第四节  遗传负荷

群体中的有害基因导致群体适合度下降，所有的有害基因对适合度的影响称为遗传负荷（Genetic Load），通常用L表示，定义为群体平均适合度相对于最大适合度的下降值：
                                      
       遗传负荷主要有突变负荷和分离负荷。此外基因重组、遗传漂变、个体迁移、减数驱动、环境变化等因素都可能改变遗传负荷。

另外一种说法是：一个群体的遗传负荷的大小，以每个人携带有害基因的平均数量来表示，据估计每个人携带5～6个致死或半致死隐性突变基因。

一、突变负荷

突变负荷 (Mutation Load) 是指遗传负荷中由于基因的有害或致死突变导致的部分。遗传负荷的大小与基因突变和选择密切相关。仅考虑基因突变的作用，它通常会增加遗传负荷。

对于一个遗传平衡群体，A_O发生突变为A_M的突变率为μ，A_OA_O、A_OA_M、A_MA_M的适合度依次为1、1-hs、1-s，A_M的基因频率是q，群体中的近婚系数是F。当s=0的时候，没有选择，自然也就没有遗传负荷。当s≠0的时，突变负荷可推导得到
                  L = μ + qhs(1-F)(1-μ)  
       对于完全显性AR病 (h = 0)，A到a的突变率为μ，于是L = μ，突变负荷不受选择系数及近婚系数的影响。
       对于完全显性AD病 (h = 1)，相当于A_M是A，a到A的突变率为ν，A的基因频率是p，ν << 1，此时 ν = sp，于是有L  ≈ ν + ps(1-F) = ν(2-F)，也就是说突变负荷还是不受选择系数的影响。当群体中不存在近亲婚配时 (F=0)， L = 2ν。而当F 变大的时候，L变小，也就是说，对于遗传平衡群体，对于完全显性AD病来说，近亲婚配反而是降低突变负荷的，这很好理解，因为近亲婚配使得aa比例上升，相对来说，受选择的AA和Aa的比例之和就下降了。

 二、分离负荷

分离负荷 (Segregation load) 是指由于基因的分离而产生适合度更低的纯合子从而产生的遗传负荷。

对于遗传平衡群体，A₁A₁、A₁A₂、A₂A₂的适合度依次为1-s、1、1-t，A₁、A₂的频率是p和q，当s和t足够大而能忽略突变的影响时，近婚系数为F，可推导得到分离负荷为
                L = st(1+F)/(s+t)        
显然，对遗传平衡群体，当s=0或t=0时，分离负荷是0，也就是对于完全显性的AR病（s = 0）分离负荷是0。近亲婚配能够增加分离负荷，因此分离负荷也叫近婚负荷 (Inbreeding load)。对于遗传平衡群体，而对于超显性 (s > 0 且 t > 0) 的情况，选择压力越大的突变体对分离负荷的贡献越小。