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1 微课
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2 染色体病参考课件
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3 教学要求及重点难点
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4 思考及习题
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5 基本纲要
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6 题库
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7 教学课件
本章节有人卫微课2个(仅用于教学,如有侵权请联系删除)
1. 唐氏综合征
2. 脆性X综合征(刘雯-复旦大学医学院)
人卫版参考课件
Ø 教学要求
1.掌握染色体病的特点和分类;
2.掌握常见的常染色体病和性染色体病的核型、遗传学机制和表型特征;
3.掌握Down综合征的表型特征、遗传学类型和分子机制;
4.熟悉微小缺失综合征和常染色体断裂综合征;
5.熟悉染色体异常携带者的种类和遗传效应;
6.了解Down综合征的诊断、治疗及预防
Ø 教学手段 多媒体课件+超星平台
Ø 教学课时 4学时
Ø 教学内容
一、染色体病发病概况
(一)染色体病的发生率 1.新生儿染色体异常发生率 2.自发流产胎儿 3.产前诊断胎儿 4.染色体异常胎儿自发流产后再发风险 5.生殖细胞的染色体异常
(二)染色体分析的临床指征 1.“三联征”患者 2.性发育异常 3.生育异常 4.染色体结构异常家族史 5.高龄孕妇(大于35岁) 6.有致染色体畸变因素接触史者
二、常染色体病(重点)
(一)Down综合征
(二)18三体综合征 1.18三体综合征的临床特点 2.核型与遗传学
(三)13三体综合征 1.18三体综合征的临床特点 2.核型与遗传学
(四)5p-综合征 1.18三体综合征的临床特点 2.核型与遗传学
(五)微小缺失综合征
(六)常染色体断裂综合征 1.着色性干皮病 2.Bloom综合征 3.Fanconi贫血4.共济失调性毛细血管扩张症
遗传病录像、多媒体中的病例照片
三、Down综合征(重点、难点)
(一)Down综合征的发病率
(二)Down综合征的表型特征
(三)Down综合征的遗传分型 1.游离型(21-三体型) 2.易位型 3.嵌合型
(四)Down综合征发生的分子机制 1.21号染色体的分子解剖学 2.21号染色体上与DS表型相关的基因
(五)Down综合征的诊断、治疗及预防 1.Down综合征的诊断2.治疗3.预防4.预后 5.遗传咨询
结合遗传病录像、多媒体中的病例照片和我系的研究课题讲述
四、性染色体病(重点)
(一)性染色体的数目异常 1.Klinefelter综合征2.XYY综合征3.多X综合征4.Turner综合征
(二)X染色体的结构异常 1.X短臂缺失(XXp-)2.X长臂缺失(XXq-)
(三)染色体正常的性发育异常 1.真两性畸形 2.假两性畸形 3.XX男性综合征 4.XY女性
遗传病录像、多媒体中的病例照片
五、染色体异常携带者(难点)
(一)相互易位携带者 1.非同源染色体相互易位 2.同源染色体间的相互易位
(二)罗氏易位携带者 1.同源罗氏易位 2.非同源罗氏易位
(三)倒位携带者 1.臂间倒位携带者 2.臂内倒位携带者
(一)是非判断题
1. 易位型21三体患者的易位染色体,如果是由亲代传递而来的,其双亲之一通常是表型正常的染色体平衡易位携带者,其核型为46,-21,+t(Dq21q)或46,+t(Gq21q)。
2. 导致嵌合体的不分离多半发生在第一次卵裂以后的某次有丝分裂,所有嵌合体内都有正常的细胞系。不分离发生得越晚,正常细胞系所占比例就越多,则此患者症状就越轻。
3. 5p-综合征,又称为猫叫综合征,患儿具特有的猫叫样哭声,为5号染色体长臂缺失引起。
4. 如果父母之一是21/21平衡易位携带者时,1/2胎儿将因核型为21单体而流产,1/2核型为46,-21,+t(21q21q),因此活婴将100%为21/21易位型先天愚型患儿。
5. 21q21q易位携带者虽不常见,但尤为重要,因为其只能产生三体的合子,即不可能有正常表型的胎儿,故此种易位型携带者的后代将100%为三体型患儿,所以21q21q携带者不宜生育。
(二)名词解释
1. 染色体病(chromosomal disorder)
2. Turner 综合征(Turnersyndrome)
3. 常染色体断裂综合征(autosomalbreak syndrome)
4. Down综合征(Down syndrome)
5. Klinefelter综合征(Klinefeltersyndrome)
6. 猫叫综合征(cridu chat syndrome)
7. Patau综合征(Patausyndrome)
8. Edward综合征(Edwardsyndrome)
9. 性染色体病(sex chromosome disease)
10. 染色体异常携带者(carrier of chromosomalabnormality)
11. 常染色体病(autosomal disease)
(三)问答题
1. 试述染色体病的一般特点。
2. 请说出“47,XX,+21”所表示的病名,及其发生原因和主要临床特征?
3. 试述Down综合征的一般特点。
4. 何谓Edward综合征?其典型核型及其产生原因?
5. 试述Down综合征的遗传学分型及各型产生的原因。
6. 为何高龄孕妇需做染色体产前诊断?
7. 一对夫妇表型正常,妻子曾五次怀孕,其中两次流产,其所生的三个子女2中两个表型正常,另一个为先天愚型患儿,经染色体检查,其核型为46,XY,-14,+t(14q21q),两个表型正常孩子的核型均为45,-14,-21,+ t(14q21q),问:这对夫妇可能的核型是什么?如果再次生育结果将如何?
8. 核型“46,XY/47,XY,+21”所表示的意义,及其产生的原因?
9. 为何Down综合征的发生率随母亲生育年龄的增高而增高?
10. 为何21/21平衡易位携带者不应生育?
