的进展,但也存在许多问题。
本章详细介绍了各种传统的遗传病治疗的方法和技术,并重点介绍了基因治疗的方法、策略、常用技术、应用、问题和展望等问题。
一、基本纲要
1.掌握遗传病的治疗原则。
2.掌握遗传病基因治疗的基本概念。
3.掌握基因治疗的策略及转基因治疗的技术考虑。
4.熟悉基因治疗的临床应用。
5.熟悉转基因治疗的问题与风险性。
6.了解传统的遗传病的治疗方法。
诊断(一)选择题(A型选择题)
1.家系调查的最主要目的是 。
A.了解发病人数 B.了解疾病的遗传方式 C.了解医治效果
D.收集病例 E.便于与病人联系
2. 细胞遗传学检查主要适用于 的诊断。
A.染色体异常综合征 B.遗传性代谢病 C.分子病
D.单基因病 E.多基因病
3. 遗传病诊断时所采集的完整的系谱应该至少包括 以上的家庭成员。
A.一代 B.二代 C.三代 D.四代 E.五代
4. 不能进行染色体检查的材料有 。
A.外周血 B.排泄物 C.绒毛膜 D.肿瘤 E.皮肤
5. 生化检查主要是指针对 的检查。
A.病原体 B.DNA C.RNA D.微量元素 E.蛋白质和酶
6.症状前诊断的最佳方法是 。
A.基因检查 B.生化检查 C.体征检查 D.影像检查 E.家系调查
7. 主要适用于检测或诊断遗传性代谢缺陷疾病。
A. 染色体检查 B.染色体分析 C.生化分析
D. 基因诊断 E.皮纹分析
8.羊膜穿刺的最佳时间在孕期 周时。
A.2 B.4 C.10 D.16 E.30
9.绒毛取样法的缺点是 。
A.取材困难 B.需孕期时间长 C.流产风险高
D.绒毛不能培养 E.周期长
10.基因诊断与其他诊断比较,最主要的特点在于 。
A.费用低 B.周期短 C.取材方便
D.针对基因结构 E.针对病变细胞
11. 根据已知核苷酸序列人工合成的核酸探针称为 。
A. 基因组探针 B.RNA探针 C.寡核苷酸探针
D. cDNA探针 E.核酸探针
12.当 时,可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断。
A.基因片断缺失 B.基因片断插入 C.基因结构变化未知
D.表达异常 E.点突变
13. 下列不属于基因诊断技术的是 。
A. Southern印迹法 B.聚合酶链技术 C. 聚合酶链反应-单链构象多态法
D. 基因转移技术 E.斑点杂交法
14.核酸杂交的基本原理是 。
A.变性与复性 B.DNA复制 C.转录
D.翻译 E.RNA剪切
15.PCR特异性主要取决于 。
A.循环次数 B.模板量 C.DNA聚合酶活性
D.引物的特异性 E.操作技术
16.PCR最主要的优点在于 。
A.周期短 B.灵敏度高 C.费用低
D.准确性高 E.操作方便
17.通过PCR-RFLP分析,某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下:父亲(正常)200bp/100bp;母亲(正常)300bp/400bp;儿子(患者)100bp/400bp;现检测到第二胎结果是100bp/300 bp,现判断这个胎儿是 。
A. 正常 B. 携带者 C.患者 D.需性别确定后才能判断 E.现无法判断
18. 若突变基因是由点突变引起的,最好采取下列方法 。
A.PCR B.PCR-SSCP C.染色体检查 D.FISH E.性染色质检查
19.染色体检查的指征有 。
A.发育障碍 B.智力低下 C.反复流产 D.两性畸形 E.以上都是
20. 性染色质检查可以辅助诊断下列哪种疾病 。
A.Tuner综合征 B.21三体综合征 C.18三体综合征
D.苯丙酮尿症 E.地中海贫血
21. 不能用于染色体检查的材料有 。
A.全血 B.血清 C.活检组织
D.羊水细胞 E.受精卵细胞
22. 有下列指征者应进行产前诊断 。
A.夫妇之一有致畸因素接触史的 B.习惯性流产的孕妇
C.夫妇之一有染色体畸变的 D.35岁以上高龄的 E.以上都是
23. 携带者不可以通过下列 进行检查。
A.群体水平 B.细胞水平 C.生化水平 D.基因水平 E.临床水平
24.下列 检测材料不能检测基因表达异常。
A.cDNA B.线粒体DNA C.RNA D.蛋白质和酶 E.代谢产物
25.不能作为分子遗传标记的有 。
A.单拷贝序列 B.微卫星DNA C.RFLP D.VNTR E.SNP
26.核酸杂交结果判断的依据是 。
A.信号出现时间 B.信号位置和强度 C.信号数量
D.信号种类 E.信噪比
