Ø 教学要求
1.掌握医学遗传学、遗传病等基本概念。
2.熟悉遗传因素对疾病发生的作用类型,遗传病的特点和分类。
3.熟悉医学遗传学的分支学科。
4.了解医学遗传学的发展历史。
Ø 教学手段 多媒体课件+超星平台
Ø 教学课时 2学时
Ø 教学内容
一.医学遗传学的任务和范畴
1.医学遗传学的研究目的及任务
医学遗传学(medicalgenetics)概念及研究任务
2.医学遗传学发展简史
二.遗传病概述
(一)遗传病的概念和特点(重点)
1. 遗传病的概念
2. 遗传病的特点 先天性、家族性
(二)人类遗传病的分类(重点)
1.单基因病 2.多基因病 3.染色体病 4.体细胞遗传病 5.线粒体遗传病
(三)疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
1.完全由遗传因素决定发病; 2.基本上由遗传决定,但需要环境中一定诱因的作用;3.遗传因素和环境因素对发病都有作用;4.发病完全取决于环境因素,与遗传基本上无关。
(一)是非判断题
1.遗传病是代代都遗传的疾病。
2.遗传病是先天性疾病。
3.遗传病是家族性疾病。
4.遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。
5.所有疾病的发生都与基因直接或间接相关。
(二)名词解释题
6.医学遗传学(medical genetics)
7.遗传病 (genetic disease)
8.细胞遗传学(cytogenetics)
9.生化遗传学(biochemical genetics))
10.分子遗传学(molecular genetics)
(三)问答题
11.试述遗传病的主要特点。
12.试述遗传病的种类
(一) 选择题(A型选择题)
1.医学遗传学研究的对象是______。
A.遗传病 B.基因病 C. 分子病
D. 染色体病 E.先天性代谢病
2.遗传病是指______。
A.染色体畸变引起的疾病 B.遗传物质改变引起的疾病 C. 基因缺失引起的疾病
D.“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病
3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的
A. 微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒
D. 遗传物质改变 E.大量吸烟
4. 成骨不全症的发生______。
A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C.完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 完全由遗传因素决定发病
5.唇裂的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
6.维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
7.苯丙酮尿症的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 发病完全取决于环境因素
8.蚕豆病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
9.白化病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
10.原发性高血压的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
11.Down综合征的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
12.糖尿病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
13.Klinefelter综合征的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
14.先天性幽门狭窄的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
15.哮喘病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
16.Turner综合征的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
17.环境因素诱导发病的单基因病为______。
A.Huntington舞蹈病 B.蚕豆病 C.白化病
D.血友病A E.镰状细胞贫血
18.传染病发病 ______。
A.仅受遗传因素控制
B.主要受遗传因素影响,但需要环境因素的调节
C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅
D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅
E.仅受环境因素影响
19.Down综合征是______。
A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病
D.线粒体病 E.体细胞遗传病
20.原发性高血压是______。
A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病
D.线粒体病 E.体细胞遗传病
(二)填空题
21.医学遗传学是应用遗传学的理论和方法研究______和_____的一门综合性学科。
22.人类遗传病的主要类型是______、______、______和______。
23.单基因病由______所致。
24.多基因病的发生决定于______两种因素。
25.染色体病是______引起的一类疾病。
26.体细胞遗传病发生的基础是______。
27.线粒体遗传病是由线粒体基因突变引起的疾病,属于______,因此又称为线粒体基因病。
28.遗传病是______所导致的疾病。
29.单基因病包括______、______、______、______、______和______等。
(三)是非判断题
30.遗传病是代代都遗传的疾病。
31.遗传病是先天性疾病。
32.遗传病是家族性疾病。
33.遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。
34.所有疾病的发生都与基因直接或间接相关。