11. 一女性因原发性闭经、无子宫等性发育异常而做染色体检查,核型为46,XY,请分析此病例产生的可能的原因。
12. 一对夫妇表型正常,曾因两次不明原因流产前来进行遗传咨询,经染色体检查发现丈夫核型正常,妻子为14/21染色体平衡易位携带者,现妻子再次怀孕,孕期已10周,请分析两次流产可能的原因,并说说你对他们有何建议?
13. 何谓Turner 综合征?其典型的核型及其产生的原因是什么?主要的临床表现?
14. 请说出“46,Xp-”所代表的意义,及其产生的原因和主要临床特征。
第十三章 染色体病
染色体病(chromosomal disease)是由于机体内﹑外因素导致的先天性的染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。染色体是核基因的载体,基因在染色体上按严格的序列呈直线排列,并且每个毗邻的基因位置是恒定的,一旦发生染色体数目增减或结构改变,势必导致染色体上的基因或基因群增加、缺失或重组,严重破坏了基因的平衡状态,而这些基因表达结果,可引起机体的多个器官系统的形态、结构及功能的异常。严重者在胚胎早期夭折而导致自然流产。临床调查资料表明,在早期自然流产(即孕12周之前,连续两次以上)中因染色体异常导致自然流产发生率高达50%~60%。只有少数可以存活到出生,如21三体妊娠的胚胎仅有20%~25%最终成活出生,但临床上表现出一组症状群,如生长发育迟缓、多发畸形、智力低下等,故又将染色体病称为染色体畸变综合征(chromosomeaberration syndrome )。
染色体病患者临床症状具有相同的特点:生长发育迟缓,出生时多为低体重儿。而且一般患儿出生后比正常孩子身高矮小,如X单体型(先天性腺发育不全综合征),但也有身材比一般人高的染色体病,如先天睾丸发育不全综合征(47,XXY);智力低下;先天性多发畸形(包括特殊面容),伴有免疫力低下等;4.特殊皮纹。
染色体患者的遗传学特点:染色体患者多为散发性,无家族史。一般父母的染色体正常,异常的染色体可能为双亲生殖细胞或受精卵早期卵裂时新发生的染色体畸变;染色体结构畸变的患者可能是受精卵早期新发生结构畸变,也有少数是双亲之一是平衡携带者遗传所致。
本章共分三大部分,染色体畸变、染色体病、基因组病。着重讨论了染色体畸变类型、发生机制及几种染色体病病的细胞、分子遗传学特征及发生机制。
在染色体畸变中重点进行数目畸变和结构畸变两大类的分析,前者分为整倍性改变和非整倍性改变两种;后者主要有缺失、重复、插入、易位和倒位等。不管数目畸变,还是结构畸变,其实质是涉及染色体或染色体节段上基因群的增减或位置的转移,使遗传物质发生了改变,都可以导致染色体异常综合征,或染色体病。详细分析了染色体畸变发生的原因,重点讨论了染色体数目异常及其产生机制和染色体结构畸变及其产生机制,并说明了染色体畸变的分子细胞生物学效应。由染色体畸变引起的染色体病又称为染色体畸变综合征,包括常染色体病、性染色体病。这类疾病对人类危害很大,无特异性治疗措施。目前主要通过遗传咨询和产前诊断予以预防。本节着重介绍了几种典型的常染色体病、性染色体病的细胞、分子遗传学特征及发生机制,扼要介绍了染色体异常携带者的分类和相应的遗传效应。
一、基本纲要
1.掌握染色体畸变的概念与分类;
2.熟悉引起染色体畸变的原因、描述方法;
3.掌握各类染色体畸变的形成机制与传递规律;
4.掌握染色体病、Down综合征、Turner 综合征、Fra X综合征等概念;
5.掌握常见的常染色体病和性染色体病的核型、遗传学机制和表型特征;
6.掌握Down综合征的表型特征、遗传学分型和分子机制;
7.熟悉染色体异常携带者的种类和遗传效应。
8.掌握FraX综合征的表型特征、发生的细胞遗传学和分子遗传学机制。
(一) 选择题(单项选择题)
1.非整倍体的形成原因可以是______。
A.双雌受精 B.双雄受精 C.核内复制
D.染色体不分离 E.核内有丝分裂
2.体细胞中染色体数目为45,称为______。
A.单倍体 B.三倍体 C.单体型
D.三体型 E.超二倍体
3.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为______。
A.单方易位 B.串联易位 C.罗伯逊易位
D.不平衡易位 E.复杂易位
4.体细胞中染色体数目为47,称为______。
A.单体型 B.三倍体 C.单倍体
D.三体型 E.亚二倍体
5.某个体含有不同染色体数目的三个细胞系,这种情况称为______。
A.多倍体 B.非整倍体 C.嵌合体
D.三倍体 E.三体型
6.某个体体细胞中染色体数目为49,称为______。
A.亚二倍体 B.超二倍体 C.多倍体
D.嵌合体 E.三体型
7.嵌合体形成的原因可能是______。
A.卵裂过程中发生了染色体丢失
B.卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离
C.生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失
D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离
E.双雌受精或双雄受精
8.46,XX,t(8;14)(q21.3;q32.3)表示______。
A.一女性细胞内发生了染色体的插入
B.一女性细胞内发生了染色体的易位
C.一男性细胞带有等臂染色体
D.一男性细胞内带有缺失型的畸变染色体
E.一女性细胞内发生了染色体的倒位
9.若某一个体核型为46,XX/47,XX,+18则表明该个体为______。
A.常染色体结构异常 B.常染色体数目异常的嵌合体
C.性染色体结构异常 D.性染色体数目异常的嵌合体
E.性染色体结构异常的嵌合体
10.某一个体核型为46,XX/47,XX,+21/45,XX,-21,可能是由于______原因造成的。
A.减数分裂中第一次分裂时染色体不分离
B.减数分裂中第二次分裂时染色体不分离
C.受精卵第一次卵裂时染色体不分离
D.受精卵第二次卵裂之后染色体不分离
E.受精卵第一次卵裂时染色体丢失
11.某种人类肿瘤细胞染色体数目为92条,称为______。
A.超二倍体 B.亚二倍体 C.三倍体
D.四倍体 E.超三倍体
12.若某人核型为46,XY,inv(2)(p21q31)则表明其染色体发生了______。
A.缺失 B.倒位 C.易位
D.插入 E.重复
13.染色体整倍性改变的机制可能有______。
A.染色体断裂及断裂之后的异常重排 B.染色体易位
C.染色体倒位 D.染色体核内复制
E.姐妹染色单体交换
14.染色体结构畸变的基础是______。