27. Southern印迹杂交技术不可用于 。
A.检测基因缺失和插入 B.RFLP连锁分析 C.基因克隆
D.检测基因倒位 E.基因表达水平的分析
28. Northern印迹杂交不可用于 。
A. 定量分析蛋白质 B.分析基因是否突变 C.转录本mRNA的大小的分析 D. 分析基因表达水平 E.基因表达的组织特异性的分析
29.基因芯片技术的缺点在于 。
A.大规模 B.微量化 C.高通量 D.自动化 E.费用高
30.对于单个碱基的突变,不能采用 技术检测。
A.DNA测序 B.PCR-ASO C.PCR-SSCP D.PCR E.基因芯片
31.作为遗传标记不符合的条件是 。
A.DNA片断较短 B.能够用于基因连锁分析 C.群体中表现多态
D.孟德尔式遗传 E.不受环境影响
32.苯丙酮尿症的诊断不应考虑进行 。
A.临床诊断 B.血清检查 C.尿液检查
D.染色体检查 E.分子诊断
33.家系分析应注意的事项有 。
A.资料的可信程度 B.资料的完整程度
C.应尽可能地扩大家系范围 D.观察指标必须相同 E.以上都是
34.遗传疾病病史的采集主要内容是 。
A. 一般病史 B. 家族史 C. 婚姻史
D. 生育史 E. 以上都是
35. 家族史即 。
A. 患者父系所有家庭成员患同一种病的情况
B. 患者母系所有家庭成员患同一种病的情况
C. 患者父系及母系所有家庭成员患病的情况
D. 患者父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况
E. 以上都不是
36. 通过家系分析可以判断疾病的 。
A. 发病史 B. 遗传方式 C. 遗传度
D. 种类 E. 严重程度
37. 染色体检查(或称核型分析)是确诊 的主要依据。
A. 单基因病 B. 分子病 C. 染色体病
D. 多基因病 E. 线粒体病
38. 下列 不是染色体检查的指征。
A. 智力低下者 B. 继发性闭经 C. 多发性流产
D. 性腺以及外生殖器发育异常者 E. 35岁以上的高龄孕妇
39.染色体检查技术使用最多的材料是 。
A.羊水 B.活检组织 C.外周血 D. 组织培养物 E.骨髓
40. 生化检查特别适用于下列 疾病的检查。
A. 分子病 B. 先天性代谢缺陷 C. 免疫缺陷
D. 遗传代谢缺陷病 E. 以上都是
41. 不能用于生化检查的材料是 。
A. 血液 B. 活检组织 C. 细胞DNA
D. 尿液 E. 阴道分泌物等
42. 适合检测诊断遗传性代谢病和其他蛋白质异常导致的遗传性代谢病的实验室方法是 。
A. 性染色质检测 B. 染色体核型分析 C. 生化检测
D. 体征检查 E. 所有方法
43. 通过酶活性检测的遗传代谢缺陷病是 。
A. 白化病 B. 组氨酸血症 C.苯丙酮尿症
D. 半乳糖血症 E. 以上都是
44. 临床上诊断PKU患儿的首选方法是 。
A. 染色体检查 B. 生化检查 C. 系谱分析
D. 性染色质检查 E. 基因诊断
45. 下列 个体不属于携带者。
A. 携带有隐性致病基因,本人表现正常的个体
B. 携带有显性致病基因,但没有外显的正常个体
C. 携带有致病基因,迟发个体
D. 携带有显性致病基因,病情较轻的个体
E. 染色体平衡易位或倒位的个体
46. 绒毛取样可以在妊娠早期 周进行。
A.5 B.9 C.16 D.20 E.30
47. 脐带穿刺时间最好在妊娠 周左右进行。
A.6 B.10 C.18 D.20 E.30
48.胎儿镜检查的最佳时间是妊娠 周~20周。
A.8 B.12 C.18 D.24 E.30
49. 从孕妇外周血中获取胎儿细胞的方法是 。
A. 流式细胞仪分离技术 B. 磁式细胞分选技术 C. 细胞培养法
D. 显微操作分选法密度 E. 以上都是
50. 提示父母都是致病基因携带者或有新突变发生。
A. 母亲生育年龄在45岁以上
B. 母亲孕早期患过病毒性疾病或接触过致畸因素
C. 婴儿在分娩时有过窒息或产伤 D.母亲有多发自然流产史
E. 正常父母生一白化病患儿
51. 对致病基因已知、并且定位基本确定但其结构序列还不清楚的疾病,可以考虑采取基因诊断的方法是 。
A. mRNA检测 B. 基因连锁分析 C. 基因突变的检测
D. DNA印迹杂交 E. DNA测序
52. 基因诊断除了应用于遗传病外,还可以应用于 。
A. 后天基因突变引起的疾病 B. 病原体检测
C. 个体识别、亲子关系判定 D. 法医物证 E. 以上都是
53. 检测未知点突变可用 。
