医学遗传学

胡启平 等

目录

  • 1 绪论
    • 1.1 学时分配与目的要求
    • 1.2 第一节  医学遗传学的任务和范畴
    • 1.3 第二节  医学遗传学发展简史
    • 1.4 第三节 人类基因组
    • 1.5 第四节  遗传学病概述
    • 1.6 第五节 医学遗传学的发展方向(自学)
    • 1.7 章节测验
  • 2 第一章 基于疾病的遗传学数据分析(自学)
  • 3 第二章  基因突变与遗传多态性
    • 3.1 学时分配与目的要求
    • 3.2 第一节  基因突变的本质及其特性
    • 3.3 第二节  基因突变的诱发因素
    • 3.4 第三节  基因突变的形式
    • 3.5 第四节 DNA损伤的修复(自学)
    • 3.6 第五节 遗传多态性(自学)
    • 3.7 章节测验
  • 4 第三章 基因突变的细胞分子生物学效应(自学)
  • 5 第三章  染色体与减数分裂
    • 5.1 学时分配与目的要求
    • 5.2 第一节  染色质与染色体
    • 5.3 第二节  人类染色体
    • 5.4 章节测验
  • 6 第四章  染色体畸变与染色体病
    • 6.1 学时分配与目的要求
    • 6.2 第一节  染色体畸变
    • 6.3 第二节  染色体病
    • 6.4 章节测验
  • 7 第五章  孟德尔遗传与单基因遗传病
    • 7.1 学时分配与目的要求
    • 7.2 第一节  单基因遗传的基本定律及概念
    • 7.3 第二节  单基因病的基本遗传方式
    • 7.4 第三节  两种及两种以上单基因病的伴随遗传(自学)
    • 7.5 第四节  影响单基因遗传病分析的因素
    • 7.6 章节测验
  • 8 第六章  多基因遗传和多基因遗传病
    • 8.1 学时分配与目的要求
    • 8.2 第一节  多基因遗传的特点
    • 8.3 第二节  疾病的多基因遗传
    • 8.4 第三节  常见多基因病(见前述)
    • 8.5 章节测验
  • 9 第七章  线粒体遗传与线粒体遗传病(54学时要求,其余自学)
    • 9.1 学时分配与目的要求
    • 9.2 第一节 线粒体基因组
    • 9.3 第二节 线粒体基因组的遗传特征
    • 9.4 第三节 线粒体基因组突变与疾病
    • 9.5 第四节 核DNA编码的线粒体遗传病
    • 9.6 第五节 线粒体遗传病的治疗
    • 9.7 章节测验
  • 10 第八章  群体遗传
    • 10.1 学时分配与目的要求
    • 10.2 第一节 基本概念
    • 10.3 第二节  群体的遗传平衡
    • 10.4 第三节  影响遗传平衡的因素
    • 10.5 第四节  遗传负荷
    • 10.6 第五节  群体中的遗传多态现象
    • 10.7 章节测验
  • 11 第九章  分子病与先天性代谢缺陷病
    • 11.1 学时分配与目的要求
    • 11.2 第一节  分子病
    • 11.3 章节测验
  • 12 第十章  肿瘤遗传学
  • 13 第十一章  药物遗传学(54学时,其余自学)
    • 13.1 学时分配与目的要求
    • 13.2 第一节  药物反应的遗传基础
    • 13.3 第二节  药物代谢的遗传变异
    • 13.4 第三节  药物基因组学
    • 13.5 章节测验
  • 14 第十二章  免疫遗传学(自学)
  • 15 第十三章  发育遗传学与出生缺陷(自学)
  • 16 第十四章  表观遗传学(自学)
  • 17 第十五~十七章  遗传病的诊断、治疗与预防
    • 17.1 学时分配与目的要求
    • 17.2 第十五章  遗传病的诊断
      • 17.2.1 章节测验
    • 17.3 第十六章  遗传病的治疗
      • 17.3.1 章节测验
    • 17.4 第十七章  遗传病的预防
      • 17.4.1 章节测验
  • 18 实验一  人类染色体的观察
    • 18.1 学时分配与目的要求
    • 18.2 内容与步骤
    • 18.3 结果与报告
    • 18.4 思考与讨论
  • 19 实验二  人类染色体G带核型分析
    • 19.1 学时分配与目的要求
    • 19.2 内容与步骤
    • 19.3 结果与报告
    • 19.4 思考与讨论
  • 20 实验三  微核实验
    • 20.1 学时分配与目的要求
    • 20.2 内容与步骤
    • 20.3 结果与报告
    • 20.4 思考与讨论
  • 21 实验四  人外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备(54学时,其余自学)
    • 21.1 学时分配与目的要求
    • 21.2 内容与步骤
    • 21.3 结果与报告
    • 21.4 思考与讨论
  • 22 实验五  人类染色体G显带技术及观察(54学时,其余自学)
    • 22.1 学时分配与目的要求
    • 22.2 内容与步骤
    • 22.3 结果与报告
    • 22.4 思考与讨论
第四节 DNA损伤的修复(自学)

紫外线、电离辐射等多种因素可造成DNA损伤,但真核细胞内存在着多种DNA损伤修复系统,使受到损伤的DNA得以修复。

一、紫外线引起的DNA损伤修复

紫外线照射可使同一条DNA链上相邻的两个胸腺嘧啶核苷酸形成胸腺嘧啶二聚体(TT)而影响DNA的自我复制和RNA转录。可通过几种途径修复:

㈠光复活修复(photoreactivationrepair)

细胞内存在一种光复活酶,在可见光的照射下,光复活酶被激活,它能特异性地识别并结合嘧啶二聚体,形成酶--DNA复合物,然后光复活酶利用可见光提供的能量,解开嘧啶二聚体,完成修复,光复活酶从DNA上解离和释放。

㈡切除修复(excisionrepair)

亦称暗修复(darkrepair),发生在DNA复制之前。首先是核酸内切酶在嘧啶二聚体3’端特定部位切割,在DNA聚合酶的作用下,以互补的正常链为模板合成一段碱基片段,核酸外切酶在嘧啶二聚体的5’端切除嘧啶二聚体的损伤片段,最后DNA连接酶连接切口,完成修复。

㈢重组修复(recombinationrepair)

修复发生在DNA复制之后。含有损伤的DNA仍可复制,当DNA复制到损伤部位时,DNA子链中与损伤部位相对应的部位出现缺口。复制结束后,带有缺口的子链与完整的母链发生片段的交换(交换的母链与子链的极性相同),使缺口转移到该母链上,母链上的缺口再由DNA聚合酶合成互补的片段,由DNA连接酶连接缺口,使复制出来的DNA结构恢复正常。

二、电离辐射引起的DNA修复

    超快修复、快修复、慢修复。

三、修复缺陷引起的疾病

1. 修复系统可使DNA损伤得到修复,但修复系统本身也是由一系列基因所编码的酶所组成的。

2. 修复系统的缺陷将使DNA的损伤不能得到尽快修复,突变将以各种形式存在并遗传下来,最终导致疾病的发生。