因遗传因素而罹患的疾病称为遗传病(inheriteddisease/genetic disorder)。遗传因素可以是受精卵或生殖细胞内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。

一、遗传病的特点

㈠垂直传递

遗传病在上、下代之间垂直传递，其传递的不是疾病本身，而是已发生了突变而能造成疾病的遗传物质，这是后代发生与亲代相同遗传病的遗传物质基础。

㈡先天性与终身性

先天性疾病(congenitaldisease)指个体出生时即显示症状。如尿黑酸尿症。先天性疾病不一定是遗传病。

终身性：致病遗传因素和某些相应遗传病症状终身携带

㈢家族性

家族性疾病(familialdisease)指疾病的发生具有家族聚集现象，即一个家族里面患同一种病有两个或两个以上。如Huntington舞蹈病。家族性疾病不一定是遗传病。

二、人类遗传病的分类

㈠单基因病(single-genedisorder)：单个基因的突变引起。

㈡多基因病(polygenicdisorder)：多对基因与环境共同作用所致。

㈢染色体病(chromosomedisorder)：常染色体或性染色体结构或数目异常所致。

㈣体细胞遗传病(somaticcell genetic disorder)：体细胞遗传物质突变所致，包括恶性肿瘤、自身免疫缺陷病以及衰老等。

㈤线粒体遗传病(mitochondrialgenetic disorder)：线粒体DNA缺陷引起的疾病，随同线粒体传递，呈细胞质遗传。

 

三、在线《人类孟德尔遗传》(OMIM)

在线《人类孟德尔遗传》是医学遗传学最权威的数据库，被誉为医学遗传学界的“圣经”。网址是http：//www.ncbi.nlm.nih.gov/omim。

 

四、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系

健康是受人体遗传结构控制的代谢方式与人体的周围环境保持平衡。遗传结构的缺陷或周围环境的显著改变可打破这种平衡而引起疾病。疾病的发生、发展和转归都是遗传因素和环境因素综合作用的结果，但在不同疾病的病因中，两者所占比重各有不同。

㈠完全由遗传因素决定发病，看不出环境的作用

例如：单基因病中的白化病(AR)、血友病以及一些染色体病。

㈡遗传起决定作用，但环境有一定的诱因

例如：单基因病中的苯丙酮尿症(Phenylketonuria，PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(Glucose-6-phosphatedehydrogenase deficiency)、半乳糖血症(galactosemia)。

㈢遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同的疾病中，其遗传度各不相同

例如：遗传度高——唇裂、腭裂、先天性幽门狭窄、精神分裂障碍、精神分裂症；

遗传度低——先天性心脏病、十二指肠溃疡、消化性溃疡、脊柱裂、冠心病。

㈣取决于环境因素，病因与遗传无关

例如：外伤(烧伤、创伤等)、中毒、传染性疾病(禽流感、SARS)、营养性疾病等。虽然病因与遗传无关，但损伤的修复和转归，个体差异极大，存在一定的遗传基础。

 五、遗传病在医学实践中的一些问题

㈠医生如何确定患者所患疾病是否有遗传性

㈡再发风险率

㈢遗传性疾病的群体负荷

㈣遗传病与医学伦理