A. 单链构象多态性分析 B. PCR-ASO探针斑点杂交 C. 反转录PCR
D. 增效PCR E. Southern印迹杂交
54.不属于核酸印迹杂交的方法是 。
A. DNA印迹杂交 B. RNA印迹杂交 C. 点杂交
D. 液相杂交 E. 原位杂交
55. 制备寡核苷酸探针时,突变碱基所对应的位置一般位于探针 。
A.5′端1/3区域 B.3′端1/3区域 C.中部1/3区域
D.全长范围之内 E.全长范围之外
56. 目前在实验室手工测序常用方法是 。
A. 小片段重叠法到加减法 B. 化学降解法 C. 自动测序
D. Sanger双脱氧链终止法 E. 基因芯片技术
57. 基因诊断的基本技术是 。
A.核酸杂交 B.聚合酶链反应 C.DNA测序
D.基因芯片技术 E.以上都是
58. 镰状细胞贫血的基因诊断用 为探针作Southern杂交时,就会出现不同的DNA条带。
A.α珠蛋白基因 B.β珠蛋白基因 C.γ珠蛋白基因
D.δ珠蛋白基因 E.ε珠蛋白基因
59. 是基因突变所致遗传病的最有效诊断方法,诊断过程不依赖对代谢机制和代谢产物的了解。
A. 染色质检查 B. 染色体分析 C. 生化分析
D. 基因诊断 E. 皮纹分析
60. 血友病A的基因诊断,由于FⅧ基因组织结构庞大,分子病理学改变复杂,对该基因的产前诊断可以通过 进行。
A. Southern杂交 B. DNA测序 C. RFLP连锁分析
D. 基因芯片技术 E. 原位杂交
61. 应用Southern印迹杂交检测基因缺失时探针所对应的DNA片段纯合缺失,则 。
A. 杂交带消失 B. 杂交带片段长度变小 C. 杂交带信号减弱
D. 杂交带片段长度变大 E. 杂交带信号减弱
62. 以寡核苷酸探针作基因诊断时,若待测基因能与正常探针及突变探针同时结合,则表明该个体为 。
A. 正常个体 B. 患者 C. 杂合体 D. 携带者 E. 无法判断
63. ras基因突变的检测可采用 方法进行。
A. PCR-ASO B. PCR-SSCP C. DNA测序
D. 基因芯片技术 E. 以上都是
64. 目前常用PCR法进行检测p53突变的热点是 。
A. 外显子5-8 B. 外显子9-11 C. 外显子9-10
D. 外显子2-4 E. 外显子10-11
65. 分子诊断技术已经在 方面得到应用。
A. 遗传病诊断 B. 肿瘤诊断 C. DNA分型
D. 病原体检测 E. 以上都是
66. 呈常染色体显性遗传的PD(PARKI)致病基因定位在 。
A.2p13 B.6q25.2-27 C.4q21-q23 D.7p24 E.9p34
67. 少年型PD(PARK2)呈 。
A. 常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传 E. 多基因遗传
68. PD的易感基因包括 。
A. 多巴胺转运载体 B. 多巴胺受体 C. N-甲基转移酶
D. 异哇胍4-羟化酶 E. 以上都是
69.病史采集中应详细记录的内容包括 。
A.发病原因 B.发病过程 C.发病时间、地点
D.治疗情况 E.以上都是
70.通过症状和体征的了解,有助于提示患者可能的 。
A.发病原因 B.遗传方式 C.疾病类型
D.发病机理 E.遗传度
71.Down综合征的确定必须通过 。
A.病史采集 B.染色体检查 C.症状和体征的了解
D.家系分析 E.基因检查
72.影响家系分析资料准确度的因素 。
A.个体的文化程度 B.家系成员的分散程度 C.被调查者的年龄
D.记忆和判断能力 E.以上都是
73.进行家系分析时必须注意的遗传学问题包括 。
A.外显不全、延迟显性 B.新突变基因、易位基因
C.动态突变、基因组印迹 D.主基因和遗传背景、基因和环境综合作用
E.以上都是
74. 不能用生化检查确诊的疾病是 。
A.分子病 B.先天性代谢缺陷 C.免疫缺陷
D.染色体病 E.多基因病
75. 生化检查除了对蛋白质和酶结构或功能活性的检测外,还包括了对 。
A.反应底物的检查 B.中间产物的检查 C.终产物的检查 D.受体与配体的检查 E.以上都是
76. 通过酪氨酸酶活性检测的遗传代谢缺陷病是 。
A.白化病 B.枫糖尿病 C.半乳糖血症
D.戈谢病 E.进行性肌营养不良
77. 通过精氨酸代琥珀酸裂解酶活性检测的遗传代谢缺陷病是 。
A.组氨酸血症 B.酪氨酸血症I C.黑蒙性痴呆
D.精氨酸琥珀酸尿症 E.糖原贮积病I型
