(一)是非判断题
1.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传方式为常染色体隐性遗传。
2.父亲为AB血型,母亲为A血型,其女儿为A血型,如果再生育,其子女的血型仅可能为AB和A血型。
3.近亲婚配时,子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这是由于他们来自共同的祖先,往往具有某种共同的基因。
4.两个先天聋哑患者婚后所生子女中均无聋哑患者,可能由于某种原因导致致病基因不表达所致。
(二)名词解释题
1.单基因遗传病(single-gene disorder,monogenic disorder)
2.系谱(pedigree)
3.先证者(proband)
4.半合子(hemizygote)
5. 复等位基因(multiple alleles)
6.携带者(carrier)
7.交叉遗传(criss-cross inheritance)
(三)问答题
1.一对表型正常的夫妇生出了一个先天聋哑的女儿,此聋哑女儿长大后与先天聋哑男子结婚并生育了一个表型正常的儿子,试分析其原因。
2.一对表型正常的夫妇,婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个红绿色盲的儿子,请分析其原因。
3.一家系,第Ⅰ代男性为一Huntington舞蹈症患者,41岁时发病,其与一正常女性结婚后生育一子三女,儿子和一女儿也是Huntington舞蹈症患者,儿子发病年龄为35岁,女儿37岁时发病。儿子婚后生育一子一女,儿子在29岁时发病,且病情较其父亲严重;女儿婚后所生儿子也是一Huntington舞蹈症患者,但发病年龄与母亲一样。请对此家系做一分析。
4.请问X连锁隐性遗传有哪些特点?
5.多指(轴后A型)为一常染色体显性遗传病,外显率为75%。(1)杂合体患者与正常个体婚配,其子女患病的可能比例是多少?(2)杂合体间婚配子女发病风险是多少?
6.一个有O型和M型血型的人与一个有B型和MN型血型的人婚后所生子女可能的血型有哪些?比例如何?
10.丈夫的血型为B型,他的父亲是O 型,妻子的血型为AB型,试分析后代可能出现的血型,不可能出现的血型类型。
11.判断下面系谱的遗传方式,说明判断根据,写出II1、II3、III1、III3、IV2、IV5个体可能具有的基因型。(以B代表显性基因,b代表隐性基因)
单基因疾病的遗传
单基因遗传病是指某种疾病的发生受一对等位基因控制,它们的传递方式遵循孟德尔分离律。根据致病基因所在染色体及其遗传方式的不同,分为:常染色体遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。其中常染色体遗传又分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR);X连锁遗传又分为X连锁显性遗传(XD)、X连锁隐性遗传(XR);线粒体遗传属于细胞核外遗传。
本章重点讨论了AD、AR、XD、XR和Y连锁遗传等不同单基因遗传病的系谱、系谱特点、系谱分析、患者与亲代的基因型以及后代的发病风险和相关疾病。另外还介绍了两种单基因性状或疾病的伴随传递、基因的多效性、遗传异质性、遗传早现、限性遗传、表观遗传学。
一、基本纲要
1.掌握单基因遗传病、系谱、先证者等基本概念。
2.掌握单基因疾病的各种遗传方式及其特点。
3.熟悉系谱与系谱分析法。
4.了解常见的几种单基因遗传疾病及两种单基因性状及疾病的伴随遗传。