第一节 基因突变的本质及其特性
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*基因突变
基因突变(genemutation)是指DNA序列中碱基的种类和排列顺序发生改变,导致其表达产物蛋白质亦发生改变,从而遗传性状发生改变。突变类型包括碱基替换,移码突变及动态突变等。
基因突变可以发生在个体发育的任何阶段。
生殖细胞突变率高于体细胞的,且可以遗传至下一代。
自发突变与诱发突变:平均10-10~10-9/核苷酸/世代,即平均每世代10亿个核苷酸发生一次突变。
点突变(Point mutation):仅涉及DNA分子中单个碱基改变的突变。
突变热点(Hot spot of mutation):DNA分子上突变率明显高于平均数的部位。
野生型(Wild type)和突变体(Mutant):没有发生基因突变的
细胞或个体为野生型,携带突变基因的细胞或个体为突变体
一、基因突变的本质
广义的突变包括细胞水平上染色体数目和结构上的变化,以及分子水平上组成与序列的变化。
(一)染色体畸变(chromosome aberration):发生在细胞水平上染色体数目组成及结构的异常。
(二)基因突变(gene mutation):发生在分子水平上DNA碱基对组成与序列的变化。
*本质:构成基因的DNA碱基对组成与序列结构所发生的可遗传的变异。
二、基因突变的一般特性
多向性、重复性、随机性、稀有性、可逆性、有害性。