78. 通过苯丙氨酸羟化酶活性检测的遗传代谢缺陷病是 。
A.高苯丙氨酸血症 B.苯丙酮尿症 C.半乳糖血症
D.胱硫醚尿症 E.酪氨酸血症I
79. 糖原贮积病I型需要检测的酶是 。
A.肝磷酸化酶 B.支化酶 C.红细胞脱支酶
D.α-1,4-葡萄糖苷酶 E.葡萄糖-6-磷酸酶
80. 苯丙酮尿症的血清检测物是 。
A.赖氨酸 B.苯丙氨酸 C.苯丙酮酸
D.酪氨酸 E.酪氨酸
81. 进行性肌营养不良需要检测的酶是 。
A.氨酰脯氨酸酶 B.支化酶 C.肌酸磷酸激酶
D.肝磷酸化酶 E.β葡萄糖苷酶
82. 尿黑酸尿症患者尿排泄物与三氯化铁反应呈现 。
A.绿色 B.淡绿色 C.深棕色 D.灰绿色 E.蓝色
83.枫糖尿病的尿液检测物是 。
A.磷酸乙醇胺 B.赖氨酸 C.组氨酸
D.酮衍生物 E.γ-氨基丁酸
84.苯丙酮尿症检测苯丙氨酸羟化酶所使用的材料是 。
A.肾细胞 B.肝细胞 C.成纤维细胞
D.白细胞 E.红细胞
85. 产前诊断的物理诊断可以采用的方法是
A.B超 B.X线 C.胎儿镜 D.电子监护 E.以上都是
86. 怀疑胎儿为无脑儿,且孕妇有先兆流产的倾向,此时可采取 措施进行产前检测。
A. 胎儿镜检查 B. B型超声扫描 C. 绒毛取样
D. 羊膜穿刺取样 E. 以上都不是
87.不宜做产前诊断的情况有 。
A.要求仅做胎儿性别的检查 B.妊娠时间过长 C.出现先兆流产
D.有出血倾向者 E.以上都是
88.当羊水中甲胎蛋白(AFP)浓度过高时,可能意味着胎儿是 。
A.无脑 B.开放性脊柱裂 C.脊髓脊膜膨出
D.死胎 E.以上都有可能
89.绒毛取样法的优点是 。
A.可以在妊娠早期进行 B.引起流产的风险比较高
C.不宜进行长期培养 D.标本容易被细菌、霉菌污染
E.制备染色体的质量不容易控制
90. 基因诊断中用于分析基因结构的材料是 。
A.蛋白质 B.rRNA C.DNA D.tRNA E.mRNA
91. 第三代遗传标志是指 。
A.RFLP B.STR C.SNP D.VNTR E.Amp-RFLP
92. 下列有关多态性连锁分析说法正确的是 。
A. 能完全确定致病基因是否存在于待测者的体内
B. 只需一个多态位点就可满座要求
C. 仅对单个对象进行的连锁分析
D. 需选用人群中杂合度低的多态性位点
E. 与某种致病突变相关的DNA多态性模式可作为寻找和确定该突变的线索
93. 确定蛋白结构和种类的有效方法是 。
A.mRNA检测 B. 蛋白质检测 C.酶检测
D.DNA的检测 E.产物代谢检测
94. Ⅱ型限制性内切酶区别于其他限制酶的特点是 。
A.严格的识别顺序 B.切割位点在识别顺序之外 C.水解磷酸二酯键
D.切割位点在识别顺序之内 E.具有切割和修饰两种作用
95.基因芯片技术的缺点是 。
A.诊断时间短 B.检测费用较高 C.可以检测基因的多态性
D.能检测基因突变 E.多个基因、多个位点的同时检测
96. PCR-RFLP是将聚合酶链反应与RFLP方法结合的一种检测技术。该技术适用由于DNA序列的差异,造成的 。
A.内切酶位点的变化 B.新的酶切位点的产生 C.原酶切位点的消失 D.内切酶位点的移位 E.以上都是
97. 初步检测p53基因突变的方法为 。
A.PCR-RFLP B.PCR-SSCP C.PCR-ASO D.RT-PCR E.Q-PCR
98.探索在转录和翻译水平上疾病发生的科学称为 。
A.分子细胞学 B.分子诊断学 C.分子病理学
D.分子免疫学 E.分子生理学
99. 胚胎着床前诊断是在囊胚 细胞期进行细胞的染色体核型分析和原位杂交。
A.4个 B.8个 C.16个 D.32个 E.64个
100. 进行产前诊断的指征不包括 。
A. 夫妇任一方有染色体异常 B. 曾生育过染色体病患儿的孕妇
C. 夫妇任一方为单基因病患者 D. 曾生育过单基因病患儿的孕妇
E. 年龄小于35岁的孕妇
101.未来的基因诊断的主要发展方向是 。
A.胚胎着床前诊断 B.母体外周血中胎儿细胞分析技术
C.对常见病进行分子诊断 D.多发病进行分子诊断 E.以上都是
102. 基因诊断存在的问题主要是 。
A.准确性 B.稳定性 C.复杂性 D.基因歧视 E.以上都是
103. 基因诊断所使用的技术是 。
A.生物学方法 B.分子生物学方法 C.细胞生物学方法
D.生物化学方法 E.免疫学方法
(二)填空题
1.遗传病的诊断方法根据诊断时期的不同可分为 、 和 。
2.遗传疾病诊断的主要内容包括 、 、 、 、
和 。