A.姐妹染色单体交换 B.染色体核内复制
C.染色体不分离 D.染色体断裂及断裂之后的异常重排
E.染色体丢失
15.一条染色体发生断裂后,其断片插入其同源染色体中,结果造成______。
A.缺失 B.倒位 C.易位
D.重复 E.插入
16.某种人类肿瘤细胞染色体数为68条,称为______。
A.二倍体 B.亚二倍体 C.超二倍体
D.亚三倍体 E.超三倍体
17.人类精子发生的过程中,如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象,而第二次减数分裂正常进行,则其可形成______。
A.一个异常精子 B.两个异常精子 C.三个异常精子
D.四个异常精子 E.四个正常精子
18.当一条染色体的两个末端同时缺失时,有可能形成______。
A.等臂染色体 B.双着丝粒染色体 C.环状染色体
D.倒位染色体 E.重复
19.45,XY,-21/47,XY,+21嵌合体产生的原因是______。
A.减数第一次分裂染色体不分离
B.减数第二次分裂染色体不分离
C.有丝分裂染色体不分离
D.双雄受精
E.双雌受精
20.先天性卵巢发育不全(Turner综合征)的最常见核型是______。
A.45,X B.47,XXY C.47,XYY D.47,XXX E.46,YY
21.超过二倍体的整倍体被称为______。
A.单倍体 B.三倍体 C.四倍体
D.嵌合体 E.多倍体
22.下列情形不可能产生整倍体的是______。
A.双雄受精 B.双雌受精 C.核内复制
D.核内有丝分裂 E.染色体丢失
23.假二倍体的染色体条数是______。
A.46 B.45 C.47
D.44 E.数目不定
24.下列畸变类型中,能够抑制或降低重组的是______。
A.重复 B.缺失 C.倒位
D.易位 E.插入
25.下列畸变类型中,能够产生假显性效应的是______。
A.重复 B.缺失 C.倒位
D.易位 E.插入
26.由于着丝粒分裂异常可以导致______畸变。
A.重复 B.缺失 C.倒位
D.双着丝粒染色体 E.等臂染色体
27.下列畸变类型中,需要三次断裂才能发生的是______。
A.双着丝粒染色体 B.缺失 C.倒位
D.罗氏易位 E.插入
28.某染色体的长臂和短臂各发生一处断裂,其末端相互交换位置后重接,形成______。
A.双着丝粒染色体 B.环状染色体 C.倒位
D.相互易位 E.重复
29.人类染色体的长臂或短臂发生一处断裂可能形成______。
A.重复 B.缺失 C.倒位
D.易位 E.插入
30.下列因素中,不引起重复的是______。
A. 同源染色体之间的不等交换
B. 染色单体之间的不等交换
C. 染色体小片段的插入
D. 染色体大片段插入
E. 胚胎发育过程中发生染色体不分离
31.三体型个体的体细胞内的染色体数目是______。
A.69 B.49 C.47
D.45 E.26
32.单体型个体的体细胞内的染色体数目是______。
A.23 B.24 C.45
D.46 E.47
33.下列因素中不能够引起染色体畸变的是______。
A.电离辐射 B.妊娠反应 C.环磷酰胺
D.巨细胞病毒 E.母亲年龄
34.人体正常生殖细胞精子和卵子所包含的全部染色体称为一个______。
A.基因组 B.单倍体 C.核型
D.染色体组 E.整倍体
35.人类的精子和卵子属于______。
A.单倍体 B.二倍体 C.三倍体
D.多倍体 E.非整倍体
36.双雄受精产生的受精卵的核型不可能是______。
A.69,XXX B.69,XXY C.69,XYY
D.69,YYY E.以上全不对
37.双雌受精产生的受精卵的核型可以有______。
A.1种 B.2种 C.3种
D.4种 E.5种
38.下列关于核内复制的说法不正确的是______。
A. 是产生四倍体的重要原因
B. 肿瘤细胞常见的染色体异常特征之一
C. 产生原因是细胞分裂时,DNA复制了两次,而细胞只分裂了一次
D. 产生的结果是形成的两个子细胞都是四倍体
E. 是由于有丝分裂过程中未发生细胞质分裂的结果
39.下列关于核内有丝分裂过程及结果的说法不正确的是______。
A. 分裂中期时,核膜仍未破裂、消失
B. DNA正常复制一次
C. 细胞分裂未能进入后期和末期
D. 无纺锤体的形成
E.其结果是产生两个四倍体细胞
40.下列人类染色体畸变类型中,最常见的是______。
A.单倍体 B.二倍体 C.三倍体
D.多倍体 E.非整倍体
41.亚二倍体是指______。
A.体细胞中染色体的数目比正常二倍体少1条
B.体细胞中染色体的数目比正常二倍体少至少2条
C.体细胞中染色体的数目比正常二倍体少1条或数条
D.生殖细胞中染色体的数目比正常二倍体少1条
E.生殖细胞中染色体的数目比正常二倍体少至少2条
42.超二倍体是指______。
A.体细胞中染色体的数目比正常二倍体多1条
B.体细胞中染色体的数目比正常二倍体多至少2条
C.体细胞中染色体的数目比正常二倍体多1条或数条
D.生殖细胞中染色体的数目比正常二倍体多1条
E.生殖细胞中染色体的数目比正常二倍体多至少2条
43.下列关于三体型的说法中不正确的是______。
A.是指在正常二倍体的基础上多了一条染色体
B.三体型属于染色体数目异常
C.常染色体三体型常见于早期流产胚胎
D.有些三体型病例可以存活至出生,但多数寿命不长,并伴有各种严重畸形
E.在人类染色体数目畸变中属于罕见类型
44.如果患者细胞中一对同源染色体同时缺失,即减少了一对同源染色体(2n-2),称为______。
A.缺失 B.单体型 C.三体型
D.多体型 E.缺体型
45.下列染色体畸变中,减数分裂中能产生倒位环的是______。
A.重复 B.倒位 C.相互易位
D.缺失 E.双着丝粒染色体
46.人类体细胞中某些号的染色体数目发生了异常,其中有的增加,有的减少,而增加和减少的染色体数目相等,结果染色体总数不变,称为______。
A.等倍体 B.二价体 C.纯合体
D.嵌合体 E.假二倍体
47.下列关于染色体不分离的不确切的说法是______。
A.可以发生在细胞的有丝分裂过程
B.可以发生在配子形成时的减数分裂过程
C.可以产生嵌合体
D.可以产生非整倍体
E.其结果必然是产生超二倍体和亚二倍体的两个细胞
48.双雌受精或双雄受精产生______。
A.单倍体 B.三倍体 C.四倍体
D.非整倍体 E.多倍体
49.核内复制产生______。
A.单倍体 B.三倍体 C.四倍体
D.非整倍体 E.多倍体
50.核内有丝分裂产生______。
A.单倍体 B.三倍体 C.四倍体
D.非整倍体 E.多倍体
851.畸变发生于______时期,易产生染色单体型畸变。
