为了提高人口质量，我国也参照国际上的遗传病预防措施，实行遗传筛查、遗传咨询和产前诊断三结合的方法，以降低遗传病的发病，提高生育质量。

 一、遗传病的筛查（screening）

遗传筛查就是针对某些遗传病，用简便、安全、经济的方法对特定人群进行普查，从中筛选出少数可能患病的人,  再做进一步检查，以使他们在未出现明显症状时就能确诊并开始治疗，把疾病对人的损害减少到最小程度。

㈠出生前筛查（prenatal screening）（产前诊断）

利用产前诊断的各种技术对有高患病风险的妊娠进行筛查，检出异常胚胎，并进行诊断，采取选择性流产预防遗传病患儿出生。

㈡新生儿筛查（neonatal screening）

目前我国主要是对苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能低下和G6PD缺乏症（南方）患儿的筛查。筛查后即可进行症状前诊断，以便及时有效地采取治疗措施，防止该病症状的出现。

㈢携带者筛查（carrier screening）

对于人群中发病率不高，但携带者比例较高的隐性遗传病以及发病率高的遗传病，应在群体中进行携带者筛查；对发病率很低的遗传病，一般不做携带者的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查。

例如：在我国南方，地中海贫血的发病率特别高（共占人群的8%—12%），有必要进行地贫杂合子的筛查，并实施婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起，防止重型患儿出生。

 

二、遗传咨询（genetic counseling）

遗传咨询是通过咨询医生与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中，需要解答遗传患者或其亲属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题，估计亲属或再生育时该病的再发风险（率）或患病风险，提出可以选择的各种处理方案，供咨询者作决策的参考。遗传咨询是在一个家庭范围内预防严重遗传病患儿出生最有效的程序。

㈠遗传咨询种类

1、婚前咨询

2、生育咨询

3、一般咨询

㈡遗传咨询的主要步骤

1、准确诊断

2、确定遗传方式

3、再发风险的估计

4、提出对策和措施

5、随访和扩大咨询

三、产前诊断

出生前宫内诊断称为产前诊断。产前诊断实际上是一种遗传病的预防措施，当估计胎儿有可能患有某种遗传病时，应作产前诊断。产前诊断内容包括：

1、遗传学诊断：染色体检查、分子诊断

2、生化检查

3、物理诊断：B超、X射线、胎儿镜等