3.病史采集的关键是材料的 和 ,应重点记录 、
和 。
4.进行家系分析时必须注意的几个遗传现象是 、 、 、
、 和 。
5.系谱分析既可以区分遗传病与 ,又可区分单基因病与 、单基因病中的显性或 以及常染色体遗传病或 。
6.遗传病的诊断可通过病人主诉、查体、询问病史等对该病做出 ,确诊需进行 。
7.除外周血可以制备染色体外, 、 、 、 和
等都可以作为检查材料。
8.细胞遗传学检查包括 和 ,主要适用于 的诊断。
9.生化检查主要是对蛋白质和酶结构或功能活性的检测。该方法特别适于 、 和 等遗传病的检查。此外生化检查还包括 、 、 和 的检查。
10.生化检查的材料主要有 、 、 、 、
和 等。
11. 携带者的检出方法,大致可分为 、 、 和 。
12.有些遗传病家系中除先证者本人外,找不到其他患者,但从症状体征上提示一种遗传病,应考虑是由于 引起的。
13.产前诊断主要从四个方面进行: 、 、
和 。
14.产前诊断主要取材的方法有: 、 、 和 。
15.基因诊断的基本技术包括 、 、 和 。
16.基因诊断的最基本工具包括 和 。
17.基因诊断不受 和 限制,也不受 的限制。
18.未来的分子诊断将朝着三个主要方向发展: 、 和 。
19.基因探针是一段带有标记的、与待测基因有关的核酸序列,能专一地与 进行杂交。目前基因探针主要有 、 和 三种。
20.根据杂交的分子和方式不同,分子杂交分为 、 、
、 和 五种主要技术。
21.PCR经常结合其他技术进行基因诊断,这些技术包括: 、
、 、 、 和
。
22.在现有的条件下,产前诊断技术可分为四类,即 、 、
和 。
23.基因诊断的途径有 和 2种。
24.常染色体显性杂合子个体的症状前诊断方法有三种,包括 、
、 。
25.以等位基因特异寡核苷酸探针对点突变疾病做诊断时,若待测标本能与正常探针结合,而不能与突变探针结合则为 ;若能与突变探针结合,而不能与正常探针结合则为 ;若能与两种探针同时结合则为 。
26.植入前诊断的基本技术主要涉及三个方面: 、 、
。
治疗(一)选择题(A型选择题)
1.随着分子生物学技术在医学中广泛应用,遗传病的治疗有了突破性的进展,已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了 。
A.基因治疗 B.手术与药物治疗 C.饮食与维生素治疗
D.蛋白质与糖类治疗 E.物理治疗
2.由于成功的同种异体移植可以持续提供所缺乏的酶或蛋白质,因此,对于某些先天性代谢病进行器官移植而达到治疗目的,所以这种移植又称 。
A.器官移植 B.组织移植 C.细胞移植 D.蛋白移植 E酶移植
3.目前能采用症状前药物治疗的疾病是
A.甲状腺功能低下 B.苯丙酮尿症 C.枫糖尿症
D.同型胱氨酸尿症或半乳糖血症 E.以上都是
4.目前,遗传病的手术疗法主要包括 。
A.手术矫正和器官移植 B.器官组织细胞修复
C.克隆技术 D.推拿疗法 E.手术的剖析
5.目前,饮食疗法治疗遗传病的基本原则是 。
A.少食 B.多食肉类 C.口服维生素
D.禁其所忌 E.补其所缺
6.通过特定的方法如同源重组或靶向突变等对突变的DNA进行原位修复,将致病基因的突变碱基序列纠正,而正常部分予以保留,就称其为 。
A.基因修正 B.基因转移 C.基因添加
D.基因复制 E.基因突变
7.假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因,从而使细胞的功能恢复正常,就称其为 。
A.基因修正 B.基因转移 C.基因添加
D.基因复制 E.基因突变
8.对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗,可以采用的方法为 。
A.SSCP B.基因添加 C.三螺旋DNA技术
D.反义技术 E.cDNA杂交
9.去除整个变异基因,用有功能的正常基因取代之,使致病基因得到永久地更正的策略称为 。
A.基因替代 B.基因转移 C.基因修正
D.基因复制 E.基因突变
10.对有些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物,如给予补充,即可使症状得到明显的改善,达到治疗目的,即称 。
A.添加 B.补缺 C.基因突变
D.基因修正 E.cDNA
11.外源基因克隆至一个合适的载体,首先导入体外培养的自体或异体的细胞,经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为 。