A.G1期和S期 B.晚S期和G2期 C.G1期和G2期
D.S期和M期 E.G1期
52.畸变发生于______时期,易产生染色体型畸变。
A.G1期和早S期 B.S期和G2期 C.G1期和G2期
D.S期和M期 E.M期
53.染色体不分离发生在第一次卵裂,则形成的嵌合体具有的细胞系的数目是______。
A.1个 B.2个 C.3个
D.4个 E.3个或4个
54.在胚胎发育过程中,染色体不分离发生得越晚______。
A.正常二倍体细胞系的比例越小
B.异常细胞系的比例越大
C.个体病情越重
D.形成的嵌合体细胞系种类越多
E.正常二倍体细胞系的比例越大
55.下列情形中,不会由染色体不分离所引起的是______。
A.亚二倍体 B.超二倍体 C.多倍体
D.嵌合体 E.三体型
56.下列关于染色体畸变的说法,不正确的是______。
A.染色体畸变不可能自发地产生
B.染色体畸变可以由物理因素诱发产生
C.染色体畸变可以由化学因素诱发产生
D.染色体畸变可以由生物因素诱发产生
E.染色体畸变可以由亲代遗传而来
57.下列关于嵌合体的说法,不正确的是______。
A.嵌合体可以是数目异常之间的嵌合
B.嵌合体可以是结构异常之间的嵌合
C.嵌合体可以是数目异常和结构异常之间的嵌合
D.嵌合体可以是正常细胞与异常细胞之间的嵌合
E.嵌合体是双雌受精或双雄受精的结果
58.具有两个或两个以上具有活性的着丝粒的染色体,在有丝分裂后期易形成______。
A.倒位环 B.四射体 C.染色体桥
D.四分体 E.二价体
59.下列畸变中不属于稳定型染色体畸变的是______。
A.三体型 B.单体型 C.插入
D.缺失 E.双着丝粒染色体
60.下列染色体畸变中,减数分裂中能产生四射体的是______。
A.重复 B.倒位 C.相互易位
D.缺失 E.双着丝粒染色体
61.下列染色体畸变中,减数分裂中能产生倒位环的是______。
A.重复 B.倒位 C.相互易位
D.缺失 E.双着丝粒染色体
62.下列染色体畸变中,减数分裂中能产生三价体的是______。
A.重复 B.倒位 C.相互易位
D.罗伯逊易位 E.双着丝粒染色体
63.Down综合征是________。
A.单基因病 B.染色体病 C.体细胞病
D.多基因病 E.线粒体病
64.最常见的常染色体三体综合征是________。
A.Klinefelter综合征 B.Edward综合征 C. WAGR综合征
D.猫叫样综合征 E. Down综合征
65.________的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向。
A.家族性高胆固醇血症 B.着色性干皮病 C. Down综合征
D.猫叫样综合征 E. WAGR综合征
66.常见的常染色体病为 ________。
A. Turner综合征 B. Down综合征 C. WAGR综合征
D.猫叫样综合征 E.Klinefelter综合征
67.具有母亲生育年龄偏大和单卵双生的一致性两个特点的是________。
A.Down综合征 B.着色性干皮病 C. 家族性高胆固醇血症
D.猫叫样综合征 E. WAGR综合征
68.Down综合征为________号染色体三体或部分三体所致。
A.13 B.16 C.18
D. 21 E. 22
69.Edward综合征又称为________三体综合征。
A.13 B.16 C.18
D.21 E.22
70.________的发生与母亲年龄增大有关 。
A.家族性高胆固醇血症 B.着色性干皮病 C.Edward综合征
D.猫叫样综合征 E. WAGR综合征
71.以下________临床表型不属于Edward综合征
A.智力低下 B.蹼颈 C.耳郭畸形
D.摇椅样足 E.特殊握拳状
72.具有“摇椅样足”表型的染色体病是________。
A.Klinefelter综合征 B.Edward综合征 C. WAGR综合征
D.猫叫样综合征 E. Down综合征
73.具有“动物耳”样表型的染色体病是________。
A.Klinefelter综合征 B.Edward综合征 C. WAGR综合征
D.猫叫样综合征 E. Down综合征
74.“特殊握拳状”表型是________的临床表现之一 。
A.Klinefelter综合征 B. Patau综合征 C.Edward综合征
D.猫叫样综合征 E. Down综合征
75.13三体综合征又称________。
A.Klinefelter综合征 B. Patau综合征 C.Edward综合征
D.猫叫样综合征 E. Down综合征
76.________的发病率与母亲年龄增大有关 。
A.血友病A B.着色性干皮病 C.Patau综合征
D.猫叫样综合征 E. WAGR综合征
77.以下________表型不符合Patau综合征的临床表型。
A.严重智力低下 B.小头畸形 C.耳低位
D.摇椅样足 E.唇裂/腭裂
78.如果双亲之一为________易位携带者,也由于只能产生三体或单体的合子,流产率可达100%,故不宜妊娠,应绝育。
A.13q13q B.13q14q C.13q21q
D.13q21q E.13q15q
79.因患儿具特有的猫叫样哭声,故________又称为猫叫综合征。
A.Klinefelter综合征 B. Patau综合征 C.Edward综合征
D.5p-综合征 E. Down综合征
80.猫叫综合征为________号染色体结构异常引起 。
A.5 B.13 C.18
D.21 E.22
81.以下________症状不符合5p-综合征的临床表现。
A.严重智力低下 B.小头畸形 C.耳低位
D.摇椅样足 E. 猫叫样哭声
82.属于染色体结构异常的染色体病为________。
A.Klinefelter综合征 B. Patau综合征 C.Edward综合征
D.猫叫样综合征 E. Down综合征
83.属于微小缺失综合征的疾病是________。
A.Klinefelter综合征 B. Patau综合征 C.Edward综合征
D.Down综合征 E. WAGR综合征
84.不属于常染色体断裂综合征的是________。
A.Fanconi贫血 B. 着色性干皮病 C.Bloom综合征
D.WAGR综合征 E.共济失调性毛细血管扩张症
85.着色性干皮病的发病原因是________。
A.DNA修复机制缺陷 B.染色体丢失 C.染色体不分离
D.常染色体三体 E.X染色体三体
86.不属于微小缺失综合征的是________。
A.Wilms瘤 B. 着色性干皮病 C.Angelman综合征
D.Prader-Willi综合征 E. WAGR综合征
