Ø 教学要求
1.掌握遗传性酶病和分子病等基本概念;
2.掌握基因突变导致蛋白质功能改变的机制;
3.掌握基因突变引起性状改变的分子机制;
4.熟悉常见先天性代谢病发病的分子机制和主要临床表现
Ø 教学手段 多媒体课件+超星平台
Ø 教学时数2学时
Ø 教学内容
一.基因突变导致蛋白质功能改变
(一)突变蛋白
1.影响mRNA和蛋白质合成的因素
⑴ 影响mRNA和蛋白质合成的原发因素
⑵ 影响mRNA和蛋白质合成速率的继发因素
2.影响蛋白质结构的因素
⑴ 改变蛋白质结构的原发性因素
⑵ 影响蛋白质结构的继发性因素翻译后修饰缺陷
3.影响蛋白质的亚细胞定位的因素
⑴ 影响蛋白质细胞转运的原发缺陷
⑵ 影响蛋白质细胞内转运的继发因素
4.影响蛋白质与其它因子结合的突变
⑴ 影响亚单位组装成多聚体相互集积的原发突变
⑵ 由于不能形成多聚体蛋白而引起继发性功能缺陷
5.影响辅基或辅助因子与蛋白质结合、去除的突变
⑴ 影响辅助因子与蛋白质结合的原发突变
⑵ 影响辅助因子与蛋白质分子结合或去除的继发因素
6.结构基因的突变降低了突变蛋白的稳定性
(二)突变对蛋白质功能产生了多种不同的效应
1.功能丢失的突变
2.功能加强的突变
3.形成新特征的突变
(三)突变蛋白的细胞定位与病理生理发生部位(难点)
1.组织特异性蛋白突变
2.持家蛋白的突变
(四)关于突变蛋白质分子病理学与相应疾病的临床表型之间的关系(难点)
1.同一基因的不同突变产生不同的临床表型
2.突变所引起的结果有时尚无法预测
二. 基因突变引起性状改变的机制
(一)基因突变可引起酶分子的缺陷
1.结构基因突变引起的酶结构改变
2.调节基因突变引起酶合成速度下降
(二)酶缺陷通过引起代谢缺陷而使机体致病(重点)
1.酶与代谢反应的关系
2.酶缺陷对代谢反应的影响
⑴ 膜转运酶的缺陷 ⑵ 酶缺陷导致中间产物或底物的堆积
⑶ 酶缺陷使代谢终产物减少或缺乏 ⑷ 酶缺陷导致反馈抑制减弱
(三)基因突变引起非酶蛋白分子的缺陷,进而导致分子病的发生(重点)
第二、三章 基因突变与细胞分子学效应
基因是遗传的基本单位、是细胞内遗传物质的结构和功能单位,它以脱氧核糖核酸(DNA)的化学形式存在于染色体上。本章首先介绍了基因的概念和基因的化学本质,然后着重介绍断裂基因组成及其复制与表达,以阐明真核生物结构基因的特点。
基因突变指基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变,它通常只涉及某一基因的部分变化。基因突变通过精密的分子机制来完成,并可以利用各种途径被修复。本章详细阐述了其发生的分子机理以及修复机制。
一、基本纲要
1.熟悉基因的化学本质,DNA分子结构及其特征。
2.掌握基因、断裂基因、基因组、密码子与反密码子等概念。
4.掌握基因、基因组组成及其意义;了解RNA编辑、基因沉默。
5.熟悉基因概念的演变、遗传密码的特点。
6.熟悉基因复制、基因表达以及基因表达的过程。
7.了解光遗传学的概念、原理等;了解诱发基因突变的因素。
8.掌握基因突变、点突变、转换、颠换、终止密码突变、抑制基因突变、整码突变、移码突变、动态突变、切除修复和重组修复等概念。
9.掌握基因突变的特性,基因突变的类型和分子机制。
10.熟悉DNA损伤的修复机制。
11.了解动态突变疾病的遗传学特征。