A.直接活体转移 B.回体转移 C.间体转移
D.导入 E.移植
12.将正常基因转移到患者的生殖细胞中而使之发育成一个正常的个体称为 。
A.体细胞基因治疗 B.生殖细胞基因治疗
C.胚胎细胞的基因治疗 D.胚胎组织细胞基因治疗
E.胎儿的基因治疗
13.将目的基因导入病变细胞或其他细胞,目的基因的表达产物可以补偿缺陷细胞的功能或使原有的功能得到加强称之为 。
A.基因突变 B.基因增强 C.基因复制
D.基因转移 E.基因互补
14.将含有外源基因的重组病毒、脂质体或裸露的DNA直接导入体内称之为 。
A.直接活体转移 B.回体转移 C.间体转移
D.导入 E.移植
15.遗传病治疗不包括下列 方面。
A.针对突变基因的生殖细胞基因的修饰与改善
B.针对突变基因转录的基因表达调控
C.蛋白质功能的改善
D.在代谢水平上对代谢底物或产物的控制
E.临床水平的内、外科治疗以及心理治疗等
16.当遗传病发展到已出现各种临床症状尤其是器官组织已出现了损伤,应用外科手术的方法对病损器官进行 。
A.切除 B.修补 C.替换
D.克隆方法 E.细胞转导
17.下列 病症,如能通过筛查在症状出现前做出诊断、及时治疗可获得最佳效果。
A.半乳糖血症 B.糖原储积症 C.苯丙酮尿症
D.血红蛋白病 E.甲状腺肿瘤
18.药物治疗的原则不包括 。
A.去其所余 B.补其所缺 C.用其所余
D.食其所需 E.取其所劣
19.补其所缺临床治疗方法是 。
A.应用鳌合剂 B.应用促排泄剂 C.应用酶制剂
D.血浆置换或血浆过滤 E.平衡清除法
20.酶补充疗法目前采用将纯化酶制剂装入载体后再输入给患者的办法,用的载体是使载体所带的酶逐渐释放,发挥治疗作用,提高疗效。常用的载体是 。
A.蛋白质 B.糖蛋白 C.红细胞胞影
D.反转录酶 E.质粒
21.饮食疗法治疗遗传病的原则是 。
A.去其所余 B.禁其所忌 C.补其所缺
D.用其所余 E.取其所劣
22. 对因酶缺乏而造成的底物或中间产物堆积的患者正确的治疗方法是 。
A.制定特殊的食谱或配以药物 B.增加底物或中间产物的摄入
C.使用诱导酶活性的药物 D.多食水果
E.多用维生素治疗
23.基因治疗的策略不包括 。
A.基因修正 B.基因替代 C.基因增强
D.基因缺失 E.基因抑制和基因失活
24.基因抑制是 。
A.导入外源基因去干扰 B.抑制基因表达C.导入蛋白质基因
D.导入原核细胞 E.抑制有害的基因表达
25. 基因失活是 。
A.导入外源基因去干扰 B.抑制基因表达 C.导入蛋白质基因
D.导入原核细胞 E.抑制有害的基因表达
26.目前进行的基因治疗属于 。
A.生殖细胞基因治疗 B.原核细胞基因治疗 C.cDNA基因治疗
D.体细胞基因治疗 E.胎儿基因治疗
27.目前常用的基因转移方法是 。
A.物理 B.药学 C.生物学
D.数学 E.化学
28.不是基因治疗的必要条件是 。
A.选择合适的疾病 B.掌握该病分子缺陷的本质
C.矫正遗传病的治疗基因得到克隆 D.克隆基因的有效表达
E.有可利用的动物模型
29.下列 疾病不能进行基因治疗。
A.癌症 B.心血管病 C.呼吸疾病
D.营养不良 E.神经性疾病
30.转基因治疗的技术考虑不包括 。
A.靶细胞选择 B.临床实践 C.载体选择
D.被转基因在靶细胞中具有适当的表达效率
E.被转基因的表达必须受到严格调控等
31.目前用于转基因的载体有许多,在选择载体时,不需要考虑的是 。
A.载体对机体的毒性 B.载体所携带的转录启动子启动转录的效率
C.载体对靶细胞的转染效率 D.载体本身的大小
E.载入的DNA在细胞中的作用
32.不属于遗传病的治疗方法是 。
A.外科治疗 B.内科治疗 C.基因治疗
D.饮食治疗 E.组织胚胎治疗
33.对肿瘤的基因治疗是 。
A.对免疫细胞的修饰 B.对肿瘤细胞的修饰
C.体细胞的修饰 D.对生殖细胞的修饰 E.对胚胎细胞的修饰
34. 对于单基因病特别是先天性代谢病的治疗主要采用 。
A. 外科治疗 B.内科治疗 C.基因治疗
D.饮食治疗 E.组织胚胎治疗
35. 对于多基因病的治疗主要采用 。
A. 外科治疗 B.细胞治疗 C.基因治疗
D.饮食治疗 E.组织治疗
36. 当遗传病发展到已出现各种临床症状尤其是器官组织已出现了损伤,最好的治疗方法是 。
A. 基因治疗 B.内科治疗 C.手术治疗
D.饮食治疗 E.组织胚胎治疗
