多基因遗传病的一些病例：如唇裂、腭裂、脊柱裂、无脑儿冠心病、高血压、糖尿病、哮喘、精神分裂症等。

注意：不能把上述的病，如所有的高血压都视为多基因遗传病。

多基因遗传病群体中发病率：大多超过1/1000。患者同胞中的发病率大约只有1％～10％。有一定的遗传基础。

 一、易患性与发病阈值（几个重要的概念）

㈠易感性

在多基因遗传病中，由遗传基础决定一个个体患某种多基因遗传病的风险，称为易感性。易感性仅强调遗传基础对发病风险的作用。

㈡易患性与发病阈值

在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体患病可能性的大小，称为易患性。易患性的大小涉及到遗传基础和环境因素2方面的因素。

易患性的变异在群体中呈正态分布。

当一个个体的易患性达到一定的限度后，这个个体就会患病，这个易患性的限度称为阈值。在一定的环境条件下，阈值代表患病所需要的、最低限度的易患基因的数量。

㈢易患性变异与群体发病率

1、一个个体的易患性高低是无法测量的，然而，一个群体的易患性平均值的高低，则可从该群体的发病率作出估计。

2、因为多基因病的群体易患性呈正态分布，故可利用正态分布表就可由发病率查出群体的阈值与易患性平均值之间的距离。群体易患性平均值与阈值距离得远近可衡量群体发病风险的大小。

群体易患性平均值与阈值距离单位：标准差。

 

二、遗传度（H）

1、在多基因病中，遗传基础和环境因素都有重要的作用，其中遗传基础即致病基因在决定该疾病中所起作用的大小，称为遗传度。遗传度一般用百分率（%）表示。

2、一般遗传度在70%～80%就表明遗传基础在决定易患性变异或发病上起主要作用，而环境因素的影响较小。遗传度在30%～40%就表明环境因素在决定易患性变异或发病上更为重要。

3、遗传度是一个群体统计量，对个体毫无意义。

4、在多基因病的发病风险估计中，遗传度的大小必须考虑。

 

三、多基因遗传病的特点

多基因病的遗传具有以下特点：

1、每种多基因病的群体发病率均高于0.1％。

2、发病有家族聚集倾向，患者同胞的发病率远高于群体发病率，但又低于1/2或1/4，不符合任何一种单基因遗传方式。

3、近亲婚配时子女的发病风险增高，但不如AR病显著，这与多基因的累加效应有关。

4、随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低。

5、发病率有明显的种族差异。

 

四、影响多基因遗传病再发风险估计的因素

㈠多基因病的再发风险与群体发病率和遗传度的关系

当某种多基因病的群体发病率为0.1％～1％，遗传度为70％～80％时，再发风险的估计为：f＝√P。式中f代表患者一级亲属的发病率，P代表一般群体发病率。

㈡家庭中患病人数与再发风险的关系

多基因遗传病的再发风险与家庭中患病人数呈正相关。

㈢病情严重程度与再发风险的关系

多基因病患者病情越严重，其同胞中再发风险就越高。

㈣性别与再发风险的关系

当一种多基因遗传病的发病有性别差异时，表明不同性别的易患性阈值是不同的。群体发病率高的性别阈值低，一旦患病，其子女的再发风险低；相反，在群体发病率低的性别中，由于阈值高，一旦患病，其子女的再发风险高（Carter效应）。