87.不符合Down综合征的临床表型是________。
A.严重智力低下 B.小头畸形 C.耳低位
D.摇椅样足 E.肌张力低下
88.“草鞋足”是________的临床表型之一 。
A.Klinefelter综合征 B. Patau综合征 C.Edward综合征
D.Down综合征 E. WAGR综合征
89.________的男性患者没有生育力,而极少数女性患者可生育。
A.猫叫样综合征 B. Patau综合征 C.Edward综合征
D.WAGR综合征 E. Down综合征
90.如果父母之一是________平衡易位携带者时,因活婴将100%为易位型先天愚型患儿。所以应劝阻其生育。
A.13/21 B.14/21 C.21/22
D.15/21 E.21/21
91.Klinefelter综合征发生的原因是________。
A.X染色体数目异常 B.Y染色体数目异常 C.常染色体数目异常
D.X染色体结构异常 E. Y染色体结构异常
92.Klinefelter综合征的典型核型是________。
A.48,XXXX B.47,XXY C. 48,XXXY
D.47,XYY E.45,X
93.猫叫样综合征患者的核型为________。
A.46,XY,r(5)(p14) B.46,XY,t(5;8)(p14;p15)
C.46,XY,del(5)(p14) D.46,XY,ins(5)(p14)
E.46,XY,dup(5)(p14)
94.以下是游离型Down综合征患者核型的为________。
A.46,XY,-13,+t(13q21q) B.45,XY,-13 ,-21,+ t(13q21q)
C.47,XY,+21 D.46,XY/ 47,XY,+21
E.46,XY, -21,+ t(21q21q)
95.以下是Down综合征患者核型的为________。
A.46,XY,-13,+t(13q21q) B.46,XY, -21,+ t(13q21q)
C.46,XX,-21,+t(18q21q) D.45,XY,-13, -21,+ t(13q21q)
E.45,XY, -14,-21,+ t(14q21q)
96.Edward综合征的核型为________。
A.45,X B.47,XY(XX),+18
C.47,XY(XX),+13 D.47,XY(XX),+21
E.47,XXY
97.Down综合征为_______染色体数目畸变。
A.单体型 B.单倍体 C.三体型
D.三倍体 E.多倍体
98.核型为47,XY(XX),+18者为_______患者。
A.Klinefelter综合征 B.Down综合征 C.Turner综合征
D.猫叫样综合征 E.Edward综合征
99.过氧化物歧化酶(SOD-1)基因定位于________。
A.1号染色体 B.18号染色体 C.Y染色体
D.X染色体 E. 21号染色体
100._______胎儿的孕妇血清的AFP(甲胎蛋白)及UE3(雌三醇)低于平均水平,HCG(绒毛膜促性腺激素)高于平均水平。
A.Klinefelter综合征 B. Patau综合征 C.Edward综合征
D.Down综合征 E. WAGR综合征
101.核型为46,XY, -21,+ t(13q21q)者可诊断为________。
A.Klinefelter综合征 B. Patau综合征 C.Edward综合征
D.WAGR综合征 E. Down综合征
102.D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为________。
A.罗伯逊易位 B.复杂易位 C.串联易位
D.单方易位 E.不平衡易位
103.13/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配,其生下Down综合征患儿的风险是________。
A.1 B.1/2 C.1/3
D.1/4 E.3/4
104.21/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配,其生下Down综合征患儿的风险是________。
A.1 B.1/2 C.1/3
D.1/4 E.3/4
105.核型为46,XY,del(5)(p14)者可诊断为________。
A.Klinefelter综合征 B.Down综合征 C.Turner综合征
D.猫叫样综合征 E.Edward综合征
106.通过检查孕妇血清中二聚体抑制素A含量是否明显升高,可筛查_______胎儿
A.Klinefelter综合征 B. Patau综合征 C.Edward综合征
D.WAGR综合征 E. Down综合征
107.典型的Patau综合征患者较正常人多一条_______染色体。
A.13号 B.18号 C.21号
D.X E.Y
108.45,X为_______患者的典型核型。
A.Klinefelter综合征 B.Down综合征 C.Turner综合征
D.猫叫样综合征 E.Edward综合征
109.Xp远端缺失患者有诸如身材矮小等_______的特征,但性腺功能正常。
A.Klinefelter综合征 B.Down综合征 C.Turner综合征
D.猫叫样综合征 E.Edward综合征
110.Xp缺失如包括整个短臂,则患者既有_______的体征,又有性腺发育不全。
A.Klinefelter综合征 B.Down综合征 C.猫叫样综合征
D.Turner综合征 E.Edward综合征
111.具有46,XY/47,XXY核型者为_______患者
A.Klinefelter综合征 B.Down综合征 C.猫叫样综合征
D.Turner综合征 E.Edward综合征
112._______以身材高、睾丸小、第二性征发育差、不育为特征。
A.Edward综合征 B.Down综合征 C.猫叫样综合征
D.Turner综合征 E. Klinefelter综合征
113.典型_______患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征。
A.Edward综合征 B.Down综合征 C.猫叫样综合征
D.Turner综合征 E.Klinefelter综合征
114.典型的Turner综合征患者较正常人少一条_______染色体。
A.13号 B.18号 C.21号
D.X E.Y
115.雄激素不敏感综合征的发生是由于________。
A.常染色体数目畸变 B.性染色体病数目畸变 C.染色体微小断裂
D.常染色体上的基因突变 E.性染色体上的基因突变
116.着色性干皮病患者染色体无自发断裂,SCE正常,其病因在于_______的缺陷。