37. 组织或器官的移植是治疗某些遗传病的有效方法,由于移植物能提供正常的酶原,所以这种移植称为 。
A.组织移植 B.细胞移植 C.酶移植
D.蛋白移植 E.器官移植
38. 由于酶活性过高所造成的生产过剩病,可用 。
A.促排泄剂 B.代谢抑制剂 C.螯合剂
D.纯化酶制剂 E.维生素
39. 在某些情况下,酶活性不足不是结构基因的缺失,而是其表达功能“关闭”,可使用药物、激素和营养物质使其“开启”,诱导其合成相应的酶。这种疗法称为 。
A.酶补充疗法 B.酶诱导治疗 C.酶介导治疗
D.酶转移治疗 E.酶导入治疗
40. 产前诊断如确诊羊水中甲基丙二酸尿症,在出生前和出生后给母体和患儿注射 。
A.维生素B6 B.维生素B2 C.维生素B12
D.维生素E E.维生素C
41. 肝豆状核变性(Wilson病)是一种铜代谢障碍性疾病,应用一些药物与铜离子能形成螯合物的原理,给患者服用 。
A.青霉素 B. 青霉胺 C.维生素B12
D.硫酸镁 E.去铁胺B
42. 原发性痛风和自毁容貌综合征的治疗可用代谢抑制剂抑制酶活性,常用药物是 。
A.考来烯胺 B.黄嘌呤氧化酶 C.腺嘌呤
D.别嘌呤醇 E.硫酸锌
43.α1-抗胰蛋白酶缺乏症可用酶诱导法治疗,常用药物是 。
A.苯巴比妥 B.雄激素 C.胰蛋白酶
D.雌激素 E.维生素C
44. 基因治疗时将正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中是运用 。
A.反义技术 B.基因克隆技术 C.基因测序技术
D.重组DNA技术 E.基因芯片技术
45. 是指一段DNA或RNA寡核苷酸在DNA 大沟中以、Hoogsteen氢键与DNA高嘌呤区结合,形成三链结构称为 。
A. 三链核苷酸 B. 三链形成寡核苷酸 C. 单链形成寡核苷酸
D. 二链形成寡核苷酸 E. 三链DNA
46. 被誉为“基因封条”的反义技术是 。
A.反义基因技术 B.ribozyme技术 C.反义ribozyme
D.反义RNA E.反义核蛋白
47. 基因转移中回体转移(ex vivo)法的优点是 。
A.经典、安全 B.效果不易控制 C.步骤多
D.技术复杂难度大 E.不容易推广
48. 基因转移中直接活体转移(in vivo)法的优点是 。
A.技术不成熟 B.疗效短 C.免疫排斥
D.安全性 E.操作简便
49. 已经在临床上经过基因治疗获得疗效的疾病是 。
A.PKU B.ADA C.半乳糖血症
D.Gaucher病 E.α-抗胰蛋白酶血症等。
50. 对于某一疾病进行基因治疗的价值需要进行几方面的估价 。
A.人群中的发病率 B.疾病对病人的危害性 C.患者对家庭和社会的影响
D.其他治疗方面的可用性 E.以上都是
51. 在体内能保持相当长的寿命或者具有分裂能力的转基因治疗理想靶细胞是 。
A.肝细胞 B.神经细胞 C.骨髓细胞 D.内皮细胞 E.肌细胞
52. 目前用于来实现大Kb基因的转染的基因载体是 。
A. 质粒 B.反转录病毒 C.腺病毒
D. 人工酵母染色体 E.脂质体
53. 迄今为止,被列为基因治疗的主要对象的遗传病有 。
A.10种 B.20种 C.30种 D.40种 E.50种
54. ADA缺乏症的临床基因治疗方案使用的靶细胞或组织是 。
A.造血祖细胞 B.肝细胞血 C.T淋巴细胞
D.骨髓细胞 E.干细胞
55. 我国复旦大学应用反转录病毒载体转移因子Ⅸ基因转移至病人 细胞中产生了高滴度有凝血活性的因子Ⅸ蛋白。
A.呼吸道上皮 B.皮肤成纤维 C.B淋巴
D.肝 E.胆管上皮
56.α-抗胰蛋白酶缺乏的基因治疗是应用 运载体把α-抗胰蛋白酶基因转移到呼吸道上皮细胞,可阻止慢性阻塞性肺病的发展。
A.质粒 B.反转录病毒 C.腺病毒
D.人工酵母染色体 E.粘粒
57. 肿瘤的基因治疗中对宿主细胞的修饰技术包括 。
A.将一些对细胞毒药物有抗性的基因转移至造血前体细胞
B.改正肿瘤细胞的基因突变 C.导入酶药物前体,形成肿瘤特异的敏感性
D.将细胞因子基因导入肿瘤细胞 E.将抑制基因导入肿瘤细胞
58.HIV感染的基因治疗技术包括 。
A.阻断HIV和CD4结合 B.直接注射DNA C.转移携带自杀基因的CD8+T细胞
D.将人工构建的一个重组基因导入易感细胞内 E.以上都是
59.乙肝的基因治疗的可行方法是 。
A.基因修正 B.基因替代 C.反义核酸技术
D.基因增强 E.基因失活
60. 血管疾病的基因治疗是在一个特定的部位把转移基因转移到 。
