医学遗传学

胡启平 等

目录

  • 1 绪论
    • 1.1 学时分配与目的要求
    • 1.2 第一节  医学遗传学的任务和范畴
    • 1.3 第二节  医学遗传学发展简史
    • 1.4 第三节 人类基因组
    • 1.5 第四节  遗传学病概述
    • 1.6 第五节 医学遗传学的发展方向(自学)
    • 1.7 章节测验
  • 2 第一章 基于疾病的遗传学数据分析(自学)
  • 3 第二章  基因突变与遗传多态性
    • 3.1 学时分配与目的要求
    • 3.2 第一节  基因突变的本质及其特性
    • 3.3 第二节  基因突变的诱发因素
    • 3.4 第三节  基因突变的形式
    • 3.5 第四节 DNA损伤的修复(自学)
    • 3.6 第五节 遗传多态性(自学)
    • 3.7 章节测验
  • 4 第三章 基因突变的细胞分子生物学效应(自学)
  • 5 第三章  染色体与减数分裂
    • 5.1 学时分配与目的要求
    • 5.2 第一节  染色质与染色体
    • 5.3 第二节  人类染色体
    • 5.4 章节测验
  • 6 第四章  染色体畸变与染色体病
    • 6.1 学时分配与目的要求
    • 6.2 第一节  染色体畸变
    • 6.3 第二节  染色体病
    • 6.4 章节测验
  • 7 第五章  孟德尔遗传与单基因遗传病
    • 7.1 学时分配与目的要求
    • 7.2 第一节  单基因遗传的基本定律及概念
    • 7.3 第二节  单基因病的基本遗传方式
    • 7.4 第三节  两种及两种以上单基因病的伴随遗传(自学)
    • 7.5 第四节  影响单基因遗传病分析的因素
    • 7.6 章节测验
  • 8 第六章  多基因遗传和多基因遗传病
    • 8.1 学时分配与目的要求
    • 8.2 第一节  多基因遗传的特点
    • 8.3 第二节  疾病的多基因遗传
    • 8.4 第三节  常见多基因病(见前述)
    • 8.5 章节测验
  • 9 第七章  线粒体遗传与线粒体遗传病(54学时要求,其余自学)
    • 9.1 学时分配与目的要求
    • 9.2 第一节 线粒体基因组
    • 9.3 第二节 线粒体基因组的遗传特征
    • 9.4 第三节 线粒体基因组突变与疾病
    • 9.5 第四节 核DNA编码的线粒体遗传病
    • 9.6 第五节 线粒体遗传病的治疗
    • 9.7 章节测验
  • 10 第八章  群体遗传
    • 10.1 学时分配与目的要求
    • 10.2 第一节 基本概念
    • 10.3 第二节  群体的遗传平衡
    • 10.4 第三节  影响遗传平衡的因素
    • 10.5 第四节  遗传负荷
    • 10.6 第五节  群体中的遗传多态现象
    • 10.7 章节测验
  • 11 第九章  分子病与先天性代谢缺陷病
    • 11.1 学时分配与目的要求
    • 11.2 第一节  分子病
    • 11.3 章节测验
  • 12 第十章  肿瘤遗传学
  • 13 第十一章  药物遗传学(54学时,其余自学)
    • 13.1 学时分配与目的要求
    • 13.2 第一节  药物反应的遗传基础
    • 13.3 第二节  药物代谢的遗传变异
    • 13.4 第三节  药物基因组学
    • 13.5 章节测验
  • 14 第十二章  免疫遗传学(自学)
  • 15 第十三章  发育遗传学与出生缺陷(自学)
  • 16 第十四章  表观遗传学(自学)
  • 17 第十五~十七章  遗传病的诊断、治疗与预防
    • 17.1 学时分配与目的要求
    • 17.2 第十五章  遗传病的诊断
      • 17.2.1 章节测验
    • 17.3 第十六章  遗传病的治疗
      • 17.3.1 章节测验
    • 17.4 第十七章  遗传病的预防
      • 17.4.1 章节测验
  • 18 实验一  人类染色体的观察
    • 18.1 学时分配与目的要求
    • 18.2 内容与步骤
    • 18.3 结果与报告
    • 18.4 思考与讨论
  • 19 实验二  人类染色体G带核型分析
    • 19.1 学时分配与目的要求
    • 19.2 内容与步骤
    • 19.3 结果与报告
    • 19.4 思考与讨论
  • 20 实验三  微核实验
    • 20.1 学时分配与目的要求
    • 20.2 内容与步骤
    • 20.3 结果与报告
    • 20.4 思考与讨论
  • 21 实验四  人外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备(54学时,其余自学)
    • 21.1 学时分配与目的要求
    • 21.2 内容与步骤
    • 21.3 结果与报告
    • 21.4 思考与讨论
  • 22 实验五  人类染色体G显带技术及观察(54学时,其余自学)
    • 22.1 学时分配与目的要求
    • 22.2 内容与步骤
    • 22.3 结果与报告
    • 22.4 思考与讨论
第四节  影响单基因遗传病分析的因素

一、不完全显性遗传(见第二节)

二、共显性遗传(见第二节)

三、延迟显性遗传(见第二节)

四、不规则显性遗传(见第二节)

五、表现度

表现度是在不同遗传背景和环境因素影响下,相同基因型的个体形在性状或疾病的表现程度上产生的差异。

例如:同样具有多指症基因的个体,赘生指(趾)的情况(数目、结构、功能状况)不同。

六、基因的多效性

基因的多效性是指一个基因可以决定或影响多个性状。(一因多效)

七、遗传异质性

遗传异质性是指一个性状可由多个不同基因控制的现象。(多因一效)

 

                  常染色体隐性遗传的先天耳聋系谱

   练习:下列是常染色体隐性遗传的先天耳聋系谱

   1、系谱中,Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别是:

   2、Ⅰ3和Ⅰ4的基因型分别是:

   3、Ⅱ1和Ⅱ2的基因型分别是:

   4、Ⅲ7和Ⅲ9的基因型分别是:

   5、Ⅳ1-6的基因型都是:

八、同一基因可产生显性或隐性突变

九、遗传早现(anticipation)

遗传早现——指某些遗传病在世代传递过程中,发病年龄逐代提前和疾病症状逐代加剧的现象。

原因:基因的动态突变(不稳定的三核苷酸重复序列扩增)

例:遗传性小脑共济失调(课本P63)

十、遗传印记(geneticimprinting)

遗传印记又称基因组印记(genomicimprinting)。

某些疾病的表型是由致病基因源自父方还是母方决定的,这种现象称遗传印记。

相同的突变基因,因来源不同(父方、母方),在后代表现出功能差异。

例:慢性进行性舞蹈病(Huntington舞蹈症)

父源基因使子代发病年龄提前;母源基因则不改变子代发病年龄。

十一、从性遗传

从性遗传——常染色体上的基因所控制的性状,由于性别差异而显示出男女性分布比例或表现程度上的差别。例:遗传性早秃