医学遗传学

胡启平 等

目录

  • 1 绪论
    • 1.1 学时分配与目的要求
    • 1.2 第一节  医学遗传学的任务和范畴
    • 1.3 第二节  医学遗传学发展简史
    • 1.4 第三节 人类基因组
    • 1.5 第四节  遗传学病概述
    • 1.6 第五节 医学遗传学的发展方向(自学)
    • 1.7 章节测验
  • 2 第一章 基于疾病的遗传学数据分析(自学)
  • 3 第二章  基因突变与遗传多态性
    • 3.1 学时分配与目的要求
    • 3.2 第一节  基因突变的本质及其特性
    • 3.3 第二节  基因突变的诱发因素
    • 3.4 第三节  基因突变的形式
    • 3.5 第四节 DNA损伤的修复(自学)
    • 3.6 第五节 遗传多态性(自学)
    • 3.7 章节测验
  • 4 第三章 基因突变的细胞分子生物学效应(自学)
  • 5 第三章  染色体与减数分裂
    • 5.1 学时分配与目的要求
    • 5.2 第一节  染色质与染色体
    • 5.3 第二节  人类染色体
    • 5.4 章节测验
  • 6 第四章  染色体畸变与染色体病
    • 6.1 学时分配与目的要求
    • 6.2 第一节  染色体畸变
    • 6.3 第二节  染色体病
    • 6.4 章节测验
  • 7 第五章  孟德尔遗传与单基因遗传病
    • 7.1 学时分配与目的要求
    • 7.2 第一节  单基因遗传的基本定律及概念
    • 7.3 第二节  单基因病的基本遗传方式
    • 7.4 第三节  两种及两种以上单基因病的伴随遗传(自学)
    • 7.5 第四节  影响单基因遗传病分析的因素
    • 7.6 章节测验
  • 8 第六章  多基因遗传和多基因遗传病
    • 8.1 学时分配与目的要求
    • 8.2 第一节  多基因遗传的特点
    • 8.3 第二节  疾病的多基因遗传
    • 8.4 第三节  常见多基因病(见前述)
    • 8.5 章节测验
  • 9 第七章  线粒体遗传与线粒体遗传病(54学时要求,其余自学)
    • 9.1 学时分配与目的要求
    • 9.2 第一节 线粒体基因组
    • 9.3 第二节 线粒体基因组的遗传特征
    • 9.4 第三节 线粒体基因组突变与疾病
    • 9.5 第四节 核DNA编码的线粒体遗传病
    • 9.6 第五节 线粒体遗传病的治疗
    • 9.7 章节测验
  • 10 第八章  群体遗传
    • 10.1 学时分配与目的要求
    • 10.2 第一节 基本概念
    • 10.3 第二节  群体的遗传平衡
    • 10.4 第三节  影响遗传平衡的因素
    • 10.5 第四节  遗传负荷
    • 10.6 第五节  群体中的遗传多态现象
    • 10.7 章节测验
  • 11 第九章  分子病与先天性代谢缺陷病
    • 11.1 学时分配与目的要求
    • 11.2 第一节  分子病
    • 11.3 章节测验
  • 12 第十章  肿瘤遗传学
  • 13 第十一章  药物遗传学(54学时,其余自学)
    • 13.1 学时分配与目的要求
    • 13.2 第一节  药物反应的遗传基础
    • 13.3 第二节  药物代谢的遗传变异
    • 13.4 第三节  药物基因组学
    • 13.5 章节测验
  • 14 第十二章  免疫遗传学(自学)
  • 15 第十三章  发育遗传学与出生缺陷(自学)
  • 16 第十四章  表观遗传学(自学)
  • 17 第十五~十七章  遗传病的诊断、治疗与预防
    • 17.1 学时分配与目的要求
    • 17.2 第十五章  遗传病的诊断
      • 17.2.1 章节测验
    • 17.3 第十六章  遗传病的治疗
      • 17.3.1 章节测验
    • 17.4 第十七章  遗传病的预防
      • 17.4.1 章节测验
  • 18 实验一  人类染色体的观察
    • 18.1 学时分配与目的要求
    • 18.2 内容与步骤
    • 18.3 结果与报告
    • 18.4 思考与讨论
  • 19 实验二  人类染色体G带核型分析
    • 19.1 学时分配与目的要求
    • 19.2 内容与步骤
    • 19.3 结果与报告
    • 19.4 思考与讨论
  • 20 实验三  微核实验
    • 20.1 学时分配与目的要求
    • 20.2 内容与步骤
    • 20.3 结果与报告
    • 20.4 思考与讨论
  • 21 实验四  人外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备(54学时,其余自学)
    • 21.1 学时分配与目的要求
    • 21.2 内容与步骤
    • 21.3 结果与报告
    • 21.4 思考与讨论
  • 22 实验五  人类染色体G显带技术及观察(54学时,其余自学)
    • 22.1 学时分配与目的要求
    • 22.2 内容与步骤
    • 22.3 结果与报告
    • 22.4 思考与讨论
内容与步骤