A.呼吸道上皮细胞 B.皮肤成纤维细胞 C.血管壁细胞
D.肝细胞 E.淋巴细胞
61.对唇裂、腭裂的手术治疗的方法是 。
A.矫正 B.修补 C.替换
D.切除 E.移植
62.对先天性心脏畸形及两性畸形的手术治疗的方法是 。
A.替换 B.移植 C.矫正
D.修补 E.切除
63.对家族性多囊肾,遗传性肾炎治疗的有效方法是 。
A.药物治疗 B.基因治疗 C.手术治疗
D.肾移植 E.饮食治疗
64.对重型β地中海贫血和某些遗传性免疫缺陷患者治疗的有效方法是施行 。
A.骨髓移植术 B.肝细胞移植术 C.红细胞移植术
D.白细胞移植术 E.成纤维细胞移植
65.对α1-抗胰蛋白酶缺乏症患者在进行 治疗后,可使血中的α1-抗胰蛋白酶达到正常水平。
A.白细胞移植 B.成纤维细胞移植 C.肝移植
D.肾移植 E.骨髓移植术
66.介导转录后基因沉默现象的分子是 。
A.mRNA B.RNAi C.tRNA
D.ssRNA E. dsRNA
67.药物治疗的时间可以在 。
A.症状出现后 B.胎儿出生前 C.症状出现前
D.出生后 E.以上都是
68.口服考来烯胺对于家族性高胆固醇血症的治疗方法属于 。
A.螯合剂应用 B.促排泄剂应用 C.代谢抑制剂利用
D.平衡清除法 E.血浆置换
69.用别嘌呤醇治疗原发性痛风和自毁容貌综合征的方法属于 。
A.螯合剂应用 B.促排泄剂应用 C.代谢抑制剂利用
D.平衡清除法 E.血浆置换
70.用青霉胺治疗肝豆状核变性(Wilson病)的方法属于 。
A.螯合剂应用 B.促排泄剂应用 C.代谢抑制剂利用
D.平衡清除法 E.血浆置换
71.雄激素用于α1-抗胰蛋白酶缺乏症的治疗的方法属于 。
A.酶补充疗法 B.激素疗法 C.酶活化疗法
D.酶诱导治疗 E.激素补充疗法
72.给脑苷脂病(Gaucher病)患者注射β-葡萄糖苷酶制剂的方法属于 。
A.酶补充疗法 B.激素疗法 C.酶活化疗法
D.酶诱导治疗 E.激素补充疗法
73.由于酶反应辅助因子合成不足,或者是缺乏的酶与维生素辅助因子的亲和力降低的遗传代谢病,应给予相应的 。
A.酶 B.蛋白质 C.维生素
D.微量元素 E.激素
74.对患有半乳糖血症风险的胎儿,在孕妇的饮食中限制摄入量的成分是 。
A.水解蛋白 B.乳糖和半乳糖 C.葡萄糖
D.淀粉 E.蔗糖
75.治疗苯丙酮尿症患儿的主要方法是 。
A.早期治疗 B.服用低苯丙氨酸奶粉
C.服用苯丙氨酸氨基水解酶的胶囊 D.低苯丙氨酸饮食法
E.以上都是
76.以骨髓细胞作为基因治疗靶细胞的血液系统疾病是 。
A.ADA缺乏症 B.珠蛋白生成障碍性贫血 C.镰状细胞贫血
D.CGD E.以上都是
77.在选择载体时,需要考虑的因素是 。
A.载体对机体的毒性 B.载体所携带的转录启动子启动转录的效率
C.载体所携带基因片段的大小 D.载体对靶细胞的转染效率
E. 以上都是
78.囊性纤维化(CF)基因治疗所使用的靶细胞或组织是 。
A.呼吸道 B.肝细胞 C.淋巴细胞
D.骨髓细胞 E.造血祖细胞
79.LDL受体缺乏基因治疗所使用的靶细胞或组织是 。
A.造血祖细胞 B.肝细胞 C.骨髓细胞
D.淋巴细胞 E.呼吸道
80.范可尼综合征基因治疗所使用的靶细胞或组织是 。
A.淋巴细胞 B.肝细胞 C.呼吸道
D.造血祖细胞 E.骨髓细胞
(二)填空题
1.遗传病的治疗有了突破性的进展,已从传统的 、 、 等跨入了 ,为遗传病根治开辟了广阔的前景。
2.遗传病治疗的策略包括 、 、 、 和 。
3.传统的遗传病的治疗方法包括 、 和 等。
4.遗传病的手术疗法主要包括 和 两方面。
5.“去其所余”的主要方法包括 、 、 、
和 。
6.遗传性代谢病通常是由于基因突变造成 或 ,可用 和 的方法进行治疗。
7.饮食疗法治疗遗传病的原则是 ,即对因 而造成的
或 堆积的患者,制定特殊的 或 ,以控制底物或中间产物的摄入,减少代谢产物的堆积,达到治疗的目的。
8.基因治疗的策略不同,概括起来主要有下列几种: 、 、
、 、 。
9.反义技术是 , 及 的总称。
10.基因治疗根据靶细胞的类型可分为 和 。
11.基因转移的途径有两类:一类是 ,称为 ;另一类为 ,称为 。基因转移方法可分为 、 和 等方法。
12.对于进行成功的基因治疗来说,必要条件是: 、 、
、 、 和 。
13.对于某一疾病进行基因治疗的价值需要进行几方面的估价: 、
、 和 。
14.除了骨髓细胞以外, 、 、 和 也可作为靶细胞来研究或实施转基因治疗。