A.细胞色素C B.DNA内切酶 C.过氧化物酶
D.血红蛋白 E.骨架蛋白
117.46,XX男性病例可能是因为其含有_______基因。
A.ras B.p53 C. SRY
D.myc E.α珠蛋白
118.46,XY女性病例可能是因为其_______基因缺失。
A.ras B.SRY C.p53
D.myc E.α珠蛋白基因
119._______基因缺失可导致无精子症的发生。
A.ras B.p53 C.端粒酶
D.myc E.AZF
120.下列________可通过染色体检查而确诊。
A.苯丙酮尿症 B.白化病 C.血友病
D.Klinefelter综合征 E.Huntington舞蹈病
121.典型的Klinefelter综合征患者较正常人多一条_______ 染色体。
A.13号 B.18号 C.21号
D.X E.Y
122.需做染色体检查的是________。
A.习惯性流产者 B.白化病患者 C.血友病患者
D.半乳糖血症患者 E.Huntington舞蹈病患者
123.夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者,与正常的配子相结合,则可形成_______种类型的合子。
A.8 B.12 C.16
D.18 E.20
124.患者体细胞间期核内X小体数目增多,可能为________。
A.Smith-Lemili-Opitz综合征 B.Down综合征 C.Turner综合征
D.超雌 E.Edward综合征
125.若某人既有睾丸又有卵巢,内外生殖器间性,第二性征发育异常,则此人为_____患者。
A.性逆转综合征 B.真两性畸形 C.女性假两性畸形
D.男性假两性畸形 E.性腺发育不全
126.经检查,某患者的核型为46,XY,del(6)p11-ter,说明其为_____患者。
A.染色体丢失 B.染色体部分丢失 C.环状染色体
D.染色体倒位 E.嵌合体
127.倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成________。
A.环状染色体 B.染色体不分离 C.等臂染色体
D.染色体丢失 E.倒位圈
128.染色体制备过程中须加入下列________以获得大量分裂象细胞。
A.BrdU B.碱 C.吖啶橙
D.吉姆萨 E.秋水仙素
129.某人核型为46,XY,性腺为睾丸,内外生殖器呈间性,第二性征异常,
说明此人为________患者。
A.性逆转综合征 B.真两性畸形 C.女性假两性畸形
D.男性假两性畸形 E.性腺发育不全
130.若某人核型为46,XX,性腺为卵巢,内外生殖器呈间性,第二性征发育有男性化倾向,则说明此人为_____患者。
A.性逆转综合征 B.真两性畸形 C.女性假两性畸形
D.男性假两性畸形 E.性腺发育不全
131.与肌张力低下有关的基因定位于________。
A.1号染色体 B.18号染色体 C. Y染色体
D.X染色体 E. 21号染色体
132.某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接,其为________患者。
A.重组染色体 B.脆性X染色体 C.染色体易位
D.染色体缺失 E.衍生染色体
133.嵌合型Down综合征患者的核型为________。
A.46,XY,-13,+t(13q21q) B.45,XY,-13 ,-21,+ t(13q21q)
C.47,XY,+21 D.46,XY/ 47,XY,+21
E.46,XY, -21,+ t(21q21q)
134.若夫妇之一为14/21平衡易位携带者,他们的子女有________可能也是易位携带者。
A.1 B.1/2 C.1/3
D.1/4 E.3/4
135.若夫妇之一为13/13平衡易位携带者,他们的子女为13三体综合征患儿的可能性为________。
A.1 B.1/2 C.1/3
D.1/4 E.3/4
136.Edward综合征患者较正常人多一条________染色体。
A.13号 B.18号 C.21号
D.X E.Y
137.最常见的常染色体结构畸变综合征是________。
A.Klinefelter综合征 B.Down综合征 C.Turner综合征
D.猫叫样综合征 E.Edward综合征
138.大部分Down综合征都属于________。
A.易位型 B.嵌合型 C.微小缺失型
D.游离型 E.倒位型
139.下列哪种疾病也属于单基因病________。
A.Klinefelter综合征 B.Down综合征 C.Turner综合征
D.FraX综合征 E.Edward综合征
140.从分子水平研究发现FraX综合征的发病机制是属于________。
A.点突变 B.动态突变 C.移码突变
D.插入突变 E.缺失突变
(二)填空题
1.三倍体的每个细胞中含______个染色体组。
2.Xq27代表______。
3.ISCN______。
4.人类染色体畸变包括______和______两大类。
5.人类染色体数目类型包括______和______两大类。
6.人类染色体结构畸变常见的有______、______、______、______、______、______、______和______等。
7.染色体数目整组地增加,即形成______,二倍体以上的细胞称为______。
8.一般认为,三倍体的形成有两个重要原因,即:______或______。
9.按染色体断点的数量和位置可将染色体缺失分为:______和______。
10.一条染色体上发生两次断裂后,两个断裂点之间的片段旋转180度重接,称为______。
11.男性21三体综合征患者的核型可写为:______。
12.dic是表示:______;mos表示:______;fra表示:______。
13.易位包括四种类型:______、______、______、______。
14.非整倍体形成的原因主要包括细胞分裂时所发生的______或______。
15.相互易位的衍生染色体在减数分裂中可形成______。结果可形成______种配子。其中______种配子是正常的,______种是平衡易位的,其余都是不平衡的。
16.染色体畸变可以自发地产生,称为______;也可通过物理的、化学的和生物的诱变作用而产生,称为______;还可由亲代遗传而来。
17.造成染色体畸变的原因是多方面的,主要包括______、______、______和______。
18.______及______是各种染色体结构畸变产生的基本机制。
19.一个正常的卵子同时与两个正常的精子发生受精称为______。