一、材料与器材

1、材料:正常人染色体标本片(非显带)

2、器材:普通光学显微镜、香柏油、镜头清洗液、擦镜纸

 二、内容与方法

染色体制片是经过了许多复杂的步骤才完成的,尤其是使用药物使分裂期的细胞停留在中期;并通过低渗处理使细胞膨胀,染色体分散;固定使生物膜溶解,染色体形状固定。因此,在标本上可见到细胞核及分散的中期染色体(人体染色体标本的制备虚拟实验:http://210.36.48.189/virlab/console/?urlto=%2e%2e%2fcourse%2fcourse%5flearning%2ejsp%3fcourse%5fid%3d89登录帐号密码都是学号)。

取染色体片置于低倍镜下观察,可见染成紫红色的圆形细胞核,其附近还能见到紫色的染色体群(中期分裂相)。分裂相中,染色体可呈棒状、粒状或点状,它们几十条相互接近地分布在比细胞核大些的区域中。选择分散好、染色体较长的分裂相进行观察。

1、观察人染色体的形态

将选好的分裂相移到视野中央,转高倍镜,调整好后转油镜观察。

在分裂相中,染色体的大小、形态不同,但染色体一般已纵裂为两条姐妹染色单体,二者只通过着丝粒相连,呈X和Y形。片中也可见染色体未纵裂的情况,其上有一处较明显的缢缩。这种缢缩称主缢痕。

根据染色体的着丝粒的位置,将人的染色体分成三类:

⑴中央着丝粒染色体(metacentric chromosome):着丝粒位于染色体中间,将染色体分成大致相等的两臂;

⑵亚中央着丝粒染色体(submetacentric chromosome):着丝粒偏离染色体的中间部位,可明显地分出长臂(q)和短臂(p)。

⑶近端着丝粒染色体(acrocentric chromosome):着丝粒靠近染色体的一端,短臂极短。在分裂相中此种染色体呈Y形,两姐妹染色单体的短臂部分的纵裂情况较难看到;未发生纵裂的近端着丝粒染色体(尤其是最小的)近似三角形。多数这种类型的染色体的短臂端连有一球形小体称为随体,一般难以看到。

(注:其它生物的细胞中还存在有端着丝粒染色体,例如小白鼠)

2、人体细胞中染色体的数目

选择分散良好的分裂相进行染色体计数时,为避免重复和遗漏,应按染色体的自然分布,将染色体分成若干群进行统计。将5个分裂相的计数结果列表统计于报告纸上,然后选择一个2n=46,染色体分散好及染色体形态清晰的分裂相进行绘图,注意染色体的大小比例。

3、同源染色体的初步判定

人体细胞中的46条染色体配成23对,每对中的两条染色体形态、大小相同,其中一条来自父方,另一条来自母方,合称为同源染色体,试在所绘的分裂相中标出一对最大的中央着丝粒染色体[标注为(1)]和一对最大的亚中央着丝粒染色体[标注为(2)]。

4、判定性别

正常人的46条染色体中,22对与性别无关,为常染色体;与性别有关的一对染色体为性染色体,女性为XX,男性为XY。

核性别:从染色体分裂相来判断分裂相来源个体的性别称之为核性别。

在常规染色的分裂相中,无法鉴别出X和Y染色体,但可通过G组染色体的数目判断性别:G组染色体属于最小的近端着丝粒染色体,包括21号、22号及Y染色体。男性细胞中有5条最小的近端着丝粒染色体;而女性细胞中有4条。