一、医学遗传学研究对象和任务
医学遗传学(medical genetics)是遗传学原理在医学中的应用，由“遗传病”这一纽带把遗传学和医学结合起来的边缘学科。
研究对象：人类遗传病
研究内容：细胞和分子水平——发生机制、防治、再发风险
个体水平——治疗方法
家族和群体水平——传递规律、预防策略
研究目的：控制遗传病再发，降低其在人群中的危害，改善人类健康。
医学遗传学(medicalgenetics)：侧重于遗传病的病因学、病理学研究。它研究的是人类遗传病的发生机理、传递规律及其与临床的关系，目的是降低人群中遗传病的发生率，提高人类的健康素质。
遗传医学(geneticsmedical)：侧重于为遗传病患者提供临床服务。包括遗传病的预防、诊断、治疗、筛查、咨询和随访等，以减少遗传病患者的痛苦，使其享受幸福人生。
二、医学遗传学的研究范围和分科
| 分类内容 | 学科 |
| 研究技术层次 | 医学细胞遗传学、人类生化遗传学、医学分子遗传学、分子细胞遗传学、人类基因组学及其他组学 |
| 研究对象范围 | 人类群体遗传学、体细胞遗传学、基因工程 |
| 交叉学科 | 主要包括肿瘤遗传学、免疫遗传学、药物遗传学、遗传毒理学、辐射遗传学、发育遗传学、行为遗传学、表观遗传学、疾病基因组学、药物基因组学和优生科学 |
三、医学遗传学在现代医学中的地位
遗传病的日渐增加，对基础医学、临床医学、预防医学等医学及相关学科的影响，以及取得的成果，使医学遗传学成为医学教育中生物医学课程中的一门重要核心课程。
表1-1 近20年遗传学相关诺贝尔奖一览表
| 年份 | 获奖者 | 研究成果 |
| 2001 | L.H.Hartwell, T.Hunt,P.M. Nurse | 调节细胞周期的一类特异基因 |
| 2002 | 2002 H.R.Horvitz，J.E. Sulston | 器官发育及程序性细胞死亡的基因调节 |
| 2004 | R.Axel,L. B.Buck | 编码决定气味的一个基因大家族 |
| 2006 | A.Z.Fire，C.C. Mello R.D.Kornberg | RNAi机制 真核转录的分子基础（化学奖) |
| 2007 | M.J.Evans,M.R. Capecchi | 等胚胎干细胞研究—“基因靶向”技术 |
| 2008 | M.Chalfie，钱永健 | GFP在生物示踪方面的应用(化学奖) |
| 2009 | E.H.Blackburn, C.W.Greider, J. W. Szostak | 染色体的端粒和端粒酶对染色体的保护 |
| 2010 | R.G. Edwards | 创立体外受精和试管婴儿技术 |
| 2012 | J.B.Gurdon，山中伸弥 | 细胞核的基因重编程 |
| 2014 | E.Betzig,W.E.Moerner,S. W.Hell | 超分辨率荧光显微技术领域取得的成就（化学奖) |
| 2015 | T.Lindahl,P. Modrich，A. | SancarDNA修复的机制（化学奖) |
| 2017 | J.Frank，R.Henderson，J.Dubochet | 发展了冷冻电子显微镜技术（化学奖) |
| 2020 | E.Charpentier、J. A. Doudna H. J. Alter、M. Houghton、C. M. Rice | CRISPR/Cas9基因编辑技术（化学奖) 发现和（通过基因组）鉴定丙型肝炎病毒 |