20.双雄受精产生的合子,可能的核型有三种:______、______和______。
21.双雌受精产生的合子,可能的核型有两种:______和______。
22.核内复制是在一次细胞分裂时,DNA复制了______次,细胞分裂了______次。这样形成的两个子细胞都是______倍体。
23.核内有丝分裂是指在正常的细胞分裂时,染色体复制了______次,但至分裂中期时,核膜仍未破裂、消失,也无______的形成,因此,细胞分裂未能进入______期和______期,没有______的分裂,结果形成了______倍体细胞。
24.体细胞中染色体的数目比正常二倍体少一条或数条,称为______,特别地,体细胞中染色体的数目比正常二倍体少一条,称为______。
25.如果患者细胞中一对同源染色体同时缺失,即减少了一对同源染色体(2n-2),称为______。
26.一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系,这种个体称______。
27.细胞中某些号的染色体数目发生了异常,其中有的增加,有的减少,而增加和减少的染色体数目相等,结果染色体总数不变,还是二倍体数(46条),但不是正常的二倍体核型,则称为______。
28.产生四倍体的两个重要机制是:______和______。
29.染色体畸变在细胞周期的不同时相有不同特点。在有丝分裂中,如在G1期和早S期发生畸变,一般是______畸变;而在晚S期和G2期及分裂前期发生畸变,则导致______畸变。
30.如畸变只涉及一条染色体,或所形成的畸变染色体只有一个有活性的着丝粒,这些畸变的染色体在细胞有丝分裂中能完整地传给子细胞,这种畸变为______。
31.具有两个或两个以上具有活性的着丝粒的染色体,在有丝分裂后期形成______而导致细胞死亡或产生新的畸变,这种畸变为______。
32.一条染色体的片段插入到另一染色体中的现象称为______,它实际上也是一种______,只有在发生了一共______次断裂时,这种畸变才可能发生。
33.一条染色体的两个臂在形态遗传结构上完全相同,称为______,一般是由于______分裂异常造成的。
34.两条染色体同时发生一次断裂后,两个具有着丝粒的片段的断端相连接,形成了一条______。
35.倒位杂合子在减数分裂过程中,可以形成______。
36.在各种染色体结构畸变类型中,能够抑制或降低重组的畸变类型为______。
37.在各种染色体结构畸变类型中,能够产生假显性效应的畸变类型为______。
38.罗伯逊易位携带者形成正常配子的概率是______。
39.在有丝分裂中,在______期和______期发生畸变,一般是染色体型的;而在______期和______期发生畸变,则导致染色单体型。
40.染色体不分离发生在第一次卵裂,则形成具有______个细胞系的嵌合体。
41.在胚胎发育过程中,染色体不分离发生得越晚,正常二倍体细胞系的比例______。
41.一条染色体的长、短臂同时发生了断裂,含有着丝粒的片段两断端发生重接,即形成______。
43.整倍体改变的机制主要有______、______、______和______等。
44.一个体细胞的染色体数目增加或减少了一条或数条,称______。
45.倒位分为两种类型,即:______和______。
46.体细胞中染色体数目比正常二倍体多一条或数条,称为______,特别是,体细胞中染色体的数目比正常二倍体多一条,称为______。
47.嵌合体可能是由于受精卵的卵裂早期的有丝分裂过程中发生了______
或______。
48.染色体发生断裂后,断裂的片段如果在原来的位置上重新接合,称为
______。
49.如果染色体断裂后未在原位重接,也就是断裂片段移动位置与其他片段相接或者丢失,则可引起______又称______。
50.两条染色体同时发生断裂,断片交换位置后重接形成的两条染色体称为______。
51.一个染色体上某一片段增加了一份或一份以上,使这些片段的基因多了一份或几份,称为______。
52.如果缺失的部分包括某些显性基因,则同源染色体上与这一缺失相对应位置上的隐性等位基因就得以表现,这一现象称为______。
53.一个二倍体的异常卵子与一个正常的精子发生受精,称为______。
54.染色体断裂后,断片丢失,这个片段的基因也随之发生丢失,这种畸变称为:______。
55.染色体________或________异常引起的疾病称为________。
56.________的实质是染色体上的________或________的增减或变位影响了众多基因的表达和作用,严重地破坏了基因的________,因而妨碍了人体相关器官的分化发育,造成机体形态和功能的异常。
57.染色体异常易见于________。少数即使能存活到出生,也往往表现有________、________或________异常和________。
58.染色体病对人类危害甚大,且又无治疗良策,目前主要通过________和________予以预防。
59.染色体病表型的轻重程度主要取决于染色体上所累及基因的________和________。
60.染色体病按染色体________和________可分为三种: ________、________和染色体异常的________。
61.染色体病患者均有先天性________(包括特殊面容)、________、________或________落后、特殊________。
62.绝大多数染色体病患者呈________,即双亲染色体正常,畸变染色体来自双亲________或受精卵________新发生的染色体畸变,这类患者往往________。
63.少数染色体________的患者是由表型________的双亲遗传而得,其双亲之一为________染色体结构重排________,可将________染色体遗传给子代,引起子代的染色体________而致病,这类患者常伴有________。
64.染色体异常常见于________胎儿、________孕妇的胎儿、________或发育异常患者、________或________夫妇。
65.各类染色体畸变的频率中以染色体________异常为主,特别是非整倍体中的________。
66.染色体异常中最常见的是三体型,尤其是Down综合征(21三体),其发生频率有随________生育年龄的________而________的倾向,故对大于35岁的孕妇要进行________。
67.流产胎儿的核型如果________,再流产胎儿的核型多半也________;而当母亲有过1例染色体异常的自发流产胎儿后,再发风险________。
68.________是由常染色体________或________异常引起的疾病。常染色体病约占染色体病的2/3。包括________综合征、________综合征、部分三体综合征、部分单体综合征和嵌合体等。
69.常染色体病患者一般均有较严重或明显的先天性________、________和________落后,常伴________,即所谓的“________”。
70.________综合征也称________综合征或________,是发现最早、最常见、因而也是最重要的染色体病。
71.________具有母亲生育年龄________和________两个特点。
72.________综合征又称为Edward综合征。
73.________综合征又称为Patau综合征。
74.80%的13三体病例为________13三体,即47,+13;其发生与________有关,额外的13号染色体大多来自________第一次________的________。
75.80%的18三体患者为47,+18,发生与________增大有关;另10%为________,即46/47,+18;其余为各种易位,
76.如果双亲之一为13q13q易位________,也由于只能产生________或________的合子,流产率可达________,故不宜妊娠,应绝育。
77.少数13三体病例为________与________并存的________,即46/47,+13,一般体征________。
78.1963年由Lejeune等首先报道,因患儿具特有的________哭声,故又称为________。
79.________在常染色体结构异常病儿中居首位。
80.________综合征是由于染色体上一些小带的缺失所引起的疾病的总称,缺失可通过________分析或________检测确定。
81.常染色体断裂综合征患者染色体易________,故亦称染色体________综合征。主要因DNA ________有缺陷。对各种致染色体断裂剂的敏感性程度增加。患者体细胞常有________染色体存在,易患白血病及其他恶性肿瘤。
82.着色性干皮病、Bloom综合征、Fanconi贫血和共济失调性毛细血管扩张症为________综合征。
83.DS患者有多种临床表现,其主要表现为________、________和________。
84.男性Down综合征患者________生育力,而________女性患者可生育;
85.根据患者的核型组成不同,可将Down综合征分为三种遗传学类型:________、________和________。
86.________(21三体型)即标准型。核型为________。此型的发生绝大部分与父母核型________,它是________形成过程中,在________时________的结果。
87.21三体染色体不分离发生在________的病例约占95%,另5%见于________,且主要为________减数分裂不分离。
88.有研究表明,导致21三体的减数分裂不分离的机制可能与染色体支架蛋白________的活性改变有一定关系。
89.某些表型正常的母亲实际是21三体细胞很少的________,如果其________细胞中________21三体细胞,她们的子女就有可能遗传获得额外的21号染色体,特别是较年轻的、有过1个以上的21三体型孩子的母亲。
90.________21三体患者增加的一条21号染色体并不独立存在,而是与________组或________组的一条染色体发生________,染色体总数为________,其中一条是易位染色体。
91.易位型21三体患者的易位染色体,如果是由亲代传递而来的,其双亲之一通常是________正常的染色体________携带者。
92.染色体________携带者在生殖细胞形成时,理论上经________可以产生________种类型的配子,但实际上只有________种配子形成,故与正常个体婚配后,将产生4种核型的个体。
93.如果父母之一是21/21平衡易位携带者时, ________胎儿将因核型为________而流产, ________核型为46,-21,+t(21q21q),因此活婴将________为21/21易位型先天愚型患儿。所以21/21平衡易位携带者________。
94.________21三体产生的原因之一可能是由于生殖细胞________不分离,继而因分裂________染色体________引起部分细胞超数的染色体发生________而形成含有;47,+21/46两个细胞系的________。
95.________有丝分裂不分离可能是嵌合型21三体产生的原因之一。如果________卵裂时发生不分离,就会产生47,+21和45,-21两个细胞系,而后一种细胞很难存活,因此,导致嵌合体的不分离多半发生在________的某次有丝分裂,所有嵌合体内都有________的细胞系。
96.由于DS胎儿的孕妇血清的________及________低于平均水平, ________高于平均水平,因此可对孕中期孕妇进行DS胎儿血清标记物筛查,即所谓的“________”。
97.________指性染色体X或Y发生________或________异常所引起的疾病。
98.一般而言,因X染色体________、Y染色体________少,使性染色体不平衡的临床表现减少到最低限度,故没有常染色体病严重。
99.Klinefelter综合征,也称先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症。这类病人体细胞________有一个________,其核型为________,因此本病亦称为________综合征。
100.典型Turner综合征患者以________幼稚、________、________为特征。
101.身材矮小和其他Turner体征主要是由X ________单体性决定的;但卵巢发育不全和不育则更多与________单体性有关。
102.女性假两性畸形的核型为________。性腺为________,内外生殖器呈间性,第二性征发育有________倾向。
103.男性假两性畸形的核型为________。性腺为________,内外生殖器呈间性,第二性征异常,部分有________表型。
104.染色体异常携带者是指带有染色体________,但染色体物质的总量基本上仍为________的表型正常个体,也即表型正常的________的染色体结构________者。主要可分为________、________两类。
染色体畸变与染色体病——张青